Wernerov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Wernerov syndróm?

Wernerov syndróm (alebo progeria dospelých) Je zriedkavé progresívne ochorenie charakterizované výskytom neobvykle zrýchleného starnutia (Progeria). Napriek tomu, že poruchu zvyčajne spoznáme v tretej alebo štvrtej dekáde života, určité charakteristiky sú prítomné od dospievania do ranej dospelosti.

Ľudia s Wernerovým syndrómom majú pomalú rýchlosť rastu a rast sa zastaví v puberte. Výsledkom je, že pacienti majú v porovnaní s ich výškou nízky vzrast a nízku hmotnosť. Do 25 rokov sa u pacientov s týmto ochorením zvyčajne prejaví skoré šedivenie (šedivenie) a predčasné vypadávanie vlasov na temene hlavy (alopécia). Ako choroba postupuje, ďalšie abnormality zahŕňajú stratu vrstvy tuku pod kožou (podkožné tukové tkanivo); závažné ubúdanie (atrofia) svalového tkaniva v určitých oblastiach tela; a degeneratívne zmeny na koži, najmä na tvári, predlaktiach a rukách a nohách a chodidlách (distálne končatiny). V dôsledku degeneratívnych zmien postihujúcich oblasť tváre môžu ľudia s Wernerovým syndrómom majú neobvykle vypuklé oči, zobákovitý alebo zovretý nos a / alebo inú charakteristickú tvár anomálie.

Wernerov syndróm možno charakterizovať aj vývojom charakteristického vysokého hlasu; očné abnormality vrátane predčasného zakalenia očnej šošovky (bilaterálne senilné katarakta); a niektoré endokrinné chyby, ako je dysfunkcia vaječníkov u žien alebo dysfunkcia semenníkov u mužov (hypogonadizmus) alebo abnormálna produkcia inzulínový hormónpankreas a rezistencia na inzulín (diabetes mellitus nezávislý na inzulíne / diabetes typu 2). Okrem toho sa u pacientov s Wernerovým syndrómom môže vyvinúť postupné zhrubnutie a strata elasticity arteriálnych stien (artérioskleróza). Postihnuté cievy zvyčajne obsahujú tepny, ktoré transportujú krv bohatú na kyslík (okysličenú) do srdcového svalu (koronárne tepny). Niektorí ľudia môžu byť tiež náchylní na vznik určitých benígnych alebo malígnych nádorov. Progresívna artérioskleróza, malígne novotvary a / alebo súvisiace poruchy môžu asi vo štvrtej alebo piatej dekáde viesť k potenciálne život ohrozujúcim komplikáciám život. Wernerov syndróm je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom.

príznaky a symptómy

Deti s Wernerovým syndrómom často v neskorom detstve pôsobia nezvyčajne tenko a majú neobvykle pomalý rast. Navyše v dospievaní nie je bežne pozorovaný žiadny rastový skok. Pacienti dosahujú konečnú výšku približne vo veku 13 rokov. Rast dospelých však možno dosiahnuť už vo veku 10 rokov alebo vo veku 18 rokov. Hmotnosť je tiež neobvykle malá, aj keď ju porovnáme s nízkym vzrastom.

Pred 20. rokom života má väčšina ľudí s Wernerovým syndrómom skoré šedivenie a zmenu farby vlasov na temene hlavy. Asi vo veku 25 rokov môže u ľudí dôjsť k predčasnej strate vlasov na temene hlavy (alopécia), ako aj k strate obočia a rias. Okrem toho môžu byť vlasy v podpazuší (vlasy v podpazuší), na ohanbí a na trupe neobvykle riedke alebo chýbajú. Podľa správ z lekárskej literatúry môže byť vypadávanie vlasov pozorované u pacientok s Wernerovým syndrómom sekundárne k dysfunkcii vaječníkov u žien alebo semenníkov u mužov (hypogonadizmus), endokrinný stav spojený s nedostatočným rastom a sexuálnym vývojom. Muži aj ženy s Wernerovým syndrómom môžu trpieť hypogonadizmom. V dôsledku toho majú postihnutí muži zvyčajne neobvykle malý penis a malé semenníky. Niektoré ženy s týmto ochorením nemusia mať sekundárne sexuálne vlastnosti (napr. vzhľad vlasov v podpazuší a na ohanbí, vývoj prsníkov, menštruácia) a slabo vyvinuté genitálie orgány. U iných chorých žien môže byť menštruácia slabá a nepravidelná. Väčšina ľudí s týmto ochorením môže byť neplodná kvôli hypogonadizmu. V literatúre však existujú správy potvrdzujúce, že niektorí chorí muži a ženy sa reprodukujú.

