homogentisuria

homogentisuria - to je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku absolútneho nedostatku enzýmu kyseliny homogentisové, znázornenej na čiernom výstupe moču. Táto choroba je charakterizovaná poruchou metabolizmu tyrozínu, pričom v moči uvoľnenej kyseliny homogentisové vo veľmi veľkých množstvách.

homogentisuria dospelí často prejavuje centier pigmentáciu na rôznych orgánoch a tkanivách sú často pozorované vývoj osteoartrózy. To je spôsobené tým, že vrodený nedostatok enzýmu gomogentizinazy výsledky v jeho akumulácie v rôznych tkanivách, často v kĺbových chrupaviek a šliach. Duševný a fyzický vývoj ľudí s touto chorobou vôbec netrpí.

homogentisuria, že systémové vrodená choroba je veľmi vzácna - 1 prípad na 25.000 ľudí, zatiaľ čo má dostatočne silný geo-odvolával sa na určitú oblasť Dominikánskej republiky a Slovenska. Táto choroba priamo súvisí s porušením výmeny aminokyselín, zdedených recesívnym typom. Výmenná funkcia tyrozínu sa následne dostáva výlučne do štádia kyseliny homogentisovej. Potom, vďaka vrodeným deficitom oxidázy( enzým, ktorý štiepi benzénové jadro homogentisová kyselín), nedochádza ďalej transformácie, a hromadia sa v očnom bielku, chrupavky, kosť, kože alebo iných orgánov, a potom sa vylučuje močom.

homogentisuria dieťa je diagnostikovaných krátko po pôrode - v plienkach moči nasiaknuté, vzhľadom k uvoľneniu veľkého množstva kyseliny homogentisové sú tmavé škvrny neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria dôvody

hlavnou príčinou tohto ochorenia je považovaný mutácie procesov génov zodpovedných za produkciu homogentisové oxidázy, ktorá pomáha štiepenie aminokyseliny fenylalanínu a tyrozínu. Kvôli týmto poruchám v ľudskom tele je konglomerácia kyseliny homogentisínovej.Častejšie jeho prebytku, ako aj nepreberné množstvo iných zlúčenín uložených v spojivovom tkanive, čo vedie černanie chrupavky a kože.

tiež predstavujú postupné hromadenie kyseliny homogentisové v kĺboch, čo vedie k vývoju artritídy. Okrem toho je látka vo veľkom množstve vylučuje močom vylučovaného, ​​ktoré z tohto dôvodu značne tmavne pri kontakte so vzduchom.

homogentisuria

príznaky najstaršie a najcharakteristickejším znakom je homogentisuria moč, ktorý po interakcii so vzduchom veľmi rýchlo tmavne. V budúcnosti sa často vyvíja komplikovaná urolitiáza pyelonefritídy. To je tiež charakteristickým rysom tohto ochorenia je poškodenie chrbtice a veľkých kĺbov, ktorá vo svojej klinický obraz veľmi podobný chondrosis a Bechterevova choroba. Pre

homogentisuria tiež charakterizovaný symptómami zmena a pigmentáciu kože a očných bielkov, obmedzenie pohybu, kalcifikácie, zápal, deštrukcie kĺbovej chrupavky, mechanickým bolesti. Približne 20% pacientov dôjde k zmene aortálnej chlopne, je kalcifikácie vzostupnej časti aorty a letákov, rovnako ako vláknité kruhu. By

nesustavnym homogentisuria symptómy zahŕňajú trojuholníkový pigmentácie triesla, podpazušie, nosa, očných bielok;Kalcifikácia a modrastá farba vonkajšieho ucha. Možno vzhľad srdcových šelestov, kvôli ukladaniu pigmentu do ventilov. U mužov sa kamene často nachádzajú v prostatickej žľaze.

väčšinou na štvrtej dekáde života, kedy homogentisuria objavia príznaky progresívne degeneratívne artropatie. V tomto prípade je strata veľkých periférnych kĺbov a chrbtice s chondrokalcinóze( vývojom osteochondrálních orgánov).Počiatočné vklady pigment studinistom pozorované v jadre a vláknité kruhu medzistavcových platničiek. O niečo neskôr sú zahrnuté bedrové, ramenné a kolenné kĺby. Porucha malých periférnych kĺbov nie je pozorovaná.Prvé známkou spondylóza u dospelých je zvyčajne akútny syndróm disk klinicky podobá ankylozujúcej spondylitídy.

prídavok na homogentisuria často identifikované pomerne ťažkú ​​funkčné poškodenie je zvyčajne spojené s obmedzenou schopnosťou pohybu a stuhnutosť kĺbov.Často v kolennom kĺbe sú výpotky, kontrakcie flexie, krepitus. V niektorých prípadoch sa v kĺbovej tekutine nachádzajú fragmenty tmavej pigmentovanej chrupavky.

Diagnóza alkaponúrie zvyčajne nepredstavuje ťažkosti. Najčastejšie sa táto choroba diagnostikuje takmer okamžite po narodení dieťaťa. Na všetkých plienkach impregnovaných močom nie sú žiadne tmavé škvrny ani po kvalitatívnom praní.Pri absencii tohto charakteristický rys, najviac informatívny diagnostickou metódou je spôsob stanovenia prítomnosti ekvivalentného množstva v moči a benzohinouksusnoy gomogentezinovoy kyselín. Na získanie týchto výsledkov sa používa enzymatická spektrofotometria a / alebo kvapalinová chromatografia. Veľmi dôležitým bodom je vykonať diferenciálnu diagnostiku melaninuriey, porfýrii, hemoglobinúria, hematúria a nedostatok vitamínu C.

homogentisuria liečby

Bohužiaľ, v tomto okamihu špecifická liečba homogentisuria nebol vyvinutý.Najčastejšie po komplexnom vyšetrení je indikovaná prísna symptomatická liečba. Pri ochoreniach pohybového aparátu odporúčajú protizápalové látky je obsiahnuté v močových kameňov prijímacích antispazmotika atďJe potrebné užívať vitamín C vo veľkých dávkach.

Vzhľadom na genetickú povahu vývoja alkaptonúrie nie je možné vyvinúť špecifické preventívne opatrenia.