Pagetova choroba: príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to Pagetova choroba?

Pagetova choroba (osteitis deformans) je chronický stav, ktorý narúša normálny proces prestavby kostí.

Remodelovanie kostí - proces, pri ktorom nové kostné tkanivo postupne nahrádza staré kostné tkanivo. Tento vzťah je životne dôležitý pre udržanie normálnej hladiny vápnika v krvi. V priebehu času môže choroba spôsobiť, že postihnuté kosti sa stanú krehkými a zdeformovanými. Pagetova kostná choroba sa najčastejšie vyskytuje v panve, lebke, chrbtici a nohách.

Riziko ochorenia sa zvyšuje s vekom. Riziko sa tiež zvyšuje, ak má rodinný príslušník poruchu. Komplikácie Pagetovej choroby kostí môžu zahŕňať zlomeniny kostí, stratu sluchu a zovretie nervov v chrbtici.

Bisfosfonáty - lieky, ktoré sa používajú na posilnenie kostí oslabených osteoporózou, sú základom liečby. V závažných prípadoch môže byť potrebná operácia.

Príznaky a znaky

Pagetova choroba spravidla nespôsobuje žiadne príznaky. Môže však nastať bolesť kostí, zväčšenie alebo deformácia kostí. Bolesť kostí môže byť hlboká, bolestivá a niekedy aj silná a môže sa zhoršiť v noci. Keď sú kosti zväčšené, je možné stlačenie nervov, čo vedie k zvýšenej bolesti. S rozvojom artrózy sa pozoruje bolesť kĺbov a zhoršenie ich pohyblivosti.

Ďalšie príznaky sa môžu líšiť v závislosti od toho, ktorá kosť je ovplyvnená patologickým procesom.

Je možné zväčšiť kosti lebky, s vyčnievajúcimi nadočnicovými oblúkmi a čelom (takzvané vyčnievajúce čelné hľuzy). Pacient venuje pozornosť takémuto zvýšeniu, keď sa pokrývka hlavy zmenší. Zväčšené kosti lebky môžu poškodiť vnútorné ucho (kochlea), čo niekedy vedie k strate sluchu a závratom. Zväčšené kosti lebky môžu stlačiť nervy a spôsobiť bolesti hlavy. Možný opuch žíl na temene hlavy, pravdepodobne v dôsledku zvýšeného krvného obehu v kostiach lebky.

Kosti ramena, stehna alebo dolnej časti nohy sa môžu klenúť a zlomenina je pravdepodobnejšia, pretože kosť je oslabená Pagetovou chorobou. V dôsledku oslabenia kostí postihnutých chorobou môže dôjsť k zvýšeniu veľkosti alebo kolapsu tiel stavcov alebo oboch. Oslabenie stavcov môže viesť k zníženému rastu, hrbeniu alebo zvieraniu nervov v mieche, čo môže spôsobiť bolesť, znecitlivenie alebo slabosť.

Komplikácie

Najčastejšou komplikáciou Pagetovej choroby je artróza (ochorenie kĺbov).

Artróza sa vyvíja u takmer 50% pacientov a môže sa vyskytnúť v kĺboch ​​v blízkosti postihnutej kosti.

Zlomeniny v postihnutých kostiach bývajú jednoduchšie ako obvykle, pretože tieto kosti sú oslabené Pagetovou chorobou. Takéto zlomeniny sa nazývajú patologické zlomeniny.

S rastom kostí je možná kompresia nervov a iných štruktúr prechádzajúcich malými otvormi. Možný je pokles lúmenu miechového kanála a stlačenie miechy.

V zriedkavých prípadoch sa vyvíja zástava srdcapretože zvýšený prietok krvi postihnutou kosťou zvyšuje napätie srdcového svalu. Pretože krvný obeh v postihnutej kosti je neobvykle zvýšený, počas chirurgického zákroku môže dôjsť k masívnemu krvácaniu do takého kostného tkaniva. U pacientov s ochorením sa v takmer 1% prípadov v postihnutom kostnom tkanive vyvinie malígny nádor. Ak choroba prejde do malígneho kostného nádoru, títo pacienti sa spravidla vyvinú osteosarkóm (zhubný nádor kostného tkaniva).

Vo veľmi zriedkavých prípadoch môžu mať ľudia s Pagetovou chorobou, ktorí sú pripútaní na lôžko, zvýšené hladiny vápnika v krvi (hyperkalcémia).

Príčiny a rizikové faktory

Bunky, ktoré ničia staré kostné tkanivo (osteoklasty) a bunky, ktoré tvoria nové kostné tkanivo (osteoblasty), si zvyčajne koordinovanou prácou zachovávajú štruktúru a integritu kostí. Pri Pagetovej chorobe dochádza v niektorých oblastiach kosti k zvýšeniu aktivity osteoblastov aj osteoklastov a rýchlosť deštrukcie a obnovy kostného tkaniva (takzvaná kostná prestavba) v takýchto oblastiach je výrazne zvyšuje. Oblasti so zvýšenou aktivitou sa zväčšujú, ale napriek tomu sa vyznačujú štrukturálnymi abnormalitami a zníženou pevnosťou.