Okrem predčasného šedivenia a vypadávania vlasov sú ľudia s Wernerovým syndrómom náchylní aj na ďalšie progresívne degeneratívne zmeny, vrátane

• postupná strata vrstvy tuku pod kožou;
• závažné ochabnutie (atrofia) svalov rúk, nôh a chodidiel;
• predčasná celková strata hustoty kostí (osteoporóza), stav, ktorý môže spôsobiť alebo prispieť k re-fraktúre po menšej traume.

Môžu byť prítomné aj zubné abnormality, vrátane abnormálneho vývoja a predčasnej straty zubov. Asi jedna tretina pacientov s Wernerovým syndrómom má tiež abnormálnu akumuláciu vápenatých solí (kalcifikácia) a s tým spojené tvrdnutie mäkkých tkanív (napr. väzy, šľachy), najmä lakťov, kolien a členky. Navyše kvôli progresívnej atrofii hlasiviek sa u väčšiny pacientov s týmto ochorením vyvinie vysoký hlas. V iných prípadoch môže byť hlas chrapľavý alebo neobvykle chrapľavý.

Asi vo veku 25 rokov sa u pacientov s Wernerovým syndrómom vyvíjajú progresívne kožné zmeny, najmä v oblasti tváre, predlaktia a rúk, ako aj nôh a chodidiel (distálne končatiny). Napríklad dochádza k strate (atrofii) pokožky v oblastiach s vyčerpávaním tukového, spojivového a svalového tkaniva, ktoré výsledkom sú neobvykle lesklé, hladké alebo stvrdnuté oblasti pokožky, ktoré môžu priľnúť k podkladu tkanivá. V postihnutej oblasti sa môžu vyvinúť otvorené vredy v dôsledku zníženia dodávky okysličenej krvi do tkanív (ischémia). Vredy môžu byť chronické a pomaly sa hoja. Hlboké vredy okolo Achillovej šľachy a menej často na lakťoch sú veľmi charakteristické pre Wernerov syndróm.

Mnoho ľudí s Wernerovým syndrómom má tiež ďalšie kožné abnormality. Koža rúk a nôh môže mať hyperpigmentáciu alebo hypopigmentáciu a / alebo abnormálne zväčšenie určité malé krvné cievy, ktoré spôsobujú zodpovedajúce sčervenanie (telangiektázia). Koža na dlaniach, chodidlách a niektorých prominentných kĺboch, ako sú lakte a kolená, môže navyše sa neobvykle zahustia (hyperkeratóza) a majú tendenciu vytvárať vredy v dôsledku deštrukcie povrchových textílie.

V dôsledku atrofických zmien na koži a podkladových tkanivách v oblasti tváre môžu mať pacienti charakteristický „zovretý“ vzhľad tváre, vrátane:

• neobvykle vyčnievajúce oči;
• tvrdé uši, ktoré stratili svoju pružnosť;
• tenký zobák v tvare a sploštený nos.

Predčasné šedivenie a vypadávanie vlasov dodávajú osobitý vzhľad. Podľa správ v lekárskej literatúre dochádza u väčšiny pacientov s Wernerovým syndrómom k predčasnému starnutiu vo veku 30 až 40 rokov.

