Williamsov syndróm
Williamsov syndróm je pomerne zriedkavé kongenitálne genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ako narušenie duševného vývoja a charakteristické pre tento výskyt choroby. Je to v dôsledku špecifického vzhľadu, tento syndróm je tiež známy ako "Pixie face" syndróm( plochý tupý nos, veľké ústa, opuch očných viečok visiace, široké čelo, akási očí).
Príčiny Williamsovho syndrómu nie sú úplne stanovené.Predpokladá sa, že existuje dedičná predispozícia k tomuto syndrómu, ktorá sa prejavuje nepriaznivými účinkami rôznych environmentálnych faktorov. Dedičná povaha tejto patológie je potvrdená rovnakými symptómami v identických dvojčiat. Chromozomálny nábor u detí s Williamsovým syndrómom je vo väčšine prípadov normálny.
Najcharakteristickejším rysom syndrómu Williams - trochu neobvyklú štruktúru tváre, čo sa prejavuje nasledujúcimi rysy: špeciálny tvar očí, veľmi široký čelo, dúhovka farba svetlé oči - modrá( buľvy môžu mať rovnaký odtieň), veľké ústa, dosť veľké peryMäsité tváre plné, opuchnuté viečka, malá mierne ostrá brada. Všetky vyššie uvedené príznaky nie sú vždy prítomné v plnom rozsahu, ale dokonca s dvoma z nich môžete jasne stanoviť diagnózu - Williamsov syndróm.
U detí s týmto syndrómom dochádza nielen k mentálnej retardácii, ale aj veľmi vážne fyzické ochorenie - PEC alebo ploché nohy, ochorenie srdca( aortálna stenóza), množstvom podporné - motorických porúch, zvýšenú flexibilitu kĺbov.Často sa tieto deti nesprávne tvoria oklúzie( zuby detí sú rozrezané veľmi neskoro);zuby nepravidelne tvarované, zriedkavé, často postihnuté kazom. Počas prvých dvoch rokov života, deti sú veľmi uvoľnene: nejedia, neustále smäd, trpí častým zvracanie a zápcha, ktoré sú nahradené hnačkou. V priebehu rokov úzky hrudník, podlhovastý krk a nízke pásové usporiadanie spájajú príznaky výrazného vzhľadu. Takéto deti v prvých rokoch života výrazne zaostávajú za rastom a hmotnosťou a naopak, vyrastajú, začínajú získavať nadváhu.Často sú vonkajšie symptómy spojené s rôznymi metabolickými poruchami( dochádza k zvýšeniu obsahu cholesterolu a vápnika v krvi).
Pacienti s týmto syndrómom majú problémy s matematikou, písaním, čítaním( IQ je asi 60).Avšak napriek tomu majú dosť dobre rozvinutý ústny prejav a sú veľmi expresívne, emocionálne a niekedy dokonca poetické.Okrem toho majú takí ľudia významný hudobný talent. Nemôžu sústrediť svoju pozornosť na veľa vecí, ale môžu hrať s hudobnými nástrojmi, počúvať hudbu alebo spievať so závideniahodnou vytrvalosťou. Veľká väčšina nevie, ako čítať hudbu, zatiaľ čo má takmer absolútne sluch, nádhernú hudobnú pamäť a výnimočný rytmus.Ľudia s týmto syndrómom sú priateľskejší, ale môžu trpieť zvýšenými úzkosťami.
dĺžka života pacientov so syndrómom Williams je o niečo menšia ako u bežných ľudí, ktorý mnohí odborníci pripísať zvýšenie hladiny vápnika v krvi, čo vedie k dostatočne skoro vyvíja kalcifikácii srdcového svalu a tepny. U 75% pacientov priamo nad srdcom dochádza k zúženiu aorty, čo v niektorých prípadoch vyžaduje povinnú chirurgickú intervenciu. V súvislosti s pomerne vysokým rizikom kardiovaskulárnych ochorení sa týmto pacientom odporúčajú ročné preventívne vyšetrenia.
Napriek tomu, že s pribúdajúcim vekom sa dieťa s Williamsom syndrómom sú stále viac zaostáva za svojimi rovesníkmi, jej flexibilný charakter, schopnosť počúvať a prirodzená družnosť dať priaznivú prognózu možného zlepšenia psychiky. Pri výcviku je tak osobitného na dieťa, musí byť dospelá osoba považovaná za nadmernú risibility priamo v akcii a povýšil - hlúpa nálada. Všetky triedy by sa mali konať v tichom prostredí a z miestnosti je potrebné odstrániť všetky vonkajšie a rušivé.Komunikácia detí s Williams syndróm so svojimi zdravými rovesníkmi hrá veľmi dôležitú v ich ďalšom priaznivom vývoji.
