Hemofilija

Hemofilija - patologije, ki je podedoval ene generacije in je značilna znižanem strjevanje krvi. Izključno ženske so agenti hemofilijo, in trpijo, da so v glavnem moški.

Obstajata dve glavni vrsti hemofilije. Osnova te patologije je izguba gen ženskega spolnega kromosoma, ki je odgovorna za tvorbo antihemofiličen globulina( faktor VIII) in božična bolezen( faktor IX).Še vedno hemofilija C, kar je značilno pomanjkanje faktorja XI.Ta vrsta hemofilijo je zelo redka in se pojavlja v 5% primerov pri ženskah. Ker je osnova za hemofilijo krvavitve, posledica prirojene bolezni, traja veliko dlje kot pri zdravih ljudeh.

Hemofilija povzroča

dedni dejavnik je glavni razlog, ki povzroča razvoj hemofilijo. Diagnozo s posebno pozornostjo na anamnezo, tip gematomnom za krvavitve in laboratorijskih testov.

Hemofilija se prenaša na genetski ravni, ki je označen z okvarjenim strjevanje krvi. Ko diagnosticiranje posebno pozornost v času strjevanja trombocitov. Huda oblike so označena s hemofilijo daljše trajanje časa in znižano porabo protrombina.Če lahko bolnikova krvna plazma odpraviti pomanjkljivosti, ki je prej držala barijev sulfat adsorpcijo in nato za zaznavanje njem prisotnosti antihemofiličen faktor, faktor IX - odsoten, je izpostavljena diagnozo hemofilijo A. Ko se patološke motnje krvnem serumu mogoče odpraviti z normalno, potem diagnosticiraliDruga vrsta hemofilije( B).Hemofilija

dve vrsti, A in B, je dedna X-stseplonnym recesiven tipa.Ženske imajo običajno dva X kromosoma, moški pa - le ena. Zato, ko so fantje dobili gen-X vezana je poškodovana mati, ne morejo nadomestiti nobene druge kromosom, saj imajo le en Y kromosom. Zato Hemofilija glavnem prizadene fante in jih nato prenesejo na svoje bodoče hčere, ki so nosilci prizadetega gena.Študije kažejo, da je skoraj 80% mater, ki so sinovi imeli hemofilija agenti bolezni. In le v zelo ekstremnih primerih hemofilija prizadene ženske.

Poleg tega je pri pregledu določen odstotek mater teh fantov, ki trpijo za hemofilijo, niso našli mutacije genov, ki so povzročila poraz že v procesu nastajanja starševske zarodnih celic. Tako lahko genetska nepravilnost pojavi v odsotnosti staršev genov nosijo hemofilija.

Zato, da se popolnoma prekinil to patološko verigo, je treba uporabiti precej trdo ploščo v genetiki in skrbno načrtujejo za prihodnje potomce. Uporaba priporočila sodobne medicinske genetike, ženski nosilci prizadetega gena, na splošno ne more imeti otrok. Tiste družine, v kateri imajo moški hemofilija in zdravje žensk, je priporočljivo, da se rodi samo na fante. Za nosečnice dekleta, ženske, ponujajo za izvedbo postopka splava.

Trenutno znanstveniki razvijajo metode reševanja težav, ki bi lahko odpravili vzrok hemofilijo v prihodnosti. Toda medtem ko je zelo težko narediti, ker je vse na genski ravni, da je v človeški genom. Tako bolniki se morajo naučiti živeti v družbi s tako boleznijo, in vedno zelo previdni in pazljivi pri sebi. Ker, da je bolan s hemofilijo, lahko močno poveča tveganje za smrt za bolnika zaradi krvavitev v možganskih ovojnic in drugih organov, nič manj pomembne, tudi ob najmanjšem travme.

hemofilija gen

v zadnjem času znatno odkritij v biokemičnih področju hemofilijo, ki pomagajo monitor, diagnosticiranje in zdravljenje hemofilija. Danes

že dokazal, da primanjkuje faktorja VIII, prisotna v hemofilija A, in ki se nahajajo na visoko molekulsko vWF točke( B) se razlikujejo in so encimi v krvi kot nevezane kompleksov. Vsebnost faktorja VIII v plazmi znaša veliko manj kot faktor V, in da je nosilni protein, potrebne za izločanje zelo antihemofiličen globulina in ga varujejo pred uničenjem.