Wernerov syndróm je tiež zvyčajne charakterizovaný predčasným nástupom senilnosti katarakta, stav, pri ktorom dochádza k strate transparentnosti očných šošoviek. U ľudí s Wernerovým syndrómom katarakta zvyčajne postihuje obe oči (bilaterálne) a náhle sa objaví v tretej alebo štvrtej dekáde života. (Senilná katarakta sa zvyčajne vyvíja u ľudí nad 50 rokov.) V niektorých prípadoch môžu byť v očiach iné abnormality, ako napríklad nahromadenie vápenatých usadenín v jasnej oblasti pred očami. (kalcifikácia rohovky), zápal strednej a vnútornej vrstvy očí (chorioretinitída), degenerácia nervových buniek (tyčinky a čapíky) sietnice, reaguje na svetlo (retinitis pigmentosa) a / alebo progresívna degenerácia centrálnej oblasti sietnice (senilná makulárna degenerácia / súvisiace s vekom) makulárna degenerácia). Stupeň súvisiaceho poškodenia zraku závisí od závažnosti a / alebo kombinácie prítomných očných abnormalít.

Približne 70 percent postihnutých vyvinulo inzulín nezávislý (alebo typ 2) cukrovka. Diabetes mellitus nezávislý na inzulíne je metabolická porucha charakterizovaná odolnosťou voči pôsobeniu inzulínový hormón a abnormálna sekrécia inzulínu pankreas, čo vedie k zvýšeniu hladiny jednoduchého cukru (glukózy) v krvi. (Inzulín reguluje hladinu krvná glukóza, podpora pohybu glukózy do buniek za účelom získania energie.) Táto forma cukrovky sa zvyčajne vyvíja u zdravých ľudí vo veku 50 až 60 rokov. U pacientov s Wernerovým syndrómom sa však tento stav môže prejaviť zhruba do 35 rokov. Pacienti v čase diagnostiky nemusia mať zjavné príznaky alebo môžu mať zvýšenú frekvenciu výskytu močenie (polyúria), nadmerný smäd (polydipsia), zvýšený hlad (polyfágia) a / alebo iné charakteristické znaky symptómy. Navyše ľudia s touto formou cukrovky môžu byť náchylní na diabetickú kómu kvôli dramaticky zníženým hladinám tekutín v ich bunkách (hyperosmolárna diabetická kóma). Podľa správ z lekárskej literatúry môže byť diabetes mellitus závislý od inzulínu s určitými dlhodobými komplikáciami, ako je poškodenie nervov (diabetická neuropatia), zhoršená funkcia obličiek (diabetická nefropatia) a poškodenie sietnicových ciev (diabetická retinopatia), u pacientov s Wernerovým syndrómom neboli hlásené žiadne takéto komplikácie.

Wernerov syndróm je tiež charakterizovaný závažným, progresívnym, často rozšíreným zhrubnutím a stratou pružnosti v stenách tepien (artérioskleróza). Niektoré postihnuté tepny môžu mať abnormálne nahromadenie vápenatých usadenín v strednej výstelke tepien a progresívna deštrukcia a náhrada svalových a elastických vlákien tepien vláknitým tkanivom (artérioskleróza Menckeberg). Tepny postihnuté touto formou artériosklerózy môžu zahŕňať tepny, ktoré transportujú kyslík krv do srdcového svalu (koronárne tepny) alebo určitých tepien na nohách (periférne ochorenie) plavidlá). Arterioskleróza periférnych ciev môže spôsobiť alebo zhoršiť ochabovanie pokožky (atrofiu) a ulceráciu (ulceráciu). Okrem toho sa v určitých srdcových chlopniach, napríklad vo ventile umiestnenom v mieste hlavnej tepny, môžu vytvárať abnormálne usadeniny vápnika telo (aorta) vychádza z dolnej ľavej srdcovej komory (aortálna chlopňa) a chlopňa umiestnená medzi ľavou hornou a dolnou komorou srdca (mitrálna ventil). Progresívna arterioskleróza môže viesť k:

• epizódy bolesti na hrudníku v dôsledku nedostatočného prívodu kyslíka do srdcového svalu (záchvaty angina pectoris);
• progresívna neschopnosť srdca efektívne pumpovať krv do pľúc a zvyšku tela (zástava srdca);
• lokalizovaná strata srdcového svalu spôsobená porušením jeho zásobovania krvou (infarkt myokardu alebo infarkt);
• a / alebo iné potenciálne život ohrozujúce komplikácie.