Príčiny Pagetovej choroby u väčšiny pacientov neboli stanovené. Táto choroba môže byť dedičná. Špecifické identifikované abnormality génov sú detegované asi u 10% pacientov s týmto ochorením a vo zvyšku pravdepodobne prispejú k jeho rozvoju ďalšie genetické abnormality. Niektoré informácie navyše poukazujú na zapojenie vírusu. Neexistuje však žiadny dôkaz o infekčnosti tejto choroby.

Ovplyvnené populácie

Pagetova choroba je zriedkavo diagnostikovaná u ľudí mladších ako 40 rokov, ale môže sa vyskytnúť u 8% populácie vo veku nad 60 rokov. Ochorenie postihuje ľudí všetkých etnických a rasových skupín. Málokedy však postihne ľudí ázijského pôvodu. Muži aj ženy s miernou prevahou mužov trpia touto chorobou. Prevalencia tejto choroby sa odhaduje na 1–2 percentá z celkovej svetovej populácie.

Diagnostika

Pagetova choroba je často objavená náhodou, počas röntgenu alebo laboratórnych testov predpísaných pre iné indikácie. Alternatívne je možné diagnostikovať ochorenie pri podozrení na ochorenie na základe symptómov a fyzického vyšetrenia.

Na potvrdenie diagnózy je možné použiť röntgenové vyšetrenie, pomocou ktorého sa zistia abnormality charakteristické pre Pagetovu chorobu, ako aj laboratórna analýza, ktorej výsledky určujú zvýšenie hladín alkalickej fosfatázy (enzýmu podieľajúceho sa na tvorbe kostných buniek) v krvi, vápnika a fosfáty.

Kostný sken (rádioizotopový sken technécia) môže pomôcť identifikovať postihnuté kosti.

Liečba

Pacient s Pagetovou chorobou vyžaduje liečbu, keď symptómy spôsobujú nepohodlie, príp existuje značné riziko alebo potenciál pre komplikácie, ako je strata sluchu, artróza a deformácie. Ľudia bez symptómov nemusia potrebovať liečbu.

Často používané lieky proti bolesti (analgetiká), ako je acetaminofén (paracetamol) a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) môžu znížiť bolesť kostí. Keď je jedna noha pokrčená a skrátená, vychádzky päty uľahčujú chôdzu. Zriedkavo môže byť potrebná operácia na zmiernenie nervovej kompresie alebo nahradenie kĺbu postihnutého artritídou z Pagetovej choroby.

Bisfosfonáty sú lieky, ktoré inhibujú prestavbu kostí. Na spomalenie progresie ochorenia možno použiť jeden alebo viac bisfosfonátov, alendronát, etidronát, pamidronát, risedronát, tiludronát alebo zoledronát. S výnimkou pamidronátu a zoledronátu, ktoré sa zvyčajne podávajú intravenózne (do žily), sa všetky tieto lieky podávajú perorálne. Takéto lieky sú predpísané v nasledujúcich situáciách:

• pred ortopedickou operáciou na prevenciu alebo zníženie krvácania počas chirurgického zákroku;
• na zmiernenie bolesti kostí spôsobenej Pagetovou chorobou;
• na prevenciu alebo spomalenie postupu komplikácií (napr. strata sluchu, deformácia) kosti, artritída, slabosť alebo paralýza), najmä u ľudí, ktorí sú kontraindikovaní na chirurgické zákroky intervencia;
• pre pacientov, u ktorých je hladina alkalickej fosfatázy v krvi dvakrát alebo viac vyššia ako normálne.

Niekedy sa kalcitonín používa vo forme subkutánnych alebo intramuskulárnych injekcií. Je menej účinný ako bisfosfonáty a používa sa iba vtedy, ak sú iné lieky kontraindikované. Denosumab môže byť ďalšou alternatívou pre pacientov, ktorí nemôžu užívať bisfosfonáty.

Lekári odporúčajú pacientom používať činnosti súvisiace s vážením (ako je vstávanie a chôdza). Ak je to možné, treba sa vyhnúť nadmernému odpočinku v posteli (s výnimkou nočného spánku), aby sa zabránilo hyperkalcémii.

Pretože k prestavbe kostí dochádza rýchlo, mali by ste vo svojej strave konzumovať dostatočné množstvo vápnika a vitamínu D. Vitamín D pomáha telu absorbovať vápnik a začleniť ho do kostí (proces nazývaný mineralizácia kostí). Často sú potrebné doplnky vitamínu D a vápnika. V opačnom prípade môže dôjsť k nedostatočnej mineralizácii a oslabeniu kostí (osteomalácia).

Predpoveď

Prognóza pre pacientov s Pagetovou chorobou je vo všeobecnosti dobrá. U niektorých pacientov sa však môže vyvinúť rakovina kostí so zlou prognózou. Ak sa vyvinú ďalšie zriedkavé komplikácie, ako je srdcové zlyhanie alebo kompresia chrbtice mozgu, prognóza je tiež nepriaznivá, ak nevykonáte včasnú a úspešnú liečbu takýchto komplikácie.