Cystinóza: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to cystinóza?

Cystinóza je zriedkavá, multisystémová genetická porucha charakterizovaná akumuláciou aminokyseliny nazývanej cystín v rôznych tkanivách a orgánoch tela vrátane obličiek, očí, svalov, pečeň, pankreas a mozog. Cystinóza sa typicky rozpadá na tri rôzne formy známe ako nefropatická cystinóza, stredná cystinóza a nefropatická (alebo očná) cystinóza.

Vek nástupu, symptómy a závažnosť cystinózy sa môže u jednotlivých osôb výrazne líšiť. Nefropatická cystinóza sa vyskytuje v detstve a je najčastejšou a najzávažnejšou formou. Včasná detekcia a včasná liečba sú rozhodujúce pre spomalenie vývoja a progresie symptómov spojených s cystinózou. Obličky a oči sú dva najčastejšie postihnuté orgány. Jedinci s nefropatickou alebo intermediárnou cystinózou v konečnom dôsledku vyžadujú transplantáciu obličky. Nefropatická cystinóza postihuje iba rohovku oka. Cystinóza je spôsobená génovými mutáciami CTNS a je dedičná ako autozomálne recesívna porucha.

Cystinóza bola prvýkrát popísaná v lekárskej literatúre v roku 1903 Abdergaldenom. Cystinóza patrí do skupiny lyzozomálne skladovacie choroby. Lysozómy sú membránovo viazané oddelenia v bunkách, ktoré rozkladajú špecifické živiny, ako sú tuky, bielkoviny a uhľohydráty. Lysozómy sú primárnou tráviacou jednotkou v bunkách. Niektoré enzýmy v lyzozómoch tieto živiny rozkladajú (metabolizujú), zatiaľ čo iné enzýmy odnášajú zvyšné metabolické produkty (napríklad cystín) z lyzozómu. V prípade cystinózy absencia takéhoto špecifického transportéra spôsobuje akumuláciu cystínu v lyzozómoch buniek v celom tele. Cystín tvorí kryštály (kryštalizuje) v mnohých typoch buniek a pomaly poškodzuje postihnuté orgány.

príznaky a symptómy

Špecifické symptómy a závažnosť cystinózy sa veľmi líšia od človeka k človeku v závislosti od viacerých faktory vrátane veku nástupu ochorenia a možnosti včasnej diagnostiky a liečby poruchy. Progresiu poruchy je možné oddialiť včasnou diagnostikou a liečbou. Koniec koncov, cystinóza môže postihnúť všetky tkanivá v tele. Vek, v ktorom sa rôzne symptómy objavia, sa veľmi líši.

Je dôležité poznamenať, že postihnutí jednotlivci nemusia mať všetky nižšie popísané symptómy. Postihnuté osoby a rodičia postihnutých detí by sa mali porozprávať so svojim lekárom a lekárskym tímom o svojom konkrétnom prípade, súvisiacich príznakoch a celkovej prognóze.

- Nefropatická cystinóza.

Nefropatická alebo detská cystinóza je najčastejšou a najzávažnejšou formou cystinózy. Príznaky nefropatickej cystinózy sa zvyčajne objavujú v druhej polovici prvého roku života. Špecifické symptómy môžu byť mierne alebo závažné, v závislosti od individuálneho prípadu a veku, v ktorom sa liečba začína.

Porucha rastu a Fanconiho renálny syndróm sú zvyčajne prvými viditeľnými komplikáciami poruchy. Napriek tomu, že sa deti pri narodení zdajú byť normálne, vo veku jedného roka často klesajú do tretieho percentilu pre výšku a hmotnosť. Okrem toho môžu mať postihnuté deti vracanie, slabá chuť do jedla a problémy s kŕmením, ktoré prispievajú (spolu s poruchou funkcie obličiek) k nutričným nedostatkom a neschopnosti priberať na váhe a rásť očakávaným tempom (nedostatočný rozvoj).

U detí s nefropatickou cystinózou sa vyvíja Fanconiho renálny syndróm, zriedkavé ochorenie charakterizované poruchou funkcie obličiek. Obličky sú dva orgány v tvare fazule umiestnené tesne pod hrudným košom. Obličky majú niekoľko funkcií, vrátane filtrácie a odstraňovania odpadových látok z krvi a tela, tvorby určitých hormónov a udržiavanie rovnováhy určitých chemikálií v tele, ako sú draslík, sodík, chlorid, vápnik, horčík a ďalšie minerály, a elektrolytov. Pri nefropatickej cystinóze nie sú renálne tubuly schopné reabsorbovať rôzne esenciálne látky vrátane vyššie uvedené zlúčeniny, ako aj aminokyseliny, fosfáty, vápnik, glukóza, karnitín, niektoré proteíny a elektrolytov. V dôsledku toho majú postihnutí ľudia vo svojom tele abnormálne nízke hladiny mnohých z týchto látok.