Pacienti s Wernerovým syndrómom majú tiež zvýšenú predispozíciu k rakovine. Najčastejšími novotvarmi pri Wernerovom syndróme sú Rakovina štítnej žľazynasleduje rakovina buniek produkujúcich pigment v koži a slizniciach (malígne melanóm), rakovina ochranných membrán obklopujúcich mozog a miechu (meningióm), nádory vznikajúce vo vnútri mäkkých tkanív a kostí (sarkómy a osteosarkómy), sarkómy mäkkých tkanív, primárne kostné nádory a leukémia / myelodysplázia.

Vzhľadom na progresívne ateroskleróza, malígne novotvary a / alebo iné súvisiace poruchy, mnoho pacientov s Wernerovým syndrómom môže mať život ohrozujúce komplikácie približne vo štvrtej alebo piatej dekáde života.

Príčiny

Wernerov syndróm sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Ľudské vlastnosti, vrátane klasických genetických chorôb, sú výsledkom interakcie dvoch génov, jedného od otca a druhého od matky.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí abnormálny gén od každého rodiča. Ak osoba dostane jeden normálny gén a jeden abnormálny gén pre chorobu, bude nosičom choroby, ale zvyčajne je asymptomatická. Riziko prenosu obidvoch rodičovských rodičov na abnormálny gén, a teda na narodenie chorého dieťaťa, je 25% pri každom tehotenstve. Riziko narodenia dieťaťa, ako rodiča, je pri každom tehotenstve 50%. Pravdepodobnosť, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Rodičia niektorých ľudí s Wernerovým syndrómom mali blízko k krvi (pokrvní príbuzní). V týchto prípadoch, ak obaja rodičia nesú rovnaký gén choroby, existuje vyšší ako zvyčajne riziko, že ich deti môžu zdediť dva gény choroby nevyhnutné pre vývoj choroby.

Wernerov syndróm je spôsobený abnormálnymi (patologickými) zmenami (mutáciami) v géne WRN. U ľudí s týmto ochorením bolo identifikovaných viac ako 80 rôznych génových mutácií. WRN.

WRN gén kóduje proteín nazývaný helikáza, čo naznačuje, že narušený metabolizmus DNA sa podieľa na predčasnom starnutí pozorovanom u ľudí s týmto ochorením. Metabolizmus sa týka chemických procesov, ktoré prebiehajú v telesných tkanivách. DNA alebo kyselina deoxyribonukleová nesie v bunkách genetický kód, má špirálovitú rebríkovú štruktúru a je tvorená reťazcami špecifických chemických skupín. Predpokladá sa, že proteíny „helikázy“ DNA podporujú „odvíjanie“ DNA počas určitých bunkových akcií, ako je napríklad oprava poškodená DNA a rozdelenie identických chromozómov (chromozomálna segregácia) na dve „dcérske bunky“ počas delenia a reprodukcie bunky. Vedci naznačujú, že Wernerov syndróm sa vyskytuje v dôsledku úplnej straty funkcie proteínu helikázy kódovaného WRN gén. Špecifická funkcia proteínu helikázy pri prevencii predčasného starnutia zostáva nejasná.

V laboratórnych (in vitro) štúdiách vzoriek kožných buniek (kultivovaných ľudských fibroblastov) však vedci dokázali, že ľudské bunky bez choroby sa môže množiť asi 60 -krát („zdvojnásobenie populácie“), zatiaľ čo fibroblasty s Wernerovým syndrómom sa môžu reprodukovať len asi 20 raz. Na základe týchto výsledkov to niektorí vedci navrhli WRN je v podstate „počítací gén“, ktorý reguluje celkový počet prípadov, kedy sa ľudské bunky môžu deliť a reprodukovať. Títo vedci naznačujú, že génové mutácie WRN môže viesť k predčasnej inhibícii replikácie (syntézy) DNA a k skorej starnutiu buniek - udalostiam, ktoré sa zvyčajne vyskytujú neskôr v normálnych starnúcich ľudských bunkách.

