Ehlers-Danlosov sindrom

sindrom Ehlers-Danlosovemu sindrom - dedna heterogena bolezen označena z giperelastichnostyu kože, ki je povezana z napako pri nastajanju kolagena. Sindrom Ehlers-Danlos ima različne vrste dedovanja in desmogeneze nepopolne vrste. Ta patologija je odvisna od posameznih mutacij in se lahko kaže kot zmeren potek bolezni in življenjsko nevaren.

sindrom Ehlers-Danlosovemu sindrom je najpogostejši bolezen vezivnega tkiva in ga najdemo v razmerju od 1: 100.000 rojstev. Posebnih metod zdravljenja ni, le zdravljenje v obliki oskrbe, ki lahko ublaži posledice patologije.

sindrom Ehlers-Danlosovemu sindrom povzroča

ob različnih časih, študija dedne bolezni obstajale Ehlers-Danlosovemu razvrstitev sindrom, ki smo izolirali s tremi do enajst vrste bolezni. Kot kopiči genskega podatkov, je bilo treba spremeniti prejšnje Različice enot sindrom, Ehlers-Danlosovemu sindrom. Zato so leta 1997 znanstveniki medicine razvrstili bolezen v desetih vrstah in trenutno so popolnoma blizu vzrokom za anomalijo.

Sindrom Ehlers-Danlos ima različne vrste dedovanja za vsak tip. Avtosomno dominantna značilnost prvi, drugi, tretji, četrti, sedmi in osmi in avtosomno recesivno dedovanje - šestega, X-vezana - petega in devetega in desetega ni določen način dediščine, saj je zelo redka.

Ta bolezen je primer drugačnega mesta heterogenosti. Te loci, pri kateri obstajajo nenormalne spremembe povzročajo Ehlers-Danlosovemu sindrom, neposredno povezana s tvorbo vezivnega proteina tkiva( kolagena).Ta vlakna iz kolagena zaradi mutacij postanejo nepravilne oblike in so razporejena neurejeno. Tudi mutirani geni povzročijo pri pojavu Ehlers-Danlosovemu sindroma so tiste mutacije v genih, ki so lokalizirane s proteini zunajcelične matrice, med njimi so - X tenascin, dekorin in Lumican.

Ehlers Danlosovemu sindrom, simptomi

glavne klinične simptome se bolezen kaže v obliki določenih motenj sklepov in na delu kože, ki je značilna giperrastyazhimost.

pojavlja precej dolgotrajno celjenje ran, tudi manjše kose, je tudi možno neskladje pooperativni šivi. Zaradi tega se atrofične brazgotine tvorijo v obliki tkivnega papirja. Te brazgotine se začnejo manifestirati v tistih mestih, ki so najbolj prizadete.

Na primer, otrok je čelo, komolci, kolena, potem ko prve poskuse na plazenje in hojo. Koža v teh predelih Ehlers-Danlosovega sindroma je zelo tanka. Pri nekaterih bolnikih so podkožni noduli v obliki cist v majhnih velikostih. Na podlakti in noge se lahko zlahka preizkušajo. Pojav teh vozlišč je povezana z motnjami krvnega obtoka in subkutani vlaknato obliko so lobules, ki bodo kasneje izpostavljeni kalcifikacijo. Okvare vaskularnih zidov povzročijo nastanek krvavitev, podplutb in ekhimoze. Zelo pogosto v območju komolcih in kolenih prišel ponavljanja podkožne krvavitve, ki so značilni rjave pigmentacije.

Za normalno stanje koagulacije so značilne hemoragične spremembe. To dejstvo pri boleznih je treba vedno upoštevati pri izvajanju operacij.

Spoji v Ehlers-Danlosovem sindromu so značilni zaradi hipermobilnosti. Lahko se določi z lestvico gibanja sklepov( Beigton).Za to obstaja pet glavnih značilnosti: štirje pari in eden ne par. Prav tako so bolečine v spoji označen s pogostimi izpahi in izpahi, vključno s prirojeno izpah kolka, in poleg tega, artralgija in kronične narave.

Bolniki z Ehlers-Danlosovemu sindromom trpijo kifoza, skolioza in njihovih združenj. Pri današnji patologiji se pojavljajo spremembe v drugih somatskih organih in sistemih.Če se želite pridružiti patoloških kršitve procesne v organe vida: odstop mrežnice, keratokonusa, kratkovidnost in beločnice z modrim odtenkom. Na delu kardiovaskularnega sistema se odkrije mitralni ventil z razširitvijo prolaps in aorte.

značilno tudi simptom sindroma Ehlers-Danlosovemu je hipotenzijo, mišice, kaže zapoznel razvoj motorja in utrujenost. Tako simptom pripelje do pojava značilnih herni, opustitve somatskih organov. Med porodniškimi težavami se razlikujejo prezgodnji prelomi membran, ki povzročajo prezgodnje rojstvo in krvavitev po porodu.

klasični tip bolezni, ki vključuje prvi in ​​drugi vrsti Ehlers-Danlosovemu sindroma s skupnim hypermobility, koža giperrastyazhimost atrofije in brazgotinjenja. Pri diagnosticiranju te vrste se pojavijo dodatni simptomi. V tem primeru je koža ima blag, gladka površina tvorjena subkutanih fibroidi pojavijo komplikacije zaradi hypermobility v sklepih so sevi, zvini in subluxation od flatfoot. Tudi mišična hipotonija prisoten, je zanemarljive ehimoza izkazuje povečano razširljivi in ​​tkiva krhkost materničnega vratu insuficience, krvavitve, odmika šivi in ​​kile. Za diagnozo je pomemben vidik prisotnost s podobnimi simptomi naslednjega rodu.

Motnje kože se lahko razlikujejo od zmerne do hude resnosti. Toda patela, ramena in temporomandibularni sklepi so najbolj dovzetni za ponavljajoče podubluxacije. Zelo pogosto bolniki klasičnega tipa se pritožujejo nad hitro utrujenostjo.

Hipermobilni tip Ehlers-Danlosovega sindroma je značilen tudi zaradi povečane razširljivosti kože z gladko, žametno površino;Generaliziranje nepremostnosti sklepov. Dodatna diagnostična merila vključujejo skupne dislokacije ponavljajoče se narave, trajne bolečine v okončinah in sklepih ter prepoznavanje družinske napovedi. V tej vrsti prevladuje hipermobilnost sklepov z manjšimi kožnimi manifestacijami. Raztegljivost kože je spremenljiva in atrofija brazgotin ni tipična. Vendar se mišične in sklepne bolečine začnejo zgodaj z izčrpnim in kroničnim karakterjem.

za žilne vrste Ehlers-Danlosovemu sindrom, osnova diagnostičnih kriterijev so: jasna in tanko kožo, obsežne krvavitve iz maternice poči stene črevesja in arterij.Če dodatna diagnoza razkriva atrofijo robu dlesni, krčne žile z zgodnjim nastopom, clubfoot, hypermobility malih sklepov, pnevmotoraks;na delu družinske zgodovine - pozitivne kot tudi nenadne smrti bližnjih sorodnikov, ki ne živijo do petdeset let, kot posledica razlike, včasih črevesa ali arterij.

Z obstoječimi dveh glavnih simptomov, lahko z gotovostjo diagnosticirati žilno vrsto Ehlers-Danlosovemu sindromom in imenuje laboratorijske raziskave. Bolniki s to vrsto bolezni kože se raztegne, ozek nos in tankih ustnic, lic, potopljenega s hudimi exophthalmos Dobljeno zmanjša maščobe plast pod kožo. Ta fenotip opazimo le pri odraslih bolnikih in pri otrocih je manj izrazit.

Hipermobilnost sklepov se opazi le na prstih. Spontano razpadanje arterij se pojavlja z največjo frekvenco v tretjem četrtem desetletju življenja, vendar se lahko pojavijo prej. V procesu so vključene veliko večje srednje velikosti. Med nosečnostjo in porodu lahko pride do zapletov v obliki razpoka maternice, perineuma, vagine in krvavitve maternice. Te vrzeli povzročajo pogoste smrti.

za Ehlers-Danlosovemu tipa sindrom kifoskolioticheskogo označen s raznoliki sklepnega hypermobility s hudo hipotonijo ob rojstvu, progresivne kifoza, skolioza, krhke beločnice. Poleg tega se pridružijo arterije prelomov, krhkost tkiva, krvavitev, brazgotinjenje atrofični etiologija microcornea in prisotnost pozitivno družinsko anamnezo.

Pomembna točka je, da če obstajajo trije glavni simptomi, lahko prevzamete diagnozo in opravite laboratorijsko diagnozo. In hipotenzija mišic je lahko zelo izrazita, kar povzroči zamudo v motoričnih veščinah bolnika. In s hudo skoliozo se ti bolniki po dvajsetih ali tridesetih letih ne morejo premikati samostojno. Ob najmanjših poškodbah lahko jabolko prekine zaradi krhkosti očesnih tkiv. Na podlagi najnovejših podatkov so resni zapleti oči zdaj precej manjši kot prej.

Za

artrohalazii Glavni simptomi vključujejo hudo obliko generalizirane skupne hypermobility, ki se praznuje na ponavljajočih dislokacij izpahi ter etiologije prirojeni izpah kolka. Dodatna merila vključujejo: kyphoscoliosis, atrofične brazgotine, močno raztezanje kože, krvavitve, ponavljajoča se dovolj pogosto, z zmerno osteopenija, hipotenzijo, bolečine v mišicah in krhkosti tkiv. Taki bolniki imajo kratke postave pri bolnikih s hudo skoliozo in kifoza, kot tudi izpah kolka.

Slednja vrsta Ehlers-Danlosovemu sindroma vključujejo dermatosparaksis s hudo krhkosti in prekomerno luščenje kože. Usklajenost spominja mehko, pastoznih maso, ki se pojavljajo svetlo krvavitve. Za to vrsto bolezni značilne velike kil in popkovna in dimeljske kot tudi pretrganja membrane pred časom. Dobro označena krhkost kože, vendar se rane zacelijo brez atrofični brazgotinjenje.

sindrom Ehlers-Danlosovemu zdravljenje

Trenutno ni posebnih tretmaji za sindrom Ehlers-Danlosovemu sindromom. Na splošno je priporočljivo, da se omejijo na telesno aktivnost, v skladu z nežno zdravljenje dneva, in uporabiti simptomatsko zdravljenje.

Sindrom Ehlers-Danlosovemu sindroma med operacijo odstranimo psevdotumor, izvedena kirurško korekcijo prsni kifoza posledično predpiše telesa s očesne bolezni in kardiovaskularnega sistema. Ko je potreben kirurški poseg, da se upošteva možnost nastanka številnih zaplete s krvavitvijo po krhkih sten pretrganje plovil in nezmožnosti, da sprejme na to napako, lahko pride do razlike v črevesju in anastomozo slabo zdravljenje s ponovnim odprtjem pooperativnih šivov.

bolnikov z Ehlers-Danlosovemu priporoča prehrano beljakovin, ki vsebujejo želeje, kosti mesne juhe in poplavo. Imenuje ga fizioterapijo, fizioterapijo in masažo. Terapija z zdravili obsega dajanje aminokisline( Nutraminos, karnitina), vitamini B in E, C, D, mineralne komplekse( magnerot in magnezij / kalcij-D3-Nycomed), lokalno in zaužitjem hondroitin sulfat, trofičnih organih( lecitin, ATP,koencim Q10 in Inozin), glukozamin. Te droge so sprejeti v roku enega ali dveh mesecev, dva ali tri krat na leto.

sindrom Napovedovanje, Ehlers-Danlosovemu sindrom je v glavnem odvisna od vrste nepravilnosti. Smrtni izid pojavlja v patologij označen s somatskimi organov in za četrto vrsto patološkega procesa, v katerem se prekinitev nastane velika plovila, predrtje, pnevmotoraksu ki se pojavi spontano in anevrizem steno žile.

Za drugo in tretjo vrsto Ehlers-Danlosovemu sindrom, prognoza je ponavadi ugodno, ampak kako lahko patologija vpliva na trajanje življenja, še ni jasno.

Ljudje z diagnozo Ehlers-Danlosovemu sindrom, obraz življenje s številnimi socialnimi problemi. So nenehno v strahu pred pomembnimi in boleče solze, strah, da ostanejo brezposelni zaradi poslabšanja fizičnega stanja, izkušenj na splošno, trajnih čustvenih težav. Razumejo, da je Ehlers-Danlosovemu sindrom - dosmrtno invalidnosti.