Vláknitá dysplázia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to vláknitá dysplázia?

Vláknitá dysplázia (FD, Jaffe-Liechtensteinova choroba) je zriedkavá kostná porucha. Kosť postihnutá touto chorobou je nahradená abnormálnym jazvovým (vláknitým) spojivovým tkanivom. Toto abnormálne vláknité tkanivo oslabuje kosť, robí ju abnormálne krehkou a náchylnou k zlomeninám. V postihnutých oblastiach tela sa môže objaviť bolesť. Keď pacient starne a rastie, postihnutá kosť sa môže zdeformovať (dysplastická).

PD môže postihnúť iba jednu jedinú kosť (monostatické ochorenie) alebo je porucha rozsiahla a postihnúť viacero kostí v celom tele (polyostatická choroba). Závažnosť poruchy sa môže u jednej osoby veľmi líšiť. Postihnutá môže byť akákoľvek časť kostry, najčastejšie sú však postihnuté dlhé kosti nôh, kosti tváre a lebky (kraniofaciálna oblasť) a rebrá.

Vláknitá dysplázia je zvyčajne diagnostikovaná u detí alebo dospievajúcich, ale mierne prípady môžu byť diagnostikované až v dospelosti. V niektorých prípadoch fibrózna dysplázia nemusí vyžadovať liečbu; v iných sa môžu odporučiť určité lieky a chirurgické zákroky.

príznaky a symptómy

Vláknitá dysplázia často nemá žiadne výrazné príznaky. Pacient si nemusí byť dlho vedomý tejto choroby, pretože bolestivé pocity a nepríjemnosti vznikajú až po určitej úrovni rastu choroby. Ochorenie môže postihnúť jednu kosť alebo celý kostrový systém. Zvláštnosť poškodenia spôsobeného vláknitou dyspláziou je určená množstvom bunkového vláknitého tkaniva bodkovaného cievy a roztrúsené kostné útvary, okolo ktorých je tkanivo podobné kosti, zasa obklopené bunky. V kostiach možno rozlíšiť dva typy rastov: ohniskové a difúzne.

V prvej, ohniskovej lézii sa transformovaná časť oddelí od okolitých tkanív a ľahko sa odchýli od susednej kosti. Tkanivo, ktoré prešlo transformáciou, sa stáva hustým, ale nestráca svoju pružnosť, bledne a sú v ňom jasne viditeľné kostné inklúzie. Pri druhej, difúznej kostnej lézii nie je možné určiť veľkosť poškodeného tkaniva, pretože susedná kosť sa stáva poréznou a mäkkou, kortikálna vrstva sa stáva tenšou. Porézne tkanivo kosti je nahradené hustou, svetlo žltou látkou. U oboch typov je možné zistiť jednotlivé cysty.

Klinické prejavy jednej kostnej lézie sú jemné, nemajú jasné príznaky. Infikovaná oblasť sa postupne stáva silnejšou, pričom nedochádza k bolestiam. Ochorenie sa stane viditeľným asi po 2 rokoch od nástupu zápalového procesu. Často sa objavuje asymetria. Keď sa choroba prejavuje na niekoľkých kostiach súčasne, symptómy zostávajú rovnaké, ale oblasť lézie sa výrazne zvyšuje. Časté zlomeniny sú jedným z najčastejších znakov a je možná aj pigmentácia kože.

Príčiny

Hlavný dôvod FD nie je úplne pochopený. Vedci sa domnievajú, že porucha je spôsobená mutáciou génu tzv GNAS1. K tejto génovej mutácii dochádza po oplodnení embrya (somatická mutácia), a preto nie je dedičná a postihnutí ľudia neprenesú mutáciu na svoje deti. Postihnutí ľudia majú niektoré bunky s normálnou kópiou tohto génu a niektoré bunky s abnormálnym génom (vzor mozaiky). Variabilita symptómov fibróznej dysplázie je čiastočne spôsobená pomerom zdravých buniek k abnormálnym bunkám. Vedci nevedia, prečo sa tieto somatické mutácie vyskytujú; vyvíjajú sa náhodne z neznámych dôvodov (čas od času).

Gene GNAS1 umiestnené na dlhom ramene (q) chromozómov 20 (20q13.2). Chromozómy, ktoré sú prítomné v jadre ľudských buniek, nesú genetické informácie o každom človeku. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Každý chromozóm má krátke rameno označené „p“ a dlhé rameno označené „q“. Chromozómy sú ďalej rozdelené do mnohých očíslovaných pásiem. Napríklad „chromozóm 20q13.2“ označuje pás 13.2 na dlhom ramene chromozómu 20. Očíslované pruhy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Gene GNAS1 vytvára (kóduje) proteín známy ako G proteín. Pri PD génová mutácia GNAS1 vedie k nadprodukcii tohto G-proteínu. To zase vedie k nadprodukcii molekuly známej ako cyklický adenozínmonofosfát (cAMP), ktorá sa podieľa na alterácii (diferenciácii) osteoblastov v kosti. Osteoblasty sú bunky tvoriace kosti, ktoré tvoria novú kosť. Ľudská kostra je živé tkanivo, ktoré sa neustále mení (rekonštruuje). Predpokladá sa, že PD zahŕňa zvýšenie kostného obratu. Kostný obrat je normálny proces, pri ktorom sa kosť postupne ničí (resorpcia kosti) a potom sa obnovuje. Kostný obrat zahŕňa osteoblasty a bunky, ktoré kontrolujú resorpciu kostí (nazývané osteoklasty). Interakcia medzi osteoklastmi a osteoblastmi určuje, ako sa kosti transformujú. Interakcia je komplexný proces, ktorý zahŕňa mnoho faktorov. Verí sa, že nesprávna diferenciácia osteoblastov v dôsledku génovej mutácie GNAS1 podporuje rozvoj PD. Osteoklastová aktivita odstraňujúca kosti pravdepodobne umožňuje kostrovým progenitorovým bunkám, vrátane nezrelých osteoblastov a vláknitého tkaniva, mať väčší priestor pre rast a reprodukciu.

Keď sú do procesu okrem osteoblastov zapojené aj ďalšie bunky, napríklad endokrinné alebo kožné, vzniká McCune-Albright-Braitsevov syndróm.

Diagnostika

FD je možné diagnostikovať pomocou röntgenového zariadenia a histologickej analýzy. Pri histologickom vyšetrení je kontinuita transformácií v tkanivách zaznamenaná v období puberty, ktoré sa často vyskytuje skôr u infikovaných ľudí. Pri skúmaní röntgenového zariadenia sa odhalia lézie naplnené kostným tkanivom rôznej hustoty. V niektorých prípadoch je pigmentácia pokožky nad postihnutou oblasťou znateľná.

Štandardné ošetrenia

V drvivej väčšine prípadov, ak odchýlky nie sú výrazné a diagnostika sa vykoná v počiatočnom štádiu vláknitej dysplázie, liečba prináša pozitívne výsledky. Niektorým pacientom bude stačiť štandardná terapia, zatiaľ čo na liečbu ostatných bude potrebná kyretáž a oprava štepu. Zlyhania sú dôsledkom resorpcie štepu a recidívy pôvodne diagnostikovaných symptómov.

Vláknitá dysplázia stehennej kosti v zanedbanom stave vedie k zmene nazývanej „pastierska palica“. Pri takomto porušení je potrebné vykonať miestnu operáciu na odstránenie deformovanej oblasti a jej nahradenie vhodným štepom. Pri absencii patológií a relapsov je liečba úspešná.

Vláknitá dysplázia lebky v zanedbanom stave sa mení na typ nazývaný "tvár leva". Pri takejto lokalizácii ochorenia kosti zrejme napučiavajú. Ak sa u detí zistí taká vláknitá dysplázia, potom je indikovaná uľahčená operácia eliminácia ďalšej deformácie tvárových kostí, pričom sa berie do úvahy ich následný rast a vývoj, ako rastú pacient.

FD holennej kosti sa navonok prejavuje krívaním a poruchami chôdze; zriedka je zaznamenané skrátenie končatiny, v ktorej sa nachádza postihnuté kostné tkanivo. Liečba tiež vyžaduje chirurgický zákrok, plastickú chirurgiu a sledovanie. Po operácii sú pacienti nútení používať barly a ortopedické pomôcky až do úplného alebo čiastočného zotavenia.

Stupeň, trvanie a intenzitu terapie môže určiť iba lekár špecializovaný na liečbu tohto ochorenia. Spôsob liečby je vybraný pre každého pacienta výlučne individuálne. Pre deti je kvôli krehkosti a nedostatočnému rozvoju kostrového systému detského tela v prvom rade používaná terapia a iba vtedy, ak je neúčinná, je predpísaná operácia. U dospelého pacienta je diagnostikovaná závažnosť priebehu a zanedbávanie vývoja ochorenia. Vo väčšine známych príkladov sa operácia uskutoční okamžite. Ak je jedna kosť poškodená, odstráni sa a nahradí sa štepom. Pri viacnásobných léziách je potrebná dlhšia a vážnejšia liečba s použitím špičkových zariadení.

Vo všeobecnosti sa pacient po absolvovaní terapie, operácie a zavedení štepu stane oveľa lepším. Ale nemôžeme sa tam zastaviť. Je potrebný neustály dohľad špecialistu, ktorý zníži pravdepodobnosť relapsu až do úplného zotavenia pacienta.

Predpoveď

Ľudia s miernejšími formami PD často žijú normálne, inak zdravo. Prognóza je rovnako rozmanitá ako samotná choroba a je založená na poškodení kostí, poškodení iných štruktúr, ako sú nervy, a prítomnosti zlomenín.

Vláknitá dysplázia môže postihnúť mnoho kostí v tele, ale akonáhle sa vytvorí v kostre, choroba sa nešíri.