Vedci tiež pozorovali vysoký výskyt chromozomálnych abnormalít (ako sú náhodné translokácie) v kultivovaných kožných bunkách (fibroblasty) a kultivované leukocyty (lymfocyty) získané z určitých bunkových línií (klonov) u osôb so syndrómom Werner. Také nálezy (niekedy nazývané „multi-translokačný mozaicizmus“) naznačujú, že „rozbitie chromozómov“ môže byť charakteristikou alebo môže hrať úlohu v chorobnom procese. Konkrétne dôsledky týchto objavov však zostávajú neznáme a je potrebný ďalší výskum.

Ovplyvnené populácie

Wernerov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje rovnako mužov aj ženy. Pretože bola porucha prvýkrát popísaná v lekárskej literatúre v roku 1904 (O. Werner), bolo hlásených viac ako 800 prípadov. Výskyt poruchy sa odhaduje na 1 až 20 na milión ľudí. Napriek tomu, že určité súvisiace funkcie sú prítomné v detstve, puberte a mladom veku, porucha je najčastejšie diagnostikovaná v tretej alebo štvrtej dekáde života.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri Wernerovom syndróme. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Progeria (Hutchinson-Guildfordov syndróm alebo syndróm predčasného starnutia) je veľmi zriedkavé detské ochorenie charakterizované predčasným starnutím, nízkym vzrastom a charakteristickými rysmi tváre. Primárne príznaky poruchy súvisia s procesom starnutia. Deti s Hutchinsonovým-Guildfordovým syndrómom starnú veľmi rýchlo a v mladosti trpia poruchami vyššieho veku. Približne vo veku 10 rokov väčšina detí so syndrómom predčasného starnutia dosahuje výšku priemerného 3-ročného dieťaťa. Artritída je bežná a postihuje kostné kĺby v detstve a dospievaní.
• Gottronov syndróm (akrogeria) je mierna dedičná forma predčasného starnutia (progeria), charakterizovaná abnormálne malými rukami a nohami s tenkou a jemnou pokožkou. Zdá sa, že deti s touto poruchou sú už od detstva staršie ako ich skutočný vek. Koža na rukách a nohách je neobvykle tenká a vyzerá ako pergamen. Ruky a nohy zostávajú do dospelosti abnormálne malé.
• De Barcyho syndróm - zriedkavé ochorenie prenášané autozomálne recesívnym genetickým znakom. Medzi hlavné charakteristiky patrí nedobrovoľná degenerácia elastického tkaniva pokožky (elastolýza) pohyb rúk a nôh (atetóza), zakalenie očnej rohovky, veľké odstávajúce uši a strata svalov tón. Medzi ďalšie príznaky môže patriť nezvyčajná flexibilita malých kĺbov, vystupujúce čelo a / alebo nízka postava. Strata pružnosti pokožky vedie k starnutiu a tvorbe vrások.
• Mulwichill-Smithov syndróm - extrémne zriedkavé dedičné ochorenie spojené s predčasným starnutím. Je charakterizovaný nízkym rastom, malou hlavou (mikrocefáliou), starnutím tváre, stratou tukových vrstiev pod kožou, viacnásobnými vekovými škvrnami na koži (nevi), strata sluchu a / alebo narušený imunitný systém. Táto choroba sa môže vyskytnúť v detstve alebo dospievaní. Mulwichill-Smithov syndróm je v lekárskej literatúre popísaný iba u štyroch ľudí.
• Búrkový syndróm - extrémne zriedkavé dedičné ochorenie spojené s predčasným starnutím a ochorenie srdca. Medzi ďalšie príznaky počas dospievania patrí strata obočia a mihalníc a rednutie a šedivenie vlasov na temene. Koža na rukách a tvári sa stáva napnutou, vráskavou. Niektorí ľudia pociťujú aj bolesť a dysfunkciu kĺbov.
• Porucha kombinovaného rastového faktora (Wernerov syndróm v dôsledku kombinovaného nedostatku rastových faktorov) je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie. Príznaky tejto poruchy sú podobné ako pri Wernerovom syndróme a zahŕňajú stratu tukových vrstiev na rukách a nohách, zobákovitý nos, malú čeľusť a / alebo úzke ústa. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať dysfunkciu kĺbov, ploché nohy a tenkú napnutú pokožku.
• Rothmund-Thomsonov syndróm - dedičná kožná porucha charakterizovaná abnormálnym začervenaním kože spôsobeným upchatím malých ciev (kapilár). Väčšina ľudí s Rothmundovým-Thomsonovým syndrómom má nízky vzrast, stratu svalovej hmoty a červenú pokožku. Niektorí ľudia sú abnormálne citliví na svetlo (fotosenzitivita) a počas dospievania sa u nich môže vyvinúť katarakta. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť nedostatočne vyvinuté zuby a nechty, neobvykle malé ruky a nohy, zdeformované alebo chýbajúce palce a / alebo riedke a predčasné sivé vlasy, príp plešatosť.

Diagnostika

V niektorých prípadoch možno Wernerov syndróm klinicky rozpoznať už vo veku asi 15 rokov na základe starostlivého klinického hodnotenia, charakteristického znaku. fyzické nálezy (napr. žiadny nárast v puberte, nízka postava, nízka hmotnosť) a starostlivé zváženie pacientovej anamnézy a rodiny. Ochorenie však často nemožno rozpoznať alebo potvrdiť až do tretej alebo štvrtej dekády života po zaznamenaní určitých charakteristických symptómov a príznaky (napr. predčasné šedivenie a vypadávanie vlasov, charakteristický hlas, strata podkožného tkaniva, svalová atrofia, kožné zmeny, bilaterálna senilná katarakta a atď.).

Na detekciu, potvrdenie alebo charakterizáciu určitých anomálií potenciálne spojených s ochorením je možné vykonať špecializované zobrazovacie štúdie a laboratórne testy. Oční špecialisti (oftalmológovia) môžu napríklad pravidelne monitorovať pacientov na vývoj katarakty pomocou určité opatrenia, ako napríklad použitie špeciálneho nástroja, ktorý vám umožní vizualizovať vnútro očí (oftalmoskop). Keď sa nájde katarakta, na vyšetrenie vnútra sa dá použiť osvetlený mikroskop (štrbinová lampa) štruktúry predných častí očí, čo umožňuje oftalmológom určiť konkrétne umiestnenie a stupeň katarakta.

Ďalšie testy môžu zahŕňať monitorovanie hladín cukru v krvi, aby sa zaistilo rýchle detekcia diabetes mellitus, kostné skeny a krvné testy na osteoporózu a / alebo iné výskum. Okrem toho starostlivé srdcové vyšetrenia a priebežné monitorovanie (napr. Klinické vyšetrenia, röntgenové lúče štúdie, špecializované srdcové vyšetrenia) s cieľom posúdiť súvisiace kardiovaskulárne abnormality a určiť vhodnú liečbu choroby. Jedinci s Wernerovým syndrómom by mali byť podľa potreby pravidelne monitorovaní, aby sa zabezpečila včasná detekcia a vhodná liečba. niektoré zhubné novotvary alebo benígne nádory, ktoré môžu vzniknúť v súvislosti s ochorením (napríklad osteosarkóm, meningióm).

V niektorých prípadoch je možné na kultivovaných bunkách vykonať špecializované laboratórne testy koža (fibroblasty) chorých pacientov, vykazujúca abnormálne zníženú replikáciu fibroblastového syndrómu Werner. Vyhodnotenie chromozomálneho zloženia (karyotypu) v jadrách kultivovaných fibroblastov a niektorých leukocytov (lymfocyty) môžu odhaliť vysokú frekvenciu určitých chromozomálnych prestavieb (mozaika heterogénnych translokácie). Podľa niekoľkých vedcov môžu testy moču navyše odhaliť zvýšené hladiny komplexu kyseliny hyalurónovej uhľohydrát, ktorý je prítomný v priestoroch medzi určitými bunkami (medzibunkové priestory) v určitých spojivových tkanivá. Dôsledky tohto objavu nie sú pochopené.

Potvrdenie klinickej diagnózy Wernerovho syndrómu je možné dosiahnuť molekulárnym vyšetrením génu WRN. Sekvenovanie molekulárnych génov WRN na identifikáciu mutácií, ktoré spôsobujú ochorenie, ako aj biochemický výskum na kvantifikáciu množstva bielkovín WRNprodukované bunkami je dostupné na klinickom základe.

Štandardné ošetrenia

Liečba Wernerovho syndrómu sa zameriava na špecifické symptómy, ktoré každý človek zažíva. Liečba poruchy môže vyžadovať koordinované úsilie tímu špecialistov, ktorí môžu vyžadovať systematické a komplexné plánovanie liečby obete. Títo odborníci môžu zahŕňať terapeutov; lekári, ktorí diagnostikujú a liečia choroby kostry, svalov, kĺbov a iných príbuzných tkanív (ortopédi); lekári, ktorí diagnostikujú a liečia patológie srdca a jeho hlavných ciev; oftalmológovia (oftalmológovia); lekári zapojení do diagnostiky a liečby porúch endokrinného systému (endokrinológovia); a / alebo iní zdravotnícki pracovníci.

Špecifická liečba pacientov s Wernerovým syndrómom je symptomatická a podporná. Podľa správ z lekárskej literatúry cukrovkaje zvyčajne mierny a často sa dá liečiť diétnymi zmenami a príjmom vhodné lieky užívané ústami na zníženie zvýšených hladín cukru (glukózy) v krvi (orálne hypoglykemické) drogy).

U pacientov so kataraktom môže liečba zahŕňať chirurgické odstránenie zakalenej šošovky a implantácia náhradnej šošovky (vnútroočnej šošovky) alebo predpis korekčných okuliarov resp kontaktné šošovky. Niektorí lekári uvádzajú, že u pacientov s Wernerovým syndrómom môže byť výrazne zvýšené riziko rozchodu vrstvy chirurgickej rany (dehiscencia rany) a / alebo iné komplikácie (napríklad endotelová dekompenzácia rohovka). Preto títo lekári odporúčajú vykonať pri týchto chirurgických zákrokoch špeciálne opatrenia. postupy (napríklad robenie malých chirurgických rezov, vyhýbanie sa topickým alebo systémovým kortizón).

U pacientov s Wernerovým syndrómom sú opatrenia na liečbu artériosklerózy a súvisiacich kardiovaskulárnych anomálií symptomatické a podporné. Napríklad u pacientov s záchvatmi bolesti na hrudníku v dôsledku nedostatočného prívodu kyslíka do srdcového svalu (záchvaty angína) liečba môže zahŕňať použitie určitých liekov, ktoré môžu pomôcť minimalizovať alebo kontrolovať takéto príznaky.

Ak sa v súvislosti s Wernerovým syndrómom vyvinú benígne alebo malígne nádory, vhodné liečebné opatrenia sa môžu líšiť v závislosti od konkrétneho typu prítomného nádoru; benígny alebo malígny nádor; typ, štádium a / alebo stupeň ochorenia; a / alebo inými faktormi. V závislosti od týchto faktorov môže liečba zahŕňať chirurgický zákrok, použitie určitých protirakovinových liekov (chemoterapia), radiačnú terapiu a / alebo iné opatrenia.

Genetické poradenstvo sa odporúča pacientom s Wernerovým syndrómom a ich rodinám.

Predpoveď

Prognóza je nepriaznivá. Priemerná dĺžka života pacientov s Wernerovým syndrómom je 46 rokov. Smrť zvyčajne nastáva vo veku 30-50 rokov na aterosklerózu alebo zhubné nádory. Šikovná lekárska správa pacienta môže predĺžiť jeho životnosť; Bol popísaný jeden pacient, ktorý sa dožil 68 rokov a zomrel na akútne srdcové zlyhanie.