Marfanov syndróm

Marfanov syndróm - dedičné ochorenie spojivového tkaniva charakterizované patologickými zmenami v nervovom systéme, srdcovo - cievneho systému, pohybového aparátu - pohybového systému a iných systémov a orgánov ľudského tela. Marfanov syndróm je dedičná autozomálne - dominantné typ a vyskytuje u ľudí všetkých rás, takmer rovná pomeru pohlavia. Je dobre známe, že v primárnom Marfanov syndróm vady priamo spojená s poruchami kolagénu, aj keď nie je vylúčené, pravdepodobnosť poškodenia elastických vlákien spojivového tkaniva

Marfanov syndróm spôsobuje

Tento syndróm je zriedkavá genetická ochorenie a vyskytuje sa približne 1 do 5000. V dôsledku toho, početnéštúdiách sa zistilo, že táto choroba je spôsobená mutáciou génu fibrillin proteínu v chromozóme pätnásteho, a že následneTo vedie k abnormality v štruktúre a vývoji fibrillin.

Podľa štatistík dochádza syndróm Marfanov prenos génov od rodičov, ktorí majú chorobu k ich deťom asi 75% prípadov. Vo zvyšných 25% prípadov, kedy nie je v jednej z rodičov bol detekovaný, ochorenia, genetické mutácie schopné vyprovokovať Mafa syndróm vznikajú samovoľne v spermií alebo vaječné bunky v dobe počatia. Dôvody pre túto mutáciu do dnešného dňa až do konca a nie zistil, ale s 50% pravdepodobnosťou, že možno tvrdiť, že deti sa rodia s touto mutáciou prejde choroba sa ich deti

známky a symptómy syndrómu Marfanov

Ľudia Marfanov syndróm, sú oveľa vyššie, často ichrodina a kolegovia a iná astenické ústava. V porovnaní s veľkosťou tela, údy sú neúmerne dlhé a rozpätie paží sú často pomerne veľa viac ako ich rast. Prsty a ruky vo väčšine prípadov pomerne tenký a dlhý.Ľudia s Marfanov syndróm môže upozorniť na podobnosť tvárových čŕt: malé čeľuste, hlboko posadené oči, pretiahnutý lebky, nesprávne rastu zubov, vysoký gotický neba. Marfanov syndróm u ľudí sú pozorované systémové ochorenie v tele:

z pridania

skeletu dlhých končatín a prerastaniu, Marfanov syndróm môže spôsobiť problémy, ako vývoj kostry ako zakrivenie chrbtice( skoliózy) a deformácia prednej hrudnej steny( "kuracie prsia", preliačinyhrudníka).Tiež u pacientov s týmto syndrómom bežných problémov je ploché a mäkké kĺby

Z

očí Viac ako 50% pacientov s Marfanov syndróm majú takzvaný "dislokácie šošovky."Navyše títo ľudia často vidieť u-( myopia), zvýšený vnútroočný tlak( glaukóm), zákal šošovky( katarakta) a odlupujúce

časti sietnice ciev a srdcových

považovaná za najzávažnejšie komplikácií Marfanov syndróm spojený so srdcom. Tento syndróm môže nakoniec spôsobiť deliace steny a rozšírenie koreňa aorty, ktorý nesie krv od srdcového svalu v celom tele. Vzhľadom k náhlemu prasknutie aorty, môže dôjsť k ohrozeniu života.Často sa vyskytujú problémy s srdcovej chlopne( zvyčajne aortálnej a / alebo mitrálnej chlopne), ktoré začína dostatočne tesne uzavretý, takže krv prúdiaca späť do srdca. Z - pre takého úniku vyvíja arytmia( nepravidelný srdcový tep), dýchavičnosť a srdcové šelesty. Okrem toho sú netesné ventily spôsobí výrazný nárast srdce, takže sťažuje prácu.

Ďalšie príznaky, ktoré môžu mať vplyv na nervový systém, pľúca a koža( najmä u dospievajúcich a malé deti) je všeobecne menej závažné a trochu zdravého

Marfanov syndróm Diagnóza

najjednoduchšie diagnostikovať Marfanov syndróm je nastavený, keď je pacient a kto -člen rodiny vykazuje známky dislokácie šošovky, hrudníka deformácie, ostrý kyfoskoliózy alebo aortálnej rozšírenie. Keď aorty a ektópia šošovky, diagnóza je stanovená aj pri absencii rodinnej anamnézy a externými marfanoidnyh znamenia. U všetkých pacientov s podozrením na Marfanov syndróm skúmané echokardiografie a štrbinovej lampy

Marfanov syndróm ošetrenie

Bohužiaľ, doteraz neexistujú žiadne špecifické nástroje a techniky na liečbu Marfanovho syndrómu( rovnako ako na liečbu iných dedičných chorôb spojivového tkaniva).Hlavným cieľom existujúcej symptomatickej liečby je liečba komplikácií a prevencia vzniku tohto ochorenia. Niektorí odborníci odporúčajú používať anaprilín( propranolol) na prevenciu ťažkých aortálnych zmien, ale jeho účinnosť nie je dokázaná.V niektorých prípadoch je indikovaná chirurgická plastika mitrálnych a aortálnych chlopní, ako aj aorty.

S progresívnou skoliózou sa ukazuje, že sa uskutočňujú fyzioterapeutické postupy a mechanické zosilnenie kostry. Ak uhol vychýlenia prekročí 45 *, vykoná sa chirurgická korekcia.

Prognóza budúceho života ľudí s Marfanovým syndrómom je určovaná hlavne zmenami v kardiovaskulárnom systéme. Roztrhnutie pľúcneho kmeňa alebo aneuryzma aorty je najčastejšie príčinou smrti pri tejto chorobe.