Več

leta 1984, znanstveniki opredelila genetika gen, ki je odgovoren za nastanek faktorja VIII in našel svojo strukturo. To se nahaja na kraku kromosoma X, ki je sestavljen iz šestindvajsetih in petindvajset eksonov in intronov. Ta gen je znano, da je eden od največjih človeških genov. V svoji strukturi, obstajajo tri vrste Domena, dve domeni in en C-domeno B, ki so bogata z ogljikovimi hidrati. To antihemofiličen globulin( ss VIII) izpolnjuje glavno vlogo pri strjevanju kot neproteinske snovi in ​​s tem pospešuje delovanje faktor X.

gena, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma X na mestu IX, je posledica hemofilija B inproizvaja v jetrih, s sodelovanjem vitamina C. Posledično aktivnost obeh faktorjev primanjkljaja pojavi in ​​motnjo strjevanja krvi, ki je posledica dolgotrajne krvavitve.

Tako je mogoče sklepati, da je gen kodira HEMA antihemofiličen faktor, ki je pritrjena na trombocitih in se sintetizira v jetrih z vitaminom K in sodeluje pri tvorbi tromboplastina. Ko božična bolezen( hemofilija B) pomanjkljivost plazemska komponenta tromboplasticheskogo povzroča tudi slabo strjevanje krvi. Simptomi hemofilija

klinične manifestacije hemofilija A se ne razlikuje od druge vrste hemofilija B. To bolezen označena z izkrvavitvijo manifestacije krvavitve v sklepih okončin, podkožno, intramuskularno in intermuscular hematomov, obsežne krvavitve podaljšanim narave travme, po manipulacije. Redkeje opazili krvavitev iz gastrointestinalnega trakta, intrakranialno krvavitev, retroperitonealno hematom, hematurija in krvavitve v trebušni votlini.

za hemofilijo so značilni simptomi, povezanih s staranjem. V zelo težkih časih, ko je otrok še v porodnišnici, in slediti kefalogematomy popkovna krvavitev rane.

Zelo pogosto so prvi simptomi hemofilijo zazna zaradi krvavitev, ki se je pojavila po manipulacije v obliki injekcij, predrtja, kirurške operacije.

prvi znaki krvavitve v sklepe lahko zasledimo, ko se otrok začne plaziti in hoditi. Prvi, ki trpijo kolena, komolce, noge in stopala, manj izpostavljeni porazu kolka in ramenskih sklepov. Toda hemarthrosis so ponavadi ni vidnih poškodb, vendar sklepi postanejo boleče, vroče, trd in upognjen. Bolečina preprečuje premikanje.

krvavitve v sklepe, navidezno neškodljiv. Kri postopoma reabsorbira, oteklina izgine in ponovno skupno delovanje. Ko se ne upoštevajo spremembe, X-ray. Toda po teh pogoste krvavitve skupno kapsula zgosti in spremeni barvo. Nato povečuje vnetni proces. V kasnejših fazah fibroza je tipična artropatija izražena kapsul in mehkih tkiv, ki obdajajo sklep, ki vodi do omejitev svoje mobilnosti. Sklepnega hrustanca se spremeni, in po večkratnih krvavitev sesede pod učinkovanjem aktivnih encimov in kolagenaze. V zelo hudih artropatijami povsem izgubila mobilnost, ankilozo. In če jih ne uporabljate nadomestno zdravljenje, bolnik sooča invalidski voziček ali bergle.

Različne vrste bolezni pogosto postanejo vzrok za krvavitev iz prebavil. Najpogostejši med njimi so različne vrste erozije v želodcu in dvanajstniku, kot tudi širjenje krčne žile v komponentah požiralniku in hemoragičnih, ki bi lahko izzvala pri jemanju nesteroidnih zdravil. Včasih se lahko taka krvavitev pojavi spontano.

Toda težka krvavitev ledvic predstavljajo resen terapevtski problem, ki je diagnozo pri bolnikih s hemofilijo. Najdemo jih v skoraj 20% bolnikov. Te vrste krvavitve pride nepričakovano, in kot posledica poškodbe v ledvenem delu, z razpoložljivo pielonefritis, in po jemanju aspirina ali steroidne droge.

Med hematurija bolnik kaže epileptičnih napadov, povezanih z motnjami uriniranja in hude bolečine v ledvenem delu, kar je povzročilo urinarnih tvorijo trakta strdkov, ki lahko povzročijo hidronefroz. Vsakdo ve, da je tako ledvic krvavitev gemofiliticheskie veliko težje zdraviti kot krvavitve v drugih lokalizacije.

