Okey docs

Gaucherova choroba

click fraud protection

Fotka Gaucherovej choroby Gaucherova choroba je dedičná kumulatívna choroba, ktorá je jednou z najčastejších patologických stavov medzi lysozómami. Gaucherova choroba sa vyvíja v dôsledku nedostatočnej glukocerebrosidázy, ktorá je dôsledkom akumulácie glukocerebrozidu v tkanivách a niektorých orgánoch.

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé ochorenie a podľa štatistiky je relatívne nízke. Napriek tomu však môže viesť k invalidite a / alebo smrti v ranom veku, ak sa príslušná liečba nezačne včas.

Gaucherova choroba spôsobuje

Geneticky sa vyskytujú mutácie v génoch, ktoré sú zodpovedné za produkciu enzýmu glukocerebrozidázy. Tento gén s anomáliami je lokalizovaný na 1. chromozóme. Tieto mutácie spôsobujú nízku aktivitu enzýmu. Existuje teda akumulácia glukocerebrozidov v makrofágoch.

Mesenchymálne bunky, známe ako Gaucherove bunky, postupne expandujú a hypertrofujú.Keď sa tieto bunky menia a nachádzajú sa v slezine, obličkách, pečeni, pľúcach, hlave a kostnej dreni, tieto deformujú tieto orgány a narúšajú ich normálne fungovanie.

instagram viewer

Gaucherova choroba sa týka autozomálnych recesívnych ochorení.Preto môže každá osoba dediť mutáciu tohto enzýmu so všetkými vlastnosťami v rovnakom pomere, a to ako od otca, tak aj od matky. Teda stupeň ochorenia a jeho závažnosť bude závisieť od porážky génov.

Teoreticky môže každý človek dediť glukocerebrozidový gén s léziami alebo absolútne zdravý.V dôsledku dedičnosti génu s anomáliami dochádza k mutácii tohto enzýmu, ale táto choroba sa nehovorí.Ale keď dieťa dostane obidva postihnuté gény, diagnostikuje sa Gaucherova choroba. Ak je jeden z postihnutých génov zdedený, dieťa sa považuje za nositeľa choroby, tak existuje pravdepodobnosť prenosu tohto znaku s dedičnou patológiou pre budúce generácie. Takže pri prenose ochorenia obidvoma rodičmi sa môže dieťa narodiť s Gaucherovou chorobou v 25% prípadov, detský nosič v 50% a zdravé dieťa v 25%.

Výskyt tejto dedičnej patológie medzi etnickými rasami je 1: 50,000, ale častejšie sa vyskytuje medzi aškenázskymi Židmi.

Gaucherova choroba je tiež nazývaná choroba akumulácie kvôli nedostatočnému enzýmu, ktorý musí odstrániť škodlivé metabolické produkty z tela skôr ako akumulovať ich. V dôsledku toho sa tieto látky zhromažďujú v makrofágoch niektorých orgánov a zničia ich.

Gaucherova choroba

symptómy Klinický obraz choroby je charakterizovaný tromi typmi.

V prvom type Gaucherovej choroby sa nervový systém nezúčastňuje na akumulácii lipidov, takže sa viac odvoláva na hematologický priebeh ochorenia. Po prvé, dochádza k nárastu mnohých parenchýmových orgánov, medzi ktoré patrí aj slezina, a potom sa pozorujú vizuálne deformácie z kostí.Oveľa častejšie tento typ ochorenia prebieha medzi dospelými.

Dojčatá alebo druhá forma Gaucherovej choroby je charakterizovaná akútnou formou neurológie a je diagnostikovaná hlavne do šiestich mesiacov veku. V tomto prípade veľmi skorý vzhľad charakteristických neurologických symptómov, pri ktorých sú mozgové kmeňové bunky poškodené, čo spôsobuje smrť u detí.

Tretí typ Gaucherovej choroby je juvenilná forma ochorenia s subakútnym neuroviserálnym typom. Na začiatku patologického procesu sa vyvinie splenomegália a mentálna retardácia, v ktorej sú postihnuté pyramídové a extrapyramidálne mozgové systémy.

Gaucherova choroba má významné zmeny vo forme poškodenia kostnej drene, sleziny, lymfatických uzlín a pečene, zatiaľ čo mozgová forma je tiež postihnutá mozgom. V parenchymálnych orgánoch je veľký obsah Gaucherových buniek a so súčasnými oblasťami nekrózy dochádza k difúznym zmenám v mozgovej kôre. Pri vyšetrení pacientov sa výrazne zväčšila slezina a pečeň a niekedy lymfatické uzliny. Na telo sa objavujú charakteristické pre túto chorobu škvrny tmavo-žltej farby.

Gaucherova choroba má na klinike ochorenia charakteristický symptóm vo forme nárastu sleziny na samom začiatku vývoja patológie a potom sa zvyšuje veľkosť a pečeň.Určitá pigmentácia sa pozoruje na tvári, rukách, sklere a slizniciach. Akumulácia lipidov v kostnej dreni vedie k osteoporóze stavcov, kostí, spontánnym zlomeninám, anémii, trombocytopénii a leukopénii. Niekedy u novorodencov existuje dokonca aj malígna forma ochorenia, ktorá sa vyskytuje vo forme spastického syndrómu, strabizmu, kašľa podobného kašľu.

V akútnej forme Gaucherovej choroby sa zistí hepatosplenomegália so zväčšenými viscerálnymi lymfatickými uzlinami. Otvorené časti tela sú pigmentované žltohnedou farbou, ktorá sa neskôr stáva bronzom kvôli ukladaniu určitého pigmentu pod kožu. Pacienti sa zvyčajne sťažujú na bolesť v kostiach, charakteristické deformity a časté zlomeniny kostí.V pokročilom veku existujú dobre definované príznaky ateroómu krvných ciev súčasne so zvýšenou cholesterolémiou.

V poslednom štádiu Gaucherovej choroby sa veľmi často objavujú ťažké formy neurologických porúch, ktoré vedú k smrti.

Diagnóza Gaucherovej choroby

Dnes sa na diagnostiku Gaucherovej choroby používajú rôzne metódy.

Jedným z najpresnejších testov je krvný test, v ktorom sa stanovuje prítomnosť enzýmu a hladina glukocerebrozidázy v leukocytoch.

V DNA analýze sa zvažuje druhá metóda, mutácie na genetickej úrovni a chýbajúce množstvo základného enzýmu. Táto metóda je založená na najnovších technológiách molekulárnej biológie. Hlavnou výhodou tejto diagnózy Gaucherovej choroby je to, že vám umožňuje vykonávať vyšetrenia v začiatku tehotenstva. A to umožňuje 90% v budúcnosti určiť nosič choroby a dokonca aj jej závažnosť.

V tretej metóde diagnostiky sa vyšetruje kostná dreň, čo umožňuje určiť dysfunkciu jej buniek. Negatívnou stránkou takého prieskumu je, že umožňuje diagnostikovať len pacientov, ale nedokáže identifikovať nosičov choroby. Preto sa dnes takáto metóda prakticky nepoužíva.

Bohužiaľ niekedy príznaky Gaucherovej choroby nie sú vždy ľahké.Preto správna a včasná diagnóza môže dlhšie predĺžiť život pacienta. V tomto prípade bude pacient pod dohľadom špecialistov( pediatrov, hematológov) bez toho, aby sa uchýlil k užívaniu liečebnej liečby a bez obáv z komplikácií.A naopak, ak pacient, ktorý včas neprijal kvalifikovanú diagnózu a nedostal lekársku starostlivosť, môže trpieť príznakmi tejto choroby počas celého svojho života, trpí im a neočakáva sa, že má Gaucherovu chorobu a nedospeje k správnej liečbe.

Liečba Gaucherovej choroby

Až donedávna bola choroba liečená podľa jej príznakov: slezina bola odstránená alebo operácie boli vykonané v patologických zlomeninách. Ale v roku 1991 sa v USA objavil prvý lekársky prípravok Aglucerase, ktorý umožňuje liečiť Gaucherovu chorobu. Toto ochorenie bolo prvým z akumulačných ochorení, ktoré boli náchylné na liečbu náhradami enzýmov.

Druhý produkt enzýmovej substitučnej liečby pre Gaucherovu chorobu, imiglucerázu, bol oficiálne prijatý v roku 1994.Tieto lieky sú analógy ľudského enzýmu glukocerebrozidázy, ktoré sa vyrábajú použitím najnovších technológií tvorby umelých DNA.

V súčasnosti veľké množstvo pacientov s Gaucherovou chorobou na celom svete dostáva fermentačnú substitučnú terapiu vo forme modifikovaných foriem beta-glukocerebrozidázy. Tieto zahŕňajú ceradázu( alglucerázu) alebo ceresim( imiglucerázu pri injekcii).Tieto lieky sú navrhnuté tak, aby mohli špecificky zameriavať na bielych krviniek( makrofágov), ktoré ničia infekcie, na urýchlenie procesu rozdelenia glukocerebrozidov na glukózu a ceramid.

dokumentoval úspešnosť liečby Gaucherovej choroby s použitím cerevisima v počiatočnej dávke 60 jednotiek na kg, ktorá sa aplikovala každé dva týždne. Po ukončení kurzu sa zaznamenáva, že táto konkrétna dávka výrazne znižuje organomegáliu, často znižuje veľkosť vnútorných orgánov a komplikácie hematologickej etiológie a tiež zlepšuje život pacientov s prvým typom Gaucherovej choroby.

Od roku 1997 bola táto patologická dedičnosť liečená enzýmovou substitučnou liečbou v Rusku. Pre pacientov prvej kategórie začína vyberanie Cerezimy 30 jednotiek na kg raz denne.Šesť mesiacov po začiatku liečby Gaucherovej choroby je poznačená pozitívna dynamika v mnohých parenchýmových orgánoch a tiež v hematologických ukazovateľoch.

Dlhodobá liečba Gaucherovej choroby týmto liekom úplne stabilizuje patologický proces, znižuje výrazné zmeny v kostiach a významne zlepšuje život pacientov. Preto čím skôr začne zodpovedajúca liečba, tým efektívnejšie budú výsledky.

Dôležitým bodom je prevencia ochorenia Gauchers, ktorá spočíva v vykonávaní lekárskeho genetického poradenstva pre rodiny a prenatálnej diagnostiky. To umožňuje určiť aktivitu glukocerebrosidázy v počiatočných štádiách obličkového obalu a krvných buniek jeho pupočníkovej šnúry.

homogentisuria

homogentisuria

homogentisuria - to je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku absolútneho ...

Čítaj Viac

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je dedičná kumulatívna choroba, ktorá je jednou z najčastejších patologick...

Čítaj Viac

hamartomy

hamartomy

hamartomy( po grécky "hamartia." - chyba) - výsledok toku patologického procesu v tkanivách z...

Čítaj Viac