Príznaky Fanconiho renálneho syndrómu sa zvyčajne objavujú vo veku 6 až 12 mesiacov a zahŕňajú:

• nadmerný smäd (polydipsia);
• nadmerná tvorba a odtok moču (polyúria);
• nerovnováha elektrolytov;
• vracanie a dehydratácia s horúčkou alebo bez nej.

Dehydratácia tela môže byť u niektorých postihnutých pacientov závažný.

Fanconiho renálny syndróm môže tiež spôsobiť hypofosfatemickú rachitídu. Pri tejto poruche, pretože obličky nie sú schopné absorbovať fosfor z moču, telo vyplavuje fosfát z kostí, aby udržalo hladinu fosforu v krvi; to vedie k postupnému mäknutiu a oslabovaniu kosti (rachita). Krivica môže zdeformovať kosť a môže sťažiť chôdzu, pretože chôdza je bolestivá. Dysfunkcia obličiek môže tiež viesť k strate prebytočného vápnika z tela močom (hyperkalciurická hypokalciémia). Nízke hladiny vápnika môžu spôsobiť opakujúce sa svalové kŕče (tetánia) a menej často s cystinózou epilepsia.

Ak sa nelieči, filtračná funkcia obličiek sa bude naďalej zhoršovať, až nakoniec prejde do zlyhanie obličiek Vo veku 10 rokov. Liečba liekmi, ktoré znižujú hladiny cystínu, sa môže spomaliť alebo zastaviť progresia ochorenia obličiek a oddialenie potreby transplantácie obličky v dospievaní, 20 rokov alebo neskôr. Akékoľvek existujúce poškodenie obličiek, ku ktorému dôjde pred diagnostikovaním (a teda pred liečbou), je nevratné.

Extrarenálne symptómy.

U detí s nefropatickou cystinózou sa môžu tiež vyvinúť príznaky, ktoré nesúvisia s obličkami (extrarenálne symptómy). Tieto príznaky sa opäť veľmi líšia a u postihnutého dieťaťa sa nevyvinú všetky nižšie uvedené príznaky. Špecifické extrarenálne symptómy sa veľmi líšia v závislosti od veku začatia liečby a konkrétnych príslušných orgánov; tieto orgány môžu zahŕňať oči, kostnú dreň, pečeň, pankreas, slezinu, črevá, mozog, štítnu žľazu, svaly a semenníky.

V každom veku môžu deti vyvinúť abnormálnu citlivosť na svetlo (fotofóbia) a podráždenie v dôsledku tvorby kryštálov cystínu v rohovke. Závažnosť fotofóbie môže byť rôzna. U niektorých neliečených ľudí sa môže objaviť bolesť a pravidelná erózia rohovky.

Okolo 10 rokov sa u detí so zdravotným stavom môže vyvinúť aj nedostatok hormónu štítnej žľazy (hypotyreóza) v dôsledku nahromadenia kryštálov cystínu v štítnej žľaze. Štítna žľaza je žľaza v tvare motýľa umiestnená v spodnej časti krku. Štítna žľaza uvoľňuje do krvného obehu hormóny, ktoré ovplyvňujú určité činnosti v tele, ako je rast, dozrievanie a rýchlosť metabolizmu. Príznaky hypotyreózy sa veľmi líšia, ale môžu zahŕňať únavu, pocit chladu, suchú pokožku, zápchu a depresia.

Ako skupina deti s nefropatickou cystinózou nevytvárajú normálne množstvo sĺz, potu alebo slín. Produkciu slz je možné znížiť vysušením očí. Zhoršené potenie môže spôsobiť úplné vyčerpanie alebo kolaps v dôsledku tepla (únik tepla).

Puberta sa môže oneskoriť o jeden alebo dva roky. Neliečení muži zažívajú hypogonadizmuspri ktorých semenníky produkujú znížené množstvo testosterónu. Testosterón hrá kľúčovú úlohu v raste a rozvoji sekundárnych sexuálnych charakteristík u mužov počas puberty.

Inteligencia je zvyčajne normálna, aj keď mnohé deti majú problémy s učením. Niektoré deti môžu mať problémy so spracovaním vizuálnych informácií, krátkodobou vizuálnou pamäťou, ťažkosťami v rozpoznávaní bežných objekty na dotyk (hmatové rozpoznávanie) a neschopnosť vizuálne rozpoznať priestorové vzťahy medzi objektmi (zlý vizuálno-priestorový zručnosti). Príkladom vizuálno-priestorových schopností je vnímanie vzdialenosti a hĺbky. Tiež boli hlásené problémy s rýchlosťou pohybu a rozpätím pozornosti. Niektoré postihnuté deti vykazujú behaviorálne a psychosociálne problémy, ktoré sú bežné u detí s chronickými ochoreniami. Úrovne IQ, aj keď sú v normálnom rozmedzí, môžu byť nižšie, ako by sa očakávalo na základe úrovní IQ rodičov a súrodencov.

Deti s nefropatickou cystinózou môžu mať mierne zmenené rysy tváre (kraniofaciálna dysmorfológia). Môže tiež dôjsť k oneskorenému vývoju zubov a oneskorenej erupcii trvalých zubov. U niektorých postihnutých osôb sa môže vyvinúť zvýšený tlak mozgovomiechového moku v mozgu (intrakraniálna hypertenzia), ktorý môže spôsobiť bolesti hlavy a opuch hlavy zrakového nervu.

Neskoré anomálie.

Predĺženie strednej dĺžky života ľudí s nefropatickou cystinózou ukázalo, že neskôr v živote sa môžu vyskytnúť ďalšie komplikácie postihujúce iné orgány ako obličky. Tieto komplikácie sa vyvíjajú v dôsledku chronickej akumulácie kryštálov cystínu u ľudí, ktorí nedostali adekvátnu liečbu cysteamínom, hoci podstúpili transplantáciu obličky. Tieto ďalšie komplikácie sa zvyčajne vyvíjajú vo veku 20 až 40 rokov.

Akumulácia cystínu vo svalovom tkanive môže spôsobiť svalové ochorenie (myopatia), ktoré vedie k progresívnej slabosti a chradnutiu postihnutých svalov. Porucha svalov v krku môže viesť k problémom s prehĺtaním a kŕmením. Zapojenie svalov hrudníka môže viesť k zlyhaniu pľúc.

Môže sa vyvinúť široká škála gastrointestinálnych symptómov, vrátane:

• zväčšená pečeň (hepatomegália);
• vysoký krvný tlak v hlavnej žile pečene (portálna hypertenzia);
• zväčšenie sleziny (splenomegália);
• gastroezofageálny reflux;
• žalúdočný vred;
• zápal pažeráka (ezofagitída);
• dysfunkcia svalov gastrointestinálneho traktu (zhoršená pohyblivosť).

Neobvyklé ďalšie príznaky zahŕňajú:

• zápalové ochorenie čriev;
• prasknuté črevo, ktoré spôsobuje, že sa črevný obsah dostane do brucha (perforácia čreva)
• zápal pobrušnice (zápal pobrušnice), čo je membrána, ktorá lemuje brušnú stenu a orgány.

Vysoký krvný tlak (arteriálna hypertenzia), ateroskleróza koronárnej artérie a krvácavé poruchy sú komplikáciami ochorenia obličiek spojených s cystinózou.

Medzi ďalšie príznaky patrí metabolické ochorenie kostí a neschopnosť správne stráviť jedlo nedostatok tráviacich enzýmov, ktoré normálne produkuje pankreas (exokrinná insuficiencia pankreasu) žľazy).

U dospelých s cystinózou sa môžu tiež vyvinúť očné abnormality vrátane kŕčov očných viečok (blefarospazmus), keratopatie na stužkovej a pigmentovej retinopatie. Keratopatia stuhy sa týka akumulácie vápenatých usadenín v páse na centrálnom povrchu rohovky, ktoré môžu spôsobiť bolesť a zníženú zrakovú ostrosť. Retinopathy pigmentosa je charakterizovaná progresívnou degeneráciou sietnice, tenkej vrstvy nervových buniek, ktorá lemuje vnútorný povrch očných viečok. Sietnica sníma svetlo a premieňa ho na nervové signály, ktoré sa potom prenášajú do mozgu zrakovým nervom.

Aj keď je to neobvyklé, u niektorých starších dospelých s cystinózou sa vyvinie mozgová dysfunkcia. Presný dôvod je neznámy. Špecifické príznaky sa môžu líšiť, ale u niektorých ľudí môže dôjsť k zníženiu motorickej aj duševnej výkonnosti. Vo veľmi zriedkavých prípadoch môže neurologická dysfunkcia prejsť do demencia.

Zdá sa, že ľudia s nefropatickou cystinózou majú vyšší výskyt cukrovkanež bežná populácia v dôsledku deštrukcie pankreasu v dôsledku akumulácie cystínu.

- Stredná cystinóza.

Táto forma ochorenia, známa tiež ako nefropatická juvenilná cystinóza alebo cystinóza adolescentov, je charakterizovaná všetkými vyššie opísanými znakmi a príznakmi nefropatickej cystinózy. K nástupu týchto symptómov však nedochádza neskôr, možno vo veku 8-20 rokov.

Príznaky sú spravidla menej výrazné ako v klasickej detskej nefropatickej forme a postupujú pomalšie. Ak sa nelieči, terminálne zlyhanie obličiek s intersticiálnou cystinózou sa zvyčajne vyvíja vo veku od 15 do 25 rokov. Pri cystinóze existuje spektrum závažnosti ochorenia s prekrývajúcimi sa dojčenskými a strednými formami.

- Nefropatická (očná) cystinóza.

Tiež známa ako očná alebo "benígna" cystinóza, táto forma zvyčajne postihuje dospelých v strednom veku; kedysi sa tomu hovorilo cystinóza u dospelých. Ochorenie obličiek sa u týchto ľudí nevyskytuje. Zdá sa, že porucha postihuje iba oči. U neliečených jedincov s očnou cystinózou sa nakoniec vyvinie fotofóbia v dôsledku nahromadenia kryštálov cystínu v očiach.

Príčiny

Všetky typy cystinózy sú spôsobené génovými mutáciami CTNS. Ochorenie je dedičné autozomálne recesívnym spôsobom. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí mutáciu rovnakého génu od každého rodiča. Ak osoba dostane jeden normálny gén a jeden gén na ochorenie, bude osobou bez symptómov. Riziko, že dvaja rodičia - prenášatelia prenesú defektný gén, a teda nakazia dieťa, je pri každom tehotenstve 25 percent. Riziko narodenia dieťaťa, rovnako ako rodičov, je pri každom tehotenstve 50 percent. Riziko, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov a bude geneticky normálne pre tento konkrétny znak, je 25 percent. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Vedci zistili, že gén CTNS umiestnené na krátkom ramene (p) chromozómu 17 (17p13). Chromozómy sú prítomné v jadre buniek a nesú genetické informácie o každom človeku. Ľudské bunky majú spravidla 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Každý chromozóm má krátke rameno označené „p“ a dlhé rameno označené „q“. Chromozómy sú ďalej rozdelené do mnohých očíslovaných pásiem. Napríklad „chromozóm 17p13“ označuje dráhu 13 na krátkom ramene chromozómu 17. Očíslované pruhy označujú približnú polohu tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Gene CTNS obsahuje návod na výrobu (kódovanie) proteínu nazývaného cystinozín, ktorý je potrebný na transport aminokyseliny cystínu z lyzozómov do zvyšku bunky. Lyzozómy rozkladajú (rozkladajú) určité proteíny na aminokyseliny, z ktorých sú zložené, napríklad cystín. Potom je cystín transportovaný z lyzozómu cystinozínom. Nedostatočné hladiny funkčného cystinozínu vedú k akumulácii (ukladaniu) cystínu v lyzozómoch rôznych tkanív a orgánov tela. Nahromadený cystín tvorí kryštály, ktoré nakoniec poškodia postihnuté orgány.

Ovplyvnené populácie

Cystinóza postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Odhaduje sa, že táto porucha postihuje 1 z 100 000-200 000 ľudí v bežnej populácii. Ochorenie sa vyskytuje na celom svete, vo všetkých etnických skupinách. Cystinóza je najčastejšou príčinou Fanconiho obličkového syndrómu u detí a predstavuje približne 5 percent všetkých prípadov zlyhania obličiek u detí.

Diagnostika

Diagnóza cystinózy je založená na identifikácii charakteristických symptómov (napríklad symptómov renálneho syndrómu Fanconi), podrobná anamnéza, starostlivé klinické hodnotenie a množstvo špecializovaných odborov testy. Rýchla diagnostika cystinózy je rozhodujúca pre maximalizáciu preventívnych a terapeutických výhod liekov degradujúcich cystín.

— Klinické analýzy a vyšetrenia.

Diagnózu cystinózy je možné potvrdiť zmeraním hladiny cystínu v určitých bielych krvinkách („polymorfonukleárne leukocyty“).

Test moču môže odhaliť nadmerné straty živín vrátane minerálov, elektrolytov, aminokyselín, karnitínu a vody, čo naznačuje syndróm Fanconiho obličiek.

Očný lekár môže použiť špeciálny mikroskop nazývaný štrbinová lampa na pohľad do očí pri veľkom zväčšení, ktoré môže pomôcť odhaliť kryštály cystínu v rohovke.

Diagnózu cystinózy je možné potvrdiť molekulárno -genetickým testovaním, ktoré dokáže identifikovať charakteristiku mutácia gén CTNSčo spôsobuje poruchu.

Prenatálna diagnostika je k dispozícii pre rodiny so známym rizikom vzniku dieťaťa s cystinózou. Hladiny cystínu je možné merať v bunkách získaných z tekutiny, ktorá obklopuje vyvíjajúci sa plod (plodová voda). Na stanovenie prenatálnej diagnostiky cystinózy je možné použiť aj test známy ako odber choriových klkov. Choriové klky sú tenké, vlasom podobné štruktúry prítomné v placente. Tieto bunky je možné skúmať, aby sa zistili zvýšené hladiny cystínu.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri cystinóze. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

Syndróm Fanconiho obličiek môže u detí spôsobiť mnoho rôznych porúch, vrátane Loweho syndrómu, Wilsonova choroba, tyrozinémia typu I, galaktozémia a choroby ukladania glykogénu. Medzi ďalšie poruchy, ktoré môžu mať príznaky podobné príznakom cystinózy, patria Bartterov syndróm a diabetes insipidus.

Existuje niekoľko typov metabolických porúch, pri ktorých dochádza v tele k sekundárnej akumulácii určitých látok, ako sú tuky a uhľohydrátov. Tieto poruchy zahŕňajú galaktozémiu, sialidózu, Gaucherovu chorobu, galaktosialidózu, Wolmanovu chorobu, ochorenie ukladania esterov cholesterolu, mukopolysacharidózu a ďalšie lyzozomálne skladovacie choroby.

Štandardné ošetrenia

Liečba cystinózy sa zameriava na špecifické symptómy, s ktorými sa stretáva každý človek. Liečba môže vyžadovať koordinované úsilie tímu špecialistov. Pediatri, špecialisti na obličky (nefrológovia), oční špecialisti (oftalmológovia), špecialisti na poruchy trávenia (gastroenterológovia), psychológovia a ďalší zdravotnícki pracovníci môžu potrebovať systematické a komplexné plánovanie liečby zranené dieťa.

Nefropatická a stredná cystinóza boli naraz progresívne smrteľné poruchy a priemerná dĺžka života pre infantilnú formu bola kratšia ako 10 rokov. Rozvoj cystínových terapií, ako aj zlepšenia pri transplantácii obličky však predĺžili očakávanú dĺžku života do dospelosti.

- Cysteamínová terapia.

V roku 1994 schválil Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) cysteamín bitartrát (Cystagon®) na liečbu ľudí s cystinózou. V roku 2013 schválil FDA Procisby®, forma cysteamínu s predĺženým uvoľňovaním. Cysteamín je činidlo degradujúce cystín, ktoré môže významne znížiť hladiny cystínu v bunkách. Cysteamínová terapia spomaľuje vývoj a progresiu poškodenia obličiek a urýchľuje rast u detí. Cysteamín môže významne oddialiť potrebu transplantácie obličky. Niektorí ľudia, ktorí dostali včasnú a starostlivú liečbu cysteamínom, dokázali oddialiť transplantáciu obličky až do veku 20 rokov alebo viac.

Liečba cysteamínom by sa mala začať ihneď po diagnostikovaní, aby sa predišlo alebo spomalilo poškodenie obličiek. Užívanie cysteamínu by malo pokračovať po celý život, ako to ukázal výskum dlhodobá liečba cysteamínom môže neskoro zabrániť mnohým nerenálnym komplikáciám cystinózy začiatok.

Cysteamín sa užíva perorálne, ale perorálny cysteamín sa účinne nedostáva do rohovky, a preto neodstraňuje kryštály cystínu z rohovky. Bol vyvinutý liek na liečbu akumulácie cystínových kryštálov rohovky spojených s cystinózou Cystadrops®. Tieto očné kvapky obsahujúce cysteamín pomáhajú pri liečbe komplikácií očných porúch.

Liečba cysteamínom môže spôsobiť nevoľnosť, vracanie a gastrointestinálne ťažkosti. Cysteamín tiež indukuje nadbytočnú sekréciu žalúdočných kyselín. Niektorí ľudia užívajúci cysteamín môžu potrebovať inhibítory protónovej pumpy ako napr omeprazol, na zníženie produkcie žalúdočnej kyseliny, ktorá pomáha zlepšovať gastrointestinálny trakt symptómy.

- Symptomatická terapia.

Fanconiho syndróm sa lieči vysokým príjmom tekutín a elektrolytov, aby sa zabránilo nadmernej dehydratácii (dehydratácii). Sóda bikarbóna, citrát sodný, horčík a draslík môžu byť použité na udržanie normálnej rovnováhy elektrolytov Inhibítory acetylcholínesterázy (Inhibítory ACh) sa niekedy používajú v nádeji, že spomalia progresiu zlyhania obličiek.

Indometacin — nesteroidné protizápalové liečivoktorý sa niekedy používa na zníženie strát vody a elektrolytov; niekedy to tiež pomáha zlepšiť rýchlosť rastu. Ak postihnutí ľudia užívajú indometacín, musia byť starostlivo sledovaní z dôvodu ich funkcie obličiek.

Fosfáty a vitamín D. často predpisované na korekciu zhoršenej reabsorpcie fosfátov do krvi a prevenciu krivice. Karnitín môže byť niektorým pacientom predpísaný pred transplantáciou na zlepšenie svalovej sily.

Správna výživa je pre postihnuté dojčatá a deti životne dôležitá pre maximalizáciu ich rastového potenciálu. Terapia rastovým hormónom výrazne zlepšila rast u mnohých pacientov. L-tyroxín používa sa na liečbu hypotyreózy, inzulín - na liečbu cukrovky závislej od inzulínu a testosterónu - na liečbu mužov s nedostatočnou funkciou semenníkov (hypogonadizmus), ktorá vedie k rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík. Neplodnosť nie je prístupná liečbe testosterónom.

Očné príznaky cystinózy je možné liečiť vyhýbaním sa jasnému svetlu a nosením slnečných okuliarov. V extrémne zriedkavých prípadoch môže byť potrebná transplantácia rohovky. Obvykle je to potrebné iba pre ľudí s keratopatiami alebo pre tých, ktorí trpia bolesťou v dôsledku opakovaných erózií rohovky.

Niektoré dojčatá a deti s cystinózou (ako je dysfágia, zlá výživa a zvýšené riziko aspirácie) môžu vyžadovať implantáciu gastronomickej sondy. Pri tomto postupe sa tenká trubica vloží do žalúdka malým rezom v bruchu, čím sa umožní priamy príjem jedla a / alebo lieku.

Rečová a jazyková terapia môže byť v niektorých prípadoch nápomocná.

— Transplantácia obličky.

Napriek včasnej a pohotovej liečbe sa u ľudí s cystinózou v detstve a v pokročilom štádiu nakoniec vyvinie ochorenie obličiek v konečnom štádiu vyžadujúce transplantáciu obličky.

Na začiatku môže postihnutý podstúpiť dialýzu. Dialýza je postup, pri ktorom sa na vykonávanie niektorých funkcií obličiek používa stroj - filtrovanie odpadu z krvného obehu a pomáha udržiavať správnu úroveň základných chemikálií ako je draslík.

Konečné štádium ochorenia obličiek nie je reverzibilné ochorenie, takže ľudia budú nakoniec potrebovať transplantáciu obličky. Rýchlosť, s akou dysfunkcia obličiek prechádza do konečného štádia ochorenia obličiek, sa môže u jednotlivých osôb veľmi líšiť. Ľudia s cystinózou zvyčajne veľmi dobre reagujú na transplantáciu obličky, ktorá môže vyliečiť Fanconiho obličkový syndróm, pretože cystín sa v darcovskej obličke nehromadí. Cystín sa však stále hromadí v iných tkanivách a orgánoch tela.

Predpoveď

Nefropatická cystinóza bola svojho času smrteľná vo veľmi mladom veku. Vývoj lieku známeho ako cysteamín (ktorý znižuje hladiny cystínu v tele) a zlepšená transplantácia obličiek sa však zmenili cystinóza od smrteľného ochorenia obličiek k chronickej, multisystémovej poruche s očakávanou dĺžkou života v dospelosti a dokonca nad 50 rokov rokov.