Hemofilija pri otrocih

Pri bolnikih s hemofilijo otrok krvavitve, povezane s funkcijami trombocitov, niso popolnoma razumljene. Za klinično sliko hemofilije je značilen tipičen pretok in ponavljajoče se krvavitve v obliki hematomov in hematropoze. Na splošno se prvi simptomi hemofilije v hudi obliki kažejo pri večini otrok do konca prvega leta življenja. Toda pred kratkim je zaradi uporabe prenatalne diagnostike z uporabo opreme na sodobni ravni postalo veliko bolj pogosto diagnosticirati patologijo ploda še pred rojstvom.

prvo mesto v klinični sliki novorojenčka so krvavitve, ki izhajala iz popkovna rane, kraje po injekcije, kot tudi manjši hematom, nato pa se pojavijo pod kožo na različnih delih sluznice.

Pri skupnih krvavitvah je starost otrok dve ali tri leta. Nekateri mladi bolniki hkrati hemarthroses in modrice označena petehije ali ehimoza, ki se pojavijo nenadoma ali v rahlem fizičnem naporu, ki ni značilna za hemofilijo.

Otroci predšolske starosti in šole se pogosto pritožujejo zaradi krvavitve iz dlesni in nosu, ki se ponavljajo. In tudi obstaja epizodna hematurija.

Gemarthroses( obsežne modrice) so pogosta težava bolnih otrok, ki razvijajo kronične oblike snovitisa, artropatije in kontrakture. Zato so ti otroci prepoveduje kakršne koli izjave o intramuskularno injekcij, saj lahko to povzroči manipulacija ni zelo močna, vendar hkrati, dolgo časa ne ustavi krvavitev. Za cepljenje in dajanje drog po možnosti samo subkutano, z uporabo tankega igle.

Med notranjim krvavenjem v otrokovih iztrebkih se med preiskavo odkrije kri. In to že govori o začetni anemiji pacienta. Pri majhnih otrocih je krvavitev, povezana z urinarnim traktom, redka, vendar se pogostost hematurije včasih poveča s starostjo. Poleg tega krvavitev pride v notranjih organih.

redki, vendar smrtonosna šteje krvavitev iz sluznice možganov, ki lahko povzroči razvoj hude organskih poškodb otrokovih centralnega živčnega sistema. Za to je značilna prevlada vzbujajočih procesov pred zaviranjem. Takšni otroci se obnašajo nedisciplinirano in so lahko poredni. Po zunanjih podatkih imajo krhko telo in zmanjšajo apetit. Notranji organi se v času po krvavitvi ne spreminjajo.

S starostjo otroci pogosteje razvijejo zaplete. In vse to je posledica zmanjšane imunitete, ki je posledica osnovne bolezni. Hemofilija lahko privede do hemolitična anemija, levkopenija, trombocitopenija, ledvic, vnetja in valjanje v odpoved ledvic, saj je onemogočeno.

Hemofilija pri ženskah

Ta vrsta bolezni je zelo redka pri dekletih in ženskah, zato je pri ženskah zelo malo kliničnih opisov hemofilije.

Hemofilija v šibkejšem spolu se pojavi šele, ko bolan, oče in mati, dekletu dajo prizadeti gen. Teoretično, se lahko ti starši roditi v enakem razmerju kot deklic dirigent bolezni, in dekle z očitnih kliničnih znakov ali bolnega dečka s hemofilijo, kot tudi obratno, da je popolnoma zdrava.

Ena najpogostejših nepravilnosti krvnih strdkov pri dekletih in ženskah je Willebrandova bolezen, kar je približno en odstotek bolnikov. Večinoma so ženske v ZDA.

Hemofilija pri ženskah kaže na pomanjkanje von Willebrandovega faktorja, ki naj bi povzročil posebno beljakovino, potrebno za strjevanje krvi. Obstajajo druge vrste motenj, ki vodijo v krvavitev. Sindrom Shereshevsky-Turnerja se diagnosticira, če je mogoče določiti monozomijo na X-kromosomu v polni ali delni obliki. Toda klinefelterjev sindrom je določen za določanje riža.

Ker se hemofilija večinoma pojavlja v štirih kliničnih oblikah, kot so blagi, omejeni, zmerni in hudi, sta dekleta in ženske diagnosticirana le z blago boleznijo. Takšne ženske so nagnjene k nosu, imajo obilno menstruacijo. In tudi manjše operacije, kot so izvlečenje zoba ali tonilektomija, lahko povzročijo težke ustavitve krvavitve.

Hemofilija pri moških

fantje strjevanja slab krvi je šlo skozi zdravih mater, ki so vodniki za patološko spremenjeni gen.

prvi znaki hemofilijo starši opazili v otroštvu in so značilna rahlo krvavitev, ki se lahko pojavijo po različnih vrstah poškodb. To so lahko modrice, izločanje zoba itd. Vendar modrice že kažejo resnejše krvavitve pod kožo in v mišicah. Takšni hematomi povzročajo nekrozo tkiv zaradi zožitve posod, ki jih oskrbujejo s hrano. Okužba, ki se pojavi v njih, lahko povzroči tako resno bolezen kot sepsa. Krvavitve, ki vodijo do nekroze kosti, se pojavijo v kostnem tkivu. Včasih so hematomi lahko zelo veliki in povzročajo celo gangreno ali paralizo.

Pri izvajanju vsako kirurški poseg, ko bolnik daje hemofilija nujno antihemofiličen zdravil za preprečevanje hudo izgubo krvi.

šteje nevarne krvavitve v možganskih ovojnic, ki se nagibajo, da postane smrt je vzrok bolnika ali hude oblike poškodbe centralnega živčnega sistema.

najtežjih krvavitev ljudje menili, retroperitonealno, ki spodbujajo nastanek akutnih kirurških bolezni v potrebušnice. Pogosto razvija hemoragični anemija pojavijo po prebavil, nosne krvavitve, kot tudi sečil in dlesni.

Hemartroze, to je skupne krvavitve, običajno spremlja zvišana telesna temperatura nad 38˚ in njihova občutljivost. Pogosto se ponavljajo krvavitve v sklepe postal vzrok za osteoartritis, in to vodi do omejevanja gibanja vseh sklepov in mišic atrofijo udih, kar lahko potem vodi na invalidski voziček. Na začetku so prizadeti sklepi kolen in komolcev, nato pa manjši.

Krvavitev iz sluznic v grlu ali grlo je prav tako nevarna. To se pogosto zgodi med napadom kašlja, kričanja in celo napetih vokalnih žic, kar ima za posledico oviranje dihalnih poti.

Hemofilija Zdravljenje

Bistvo pri zdravljenju bolnikov s hemofilijo je zmožnost za nadomestitev pomanjkanja faktorji strjevanja. Včasih je izvajanje kirurških posegov preprosto potrebno za zdravljenje zapletov, ki jih lahko povzročijo hematomi, hematomi in kontrakture. Vsi ti kirurški posegi zahtevajo poseben pristop.

Zdravljenje hemofilije je pomembno za začetek že s prvimi manifestacijami krvavitve.Če se bo pozneje začelo, bomo morali uporabiti določen specializiran tečaj zdravljenja. Takoj

hemofilijo uveden nativno ali liofilizirane plazmo, celotna kri ali pripravke, ki vsebujejo faktor VIII koncentrate in IX.Da bi dosegli potrebno količino antimemofilnega faktorja v krvi, je treba v zadostne količine injicirati plazmo in kri. Pomembno pa je, da v 24 urah ne smejo presegati 25 ml / kg telesne teže osebe. Ker ponovljenih injekcijah v velikih količinah lahko povzroči anafilaktični šok, tvorbo protiteles proti faktorjev VIII in IX in motijo ​​ledvice.

Cryoprecipitate je veliko bolj učinkovit pri zdravljenju hemofilije. Je v stanju standardnega suhega koncentrata in je dobro ohranjen pri sobni temperaturi in je primeren tudi za prevoz. Vsa zdravila intravensko gematransfuzii in uvajanje ponovi vsakih 8-12 ur, glede na to, da ga hranimo dlje časa ni v obliki redčenja.

Nadzor transfuzijske terapije, spremlja kakovost faktorja VIII v krvi. Aretacijo zmerne krvavitve treba povečati stopnjo f VIII do 20%, kar se izvaja antihemofiličen plazmi je odmerek 10-15 ml / kg telesne teže. Med težkimi krvavitvami se izračuni podvojijo in krioprecipitat, kot tudi drugi koncentrati se dajejo pri 20-30 ml / kg in več.

Za zunanjo krvavitev se uporabljajo lokalna anestezija in zdravljenje. Da bi to naredili, očistite rane iz strdkov in sperite s penicilinom, razredčite s slanico NaCl. Nato uporabite gazne povoje s hemostaticnimi sredstvi. Lahko je adrenalin, vodikov peroksid, serum človeške ali živalske krvi.

Pri bolnikih s hemofilijo A se uporablja med transfuziji krvi takoj neposredno od darovalca, kot posledica njej shranjevanje postopek za uničevanje antihemofiličen globulin. Vendar je krv donatorjev popolnoma primerna za hemofilijo B, ker vsebuje dovolj tromboplastina. Za zdravljenje Vrste hemofilijo

B in C doseže dober učinek z uporabo humanega seruma in epsilon-aminokaprojske kisline( starejši otroci spoznajo 100 ml 5% raztopine trikrat ali štirikrat na dan).

Hematomi, ki so v kapsulah, se odstranijo kirurško. In hkrati se uporablja pri zdravljenju koncentratov antimemofilnih dejavnikov. Gastrointestinalna krvavitev se ustavi z uporabo v velikih odmerkih teh koncentratov z aminokapoinsko kislino.

Za obnovitev prizadetega mišično-skeletnega sistema je potrebno zdravljenje hemofilije v kompleksu. In za to se uporabljajo različne metode sinovektomije, ahiloplastije in fizioterapije. S skupnimi krvavitvami brez zapletov je potrebno opazovati počitek in uporabiti hladne obloge na prizadeto mesto. Nato je tak sklep povezan z gipsovim dolom do štiri dni, nato pa se predpisujejo postopki z UHF.

Na splošno velja za simptomatsko zdravljenje hemofilije pri bolnikih s hematarozo. Najprej je treba ustvariti nepremičnost za prizadetega sklepa, da imenujejo nesteroidna protivnetna zdravila in lokalno uporabljajo kortikosteroide.

aretirati pri bolnikih s krvavitvami pojavijo ingibitarnoy hemofilija dajemo prevelikih doz koncentrata istočasno s plazmaferezo. To omogoča učinkovito zdravljenje, vendar obstaja tveganje za nastanek tromboze. Izboljšana transfuzija lahko povzroči okužbo bolnika s hepatitisom B in limfotropnimi virusi.

Preprečevanje krvavitev ostaja pomembno, zato je treba preprečiti poškodbe in odrezke iz otroštva. In to je tudi zaželeno enkrat na deset dni, da intravenozne injekcije IP koncentrata VIII in hemofilija B - IX koncentrat vsakih 15 dni do 15 U / kg.

Prehrana bolnikov s hemofilijo mora vsebovati vitamine A, celotno skupino vitaminov B;C in D, fosforja in Ca. Poleg tega zdravniki priporočajo jesti arašide. Med prepovedanimi pripravki so: analgin, aspirin, brufen, butazolidin, indometacin.

Opozoriti je treba, da v obdobju poslabšanja simptomov hemofilije opazimo hude bolečine. Toda pogosta uporaba bolečine lahko pripelje do določene odvisnosti. Zato se nenehno uporabljajo koncentratni dejavniki že v zgodnjih letih, izključujejo odvisnost od analgetikov.

Hemofilija v tem trenutku ni popolnoma ozdravljena, vendar je še vedno mogoče nadzorovati z injekcijami. Bolniki, ki trpijo zaradi hemofilije, pri uporabi pravilnega zdravljenja, živijo do starosti.

Če je bolezen neozdravljiva in uporaba primarne preventive je nemogoča, je treba preprečiti pojav krvavitve. In za to morate poskušati injicirati drog intramuskularno, da preprečite pojav modric. Zdravila je treba uporabljati samo intravensko ali oralno. Zobozdravnik je treba zdraviti za preprečevanje, vsake tri mesece, da se izognemo pridobivanju zob.

Ker se bolniki s hemofilijo ne morejo vključiti v ročno delo, je treba razviti intelektualno.

Ljudem z diagnozo hemofilije se priporoča, da opravijo zdravniški pregled in pregled pri hematologu. Pri katerih se odkrije lahka oblika hemofilije, so anketirani le enkrat na leto. Prav tako so imenovani zdravniki za izdelavo cepiv proti hepatitisu A in B. Substitutivna terapija se izvaja s pomočjo zelo aktivnih, dvakrat aktiviranih virusnih koncentratov. Med akutnimi oblikami krvavitve se zdravljenje začne najpozneje tri ure po poškodbah. