Sindrom Patau

Patau sindrom( trisomija kromosoma 13 sindrom) - huda dedna kromosomskih neozdravljiva bolezen, pri kateri bolnik je prisotna dodatna kopija kromosoma 13( trisomijo 13).Pogostnost pojavljanja neonatalne sindroma Patausredi - 1: 5000-7000( razmerje spol 50: 50%).Otroci s to motnjo se rodi s polnim delovnim izraza, v času, čeprav spominjajo prezgodnjih simptome

sindrom Patau, znaki

Zaradi dodatno prisotnost 13 kromosom vplivajo na normalen razvoj otroka, ki je izražena v prisotnosti hudih prirojenih okvar, kot so:

- Nezadosten razvoj obraznih in možganskih kostilobanje

- prebavnega sistema patologija predstavlja vrtenjem

nepopolne črevesja - del podpornega - motorna naprave ni v pravilnem položaju opaziliNoah anatomska struktura noge in roke( skupni simetrične polydactyl tako na nogah in na rokah)

- Cardio - žilne patološke spremembe, izražene v malformacije velikih žil, okvare predelne stene itd

- V vseh primerih, še vedno obstajajo stalne kršitve intelektualne

- na strani centralnega živčnega sistema obstaja nerazvitost osnovne možganskih struktur

- z sečil in spolovil so opazili takšnih napak genitalije kot undescended modih v MosonY( kriptorhizem), hipoplazija zunanjih genitalij, distalnem odsoten zadnja stena sečnice( hypospadias) bicornuate maternice, materničnega podvojitve in vagina

- opazuje takih nepravilnosti ledvic, ciste, podvojitev sečevodov in medenico, hidronefroza

glavne manifestacije sindroma Patau : trigonocephaly( lobanje zožen v prednjem delu in temenske razširjen), mikrocefalija, epikatn mikroftalmijo, ozke veke razpoke, odsotnost goriščni šarenice, katarakta, očesna morebitno pomanjkanje yabloči;pokvarjena nizko nastavljena ušesa;široka baza nosu, potopljenega nosnegavolčje žrelo in ustnico, mikrognatija.

diagnoza Patau sindrom je določena na osnovi klinične slike in kombinacije značilnosti te bolezni malformacije. V primeru suma Patau sindroma, ki je prikazana imajo ultrazvok vse notranje organe

Patau sindrom zdravljenje

Zdravljenje Patau sindrom nespecifične vključno z operacijami ob prirojenih okvar, ki zavezujejo preprečevanje nalezljivih in prehladov imajo obnovitvenimi zdravljenja. Večina otroci, rojeni s sindromom Patau, zaradi prisotnosti hude malformacije die ni živel do enega leta( 95% primerov), vendar pa so primeri, ko je bila razširitev življenja do pet ali celo deset let, da se zagotovi hitro odpravo napak, so bili zabeleženi ustrezna prehranain skrbno vzdrževanje.