Goldenharov syndróm: čo to je, príznaky, fotografie, liečba, prognóza

Čo je Goldenharov syndróm?

Goldenharov syndróm - zriedkavé vrodené ochorenie charakterizované abnormalitami vo vývoji očí, uší a chrbtice.

Goldenharov syndróm, známy tiež ako okulo-aurikulo-vertebrálny syndróm, prvýkrát zdokumentoval očný lekár a praktický lekár Maurice Goldenhar.

Porucha postihuje jedného z 3 000 až 5 000 novorodencov.

Deti s Goldenharovou chorobou sa rodia s čiastočne tvarovanými alebo úplne chýbajúcimi ušami, benígnym rastom očí a deformitami chrbtice, ako je skolióza. Oculo-aurikulo-vertebrálny syndróm môže postihnúť aj štruktúry tváre a ďalšie orgány tela, ako sú srdce, obličky, pľúca a nervový systém. Deformácie vo väčšine prípadov postihujú iba jednu stranu tela.

Jedným z aspektov Goldenharovho syndrómu je hemifaciálna mikrozómia, pri ktorej sú čeľuste a lícne kosti na jednej strane tváre nedostatočne vyvinuté. Toto nedostatočné rozvinutie spolu s abnormalitami očí a uší má za následok výrazné črty tváre u detí so Goldenharovým syndrómom.

Pri Goldenharovom syndróme sú tiež bežné deformity chrbtice a hrudníka. V niektorých prípadoch nie sú stavce v chrbtici a / alebo rebrách úplne vytvorené, chýbajú alebo nie sú správne spojené. 50% pacientov so Goldenharovým syndrómom má vrodenú skoliózu. Poruchy chrbtice spôsobené chorobou majú za následok neúplný rast a pľúcne choroby.

príznaky a symptómy

Príznaky Goldenharovho syndrómu sa môžu líšiť, ale môžu zahŕňať jednu alebo viac z nasledujúcich možností:

• poruchy chrbtice vedúce k skolióza, kyfóza alebo oboje naraz;
• abnormálna štruktúra rebier, vrátane chýbajúcich alebo spojených fúzií, čo má za následok zlý rast, zlyhanie hrudníka a zníženú funkciu pľúc;
• znížená funkcia pľúc v dôsledku zakrivenia chrbtice a trendov patologického rastu, ktoré môžu viesť k zlyhaniu dýchania;
• mnoho kraniofaciálnych anomálií (pozri. fotografia vyššie) vrátane:
  • hemifaciálna mikrozómia, pri ktorej sú tkanivá na jednej alebo oboch stranách tváre nedostatočne vyvinuté, najmä v oblasti postihujúcej uši, ústa, čeľusť;
  • rázštep pery a / alebo podnebia;
  • širšie ako obvykle ústa; jedna strana úst môže byť vyššie ako druhá;
  • benígne cysty a / alebo výrastky na očiach (očné dermoidné cysty);
  • čiastočne vytvorené alebo úplne chýbajúce ucho (mikrotia);
• strata sluchu, zvyčajne na jedno ucho; na postihnutej strane môže byť čiastočná alebo úplná hluchota;
• vrodené ochorenie srdca;
• respiračné problémy;
• ochorenia obličiek a urogenitálneho systému;
• poruchy centrálneho nervového systému.

Príčiny a rizikové faktory

Pôvod Goldenharovho syndrómu nie je v súčasnosti známy. Väčšina prípadov Goldenharovej choroby sa vyskytuje v rodinách bez predchádzajúcej poruchy.

Okulo-aurikulo-vertebrálny syndróm môže byť zriedkavo zdedený a sledovať autozomálne dominantný vzorec. To znamená, že ak má jeden rodič Goldenharov syndróm, každé z ich detí má 50 -percentné riziko dedičnosti tejto poruchy. Pre väčšinu ľudí so Goldenharovým syndrómom je však šanca mať dieťa so Goldenharovým syndrómom extrémne nízka.

Ovplyvnené populácie

Oculo-aurikulo-vertebrálny syndróm postihuje mužov častejšie ako ženy, približne v pomere 3: 2. V lekárskej literatúre existuje určitá nezhoda ohľadom výskytu poruchy. Odhady sa pohybujú od jedného z 3 000 do 5 000 živonarodených detí až po jedného z 25 000 - 40 000 živonarodených detí. Väčšina fyzických znakov spojených s poruchou je prítomná pri narodení (vrodená), s možným s výnimkou tvárovej asymetrie, ktorá sa v mnohých prípadoch môže objaviť najskôr o štyroch rokov.

Diagnostika

Diagnostické hodnotenie začína dôkladnou anamnézou a fyzickým vyšetrením dieťaťa. Lekári predpisujú rôzne testy na diagnostiku Goldenharovho syndrómu a možných komplikácií vrátane:

• Röntgen„štúdium vnútornej štruktúry predmetov, ktoré sa pomocou röntgenového žiarenia premietajú na špeciálny film.
• Magnetická rezonancia (MRI)ktorý používa kombináciu veľkých magnetov, rádiových frekvencií a počítača na získanie podrobných snímok orgánov a štruktúr v tele.
• Počítačová tomografia (CT)ktorý používa kombináciu röntgenových lúčov a počítačovej technológie na vytváranie prierezových obrazov („plátkov“) tela.
• Genetické testovaniepri ktorej sa na identifikáciu DNA použije vzorka slín pacienta.

Deti so Goldenharovým syndrómom môžu mať aj ďalšie zdravotné problémy, napríklad problémy so srdcom, pľúcami alebo obličkami. Je to spôsobené tým, že orgány dieťaťa môžu mať v maternici vývojové poruchy.

Preto, ultrazvukový postup - použitie vysokofrekvenčných zvukových vĺn na vytvorenie podobného obrazu, aký bol vyrobený v počas tehotenstva u vyvíjajúceho sa dieťaťa - môže sa vykonať aj na orgánoch dieťaťa, aby sa identifikovali akékoľvek anomálie. Medzi ďalšie testy, ktoré môžu byť potrebné, patrí posúdenie stavu srdca a test sluchu.

Všetky tieto lekárske testy umožňujú lekárom získať úplný obraz o zdravotnom stave dieťaťa a pomôcť určiť individuálny plán liečby.

Štandardné ošetrenia

Liečba Goldenharovej choroby je založená na znakoch a symptómoch, ktoré má každá osoba. V ideálnom prípade by s postihnutými deťmi mal zaobchádzať skúsený multidisciplinárny maxilofaciálny tím. Liečba závisí od veku a v rôznych fázach rastu a vývoja možno odporučiť špecifické opatrenia.

Nasledujú príklady zdravotných problémov, ktoré je potrebné riešiť u pacientov s Goldenharovou chorobou:

• Problémy s kŕmením - Niektoré deti so Goldenharovým syndrómom majú problémy s kŕmením spôsobené pridruženými kraniofaciálnymi poruchami. Intervencie môžu zahŕňať špeciálne fľaše, ďalšie nazogastrické kŕmenie a umiestnenie gastrostomickej sondy.
• Problémy s dýchaním - pacienti s nedostatočne vyvinutou dolnou čeľusťou môžu mať problémy s dýchaním alebo sa môžu vyvinúť spánkové apnoe. V týchto prípadoch sa odporúča vyhľadať príslušného lekára, ktorý zaistí náležitú starostlivosť.
• Strata sluchu - Test sluchu sa odporúča všetkým deťom so Goldenharovým syndrómom do 6 mesiacov. Osobám s poruchou sluchu sa odporúča načúvací prístroj alebo iná liečba.
• Benígne cysty a / alebo výrastky v očiach - tieto nádory môže byť potrebné chirurgicky odstrániť, ak sú obzvlášť veľké alebo zhoršujú videnie.
• Kraniofaciálne anomálie (tj. rázštep pery a / alebo podnebia), vrodené srdcové chyby, problémy s obličkami a / alebo spinálne abnormality - niektoré charakteristické symptómy spojené s Goldenharovou chorobou môžu vyžadovať chirurgický zákrok liečenie.
• Reč - Pacienti so Goldenharovým syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku rôznych problémov s rečou v dôsledku rôznych súvisiacich kraniofaciálnych abnormalít. Niektorým pacientom preto odporúča vyšetrenie reči a spoluprácu s logopédom.

Predpoveď

Prognóza pre väčšinu detí so Goldenharovým syndrómom je dobrá. Deti môžu žiť relatívne normálny život a majú normálnu dĺžku života. Môžu sa oženiť, mať deti a práca a zábava ich baví.

Pretože na Goldenharovom syndróme je zapojených viac telesných systémov, na dosiahnutie optimálnych dlhodobých výsledkov je nevyhnutné priebežné monitorovanie komplikácií a liečba - podľa potreby.

Andrej Zakirov/ autor článku