Lejeuneov syndróm

Lejeune syndróm je dedičná genetická porucha spojená so zmenou štruktúry piateho chromozómu. Choroba bola pomenovaná podľa francúzskeho vedca Jérôme Lejeune v roku 1963.Toto ochorenie je charakterizované plač neobvyklým dieťaťa, pripomínajúce mačacie

príčinou Lejeune syndrómu je nedostatok fragmentu z 5. chromozómu

Príznaky

- plačúce dieťa, pripomínajúce mačku mňaukanie

- zmena v štruktúre hrtana alebo hypoplázia

- oneskorenie vo fyzickej a duševný vývoj dieťaťa

- nízka pôrodná váha

- zníženie svalového tonusu

- v tvare polmesiaca štruktúra tváre s širokým riadkovaním oči

- vrodená srdcová

- Miccephaliy ( zníženie veľkosti lebky a mozgu v množstve iných častí tela)

- charakteristická dolnej polohy a ušných lalokov deformačné

- vyčnievajúce čelné výčnelky

- Zvýšená kužeľové predné

- abnormalít vnútorných orgánov( cievne a obličiek)

- svete obtiažnosťdýchanie

- trieslová prietrž

- Malá veľkosť čeľusť

- Strabizmus, astigmatizmus

Samostatne syndróm príznaky Lejeune sú funkcie súvisiace s vekom. Vybledne s časom mačkou plače, svalová hypotónia, mesiac tváre, ale mikrocefália, šikmý tvar očí stále výraznejšie črty. Tam je rastúci počet nevybavených a psychomotorický vývoj dieťaťa. Zrýchľuje hlučné dýchanie a dýchavičnosť zhoršuje respiračných ochorení

Diagnóza Diagnóza je založená na klinických príznakov a zverejňuje "cry mačiatko".A laboratórne štúdie potvrdzujú prítomnosť syndrómu pri strate chromozómu časť 5

Úprava syndrómu je zameraný na odstránenie sprevádzaná symptómy. V prvých mesiacoch života by malo byť chrániť dieťa pred infekčných chorôb. Tam by mala byť kontinuálne monitorovanie pediater a neuropsychiatrist. Lekári odporúčajú prostriedky pre stimuláciu psychomotorického vývoja dieťaťa, gymnastiku a masážne terapie

Prevention

včasné lekárskej genetické poradenstvo v rodinách, kde sú deti so syndrómom Lejeune a výskumu na stanovenie karyotypu rodičov.