Hornerov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Hornerov syndróm?

Hornerov syndróm (Bernard-Hornerov syndróm, okulosympatický syndróm) Je zriedkavé ochorenie charakterizované miózou (zúžením zrenice), ptózou (poklesom horného viečka), agidrózou (neprítomnosť) potenie tváre) a enoftalmu (hlbšie ponorenie očnej gule do kostnej dutiny (očnice) v porovnaní s normou, chrániť oko). Toto sú štyri klasické znaky poruchy.

Syndróm je spôsobený poškodením sympatických nervov v tvári. Príčiny Hornerovho syndrómu sa veľmi líšia a môžu zahŕňať čokoľvek od uhryznutia hadom alebo hmyzom až po zranenie krku. tupá sila, nádor, mŕtvica a základné choroby postihujúce okolie sympatické nervy.

V zriedkavých prípadoch je okulosympatický syndróm vrodený (prítomný od narodenia) a môže byť spojený s nedostatkom pigmentácie v dúhovke (farebnej časti oka). Liečba Hornerovho syndrómu závisí od základnej príčiny.

Príznaky a znaky

Charakteristické fyzické znaky a symptómy spojené s okulosympatickým syndrómom zvyčajne postihujú iba jednu stranu tváre. Tie obsahujú:

• visiace horné viečko;
• zúženie zrenice;
• Suchosť (bez potenia) na tej istej strane tváre (ipsilaterálna) ako na postihnutom oku
• a hlbšia ako normálna poloha očnej gule na obežnej dráhe.

Ak sa Hornerov syndróm vyskytne pred dosiahnutím veku dvoch rokov, farebné časti očí (dúhovky) môžu mať rôzne farby (heterochromia). Vo väčšine prípadov chýba dúhovke na postihnutej strane farba (hypopigmentácia).

Príčiny Hornerovho syndrómu

Okulosympatický syndróm môže byť spôsobený ktorýmkoľvek z rôznych faktorov. Hlavné dôvody sú popísané v nasledujúcej tabuľke:

Lézie centrálneho (prvého rádu) nervu	Preganglionické (druhého rádu) nervové lézie	Lézie postganglionického (tretieho rádu) nervu
Cerebrovaskulárne poranenie.	Apikálne nádory pľúc (napr. Pancostov nádor).	Zhlukové bolesti hlavy alebo migrény.
Roztrúsená skleróza.	Lymfadenopatia (lymfóm, leukémia, tuberkulóza, nádory mediastína).	Pásový opar.
Nádory hypofýzy alebo bazálnej lebky.	Poranenie dolného brachiálneho plexu alebo cervikálneho rebra.	Disekcia vnútornej krčnej tepny môže byť traumatická.
Bazálna zápal mozgových blán (napríklad ako výsledok syfilis).	Aneuryzmy aorty, podkľúčovej alebo spoločnej krčnej tepny.	Raederov syndróm (paratrigeminálny syndróm).
Poranenie krku (napríklad dislokácia krčnej chrbtice alebo pitva vertebrálnej artérie).	Trauma alebo chirurgické zranenie (krk alebo hrudník).	Karoticko-kavernózna fistula.
Syringomyelia.	Neuroblastóm.	Časová arteritída.
Syndróm Arnolda Chiariho.	Zubné absces spodná čeľusť.
Nádory miechy.

Fyzické znaky súvisiace s Hornerovým syndrómom sa vo väčšine prípadov vyvíjajú prerušením prívodu sympatického nervu do oka v dôsledku poranenia alebo opuchu. Lézia sa vyvíja niekde pozdĺž cesty od oka k oblasti mozgu, ktorá riadi sympatický nervový systém (hypotalamus). Sympatický nervový systém (v kombinácii s parasympatickým nervovým systémom) riadi mnohé nedobrovoľné funkcie žliaz, orgánov a iných častí tela.

Niektoré prípady Hornerovho syndrómu sa vyskytujú bez zjavnej alebo známej príčiny (idiopatické). V iných prípadoch sa niektorí klinickí vedci domnievajú, že porucha môže byť dedičná ako autozomálne dominantný genetický znak.

Chromozómy prítomné v jadre ľudských buniek nesú genetickú informáciu o každej osobe. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Každý chromozóm má krátke rameno označené „p“ a dlhé rameno označené „q“. Chromozómy sú ďalej rozdelené do mnohých očíslovaných pásiem. Napríklad „chromozóm 11p13“ označuje dráhu 13 na krátkom ramene chromozómu 11. Očíslované pruhy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Genetické choroby sú definované kombináciou génov pre konkrétny znak na chromozómoch prijatých od otca a matky.

Všetci ľudia majú niekoľko abnormálnych génov. Rodičia, ktorí sú blízkymi príbuznými (krvou, t.j. ak sú súrodenci), majú väčšiu pravdepodobnosť než nepríbuzní rodičia s rovnakým abnormálnym génom, čo zvyšuje riziko narodenia detí s recesívnou genetikou porucha.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od jedného z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie (zmeny génu) u chorého človeka. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pri každom tehotenstve bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Ovplyvnené populácie

Okulosympatický syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje mužov a ženy v rovnakom počte a vyskytuje sa v každom veku medzi akoukoľvek etnickou skupinou v akejkoľvek geografickej oblasti.

Diagnostika

Lekár má podozrenie na Bernard-Hornerov syndróm na základe symptómov.

Na potvrdenie diagnózy Hornerovho syndrómu a zistenie miesta poranenia lekár vykoná štúdiu, ktorá pozostáva z dvoch častí:

1. Lekár najskôr do oboch očí nakvapká kvapky s malým množstvom kokaínu alebo apraclonidínu.
2. Ak je možný okulosympatický syndróm, lekár po 48 hodinách vykoná ďalšiu štúdiu. Do obidvoch očí instiluje kvapky hydroxyamfetamínu.

Reakcia žiakov na liek môže pomôcť určiť, či je pravdepodobný okulosympatický syndróm, a pomôcť lokalizovať léziu.

Aby sa vylúčili nádory a iné závažné choroby, ktoré môžu zničiť nervové vlákna spájajúce mozog s okom, pacient absolvuje zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo počítačovú tomografiu (CT) mozgu, miechy, hrudníka alebo krk.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri Hornerovom syndróme. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

• Adiho syndróm (tiež nazývaný syndróm Holmes-Adi alebo tonikum Adiho zrenice) je zriedkavá neurologická porucha, ktorá postihuje zrenice oka. Príznaky syndrómu sú veľká (rozšírená) zrenica a pomalá reakcia na svetlo alebo zaostrenie na blízke objekty. U niektorých pacientov môže byť zrenica skôr menšia ako rozšírená. S poruchou je spojený aj nedostatok alebo slabé reflexy.
• Wallenberg-Zakharchenkov syndróm (dorsolaterálny medulárny syndróm, syndróm laterálneho medulárneho infarktu) je zriedkavé ochorenie spôsobené krvnou zrazeninou (krvnou zrazeninou). Je charakterizovaná ťažkosťami pri vyslovovaní slov v dôsledku ochorenia centrálneho nervového systému, ťažkosťami s prehĺtaním, závratnou chôdzou, závratmi, nízky tlak tekutiny v očnej buľve, ktorý jej dodáva zaoblený tvar, nedostatok koordinácie pri dobrovoľných pohyboch, rýchly mimovoľný pohyb očná guľa, príznaky Hornerovho syndrómu na strane, kde je lézia prítomná, a strata bolestivých a teplotných pocitov na opačnej strane tela porážka.

Liečba Hornerovho syndrómu

Vhodná liečba Hornerovho syndrómu spravidla závisí od základnej príčiny. Cieľom liečby je odstrániť základné ochorenie, zranenie. V mnohých prípadoch však neexistuje účinná liečba. Je nevyhnutné rýchle rozpoznanie syndrómu a vhodné odporučenie príslušným odborníkom.

To, či je potrebná operácia a aký typ operácie je potrebný, závisí od konkrétnej príčiny Hornerovho syndrómu. Medzi potenciálne chirurgické zákroky patrí neurochirurgická liečba okulosympatického syndrómu spojeného s s aneuryzmou a vaskulárnou chirurgiou pre príčinné stavy, ako je disekcia krčnej tepny alebo aneuryzmy.

Genetické poradenstvo je užitočné pre pacientov a ich rodiny, ak majú genetickú formu poruchy. Ostatné liečebné postupy sú symptomatické a podporné.

Predpoveď

Prognóza Hornerovho syndrómu závisí aj od základnej príčiny. Charakteristické symptómy okulosympatického syndrómu zvyčajne významne neovplyvňujú kvalitu života alebo zraku. Môžu však naznačovať prítomnosť vážneho alebo dokonca život ohrozujúceho zdravotného stavu, ktorý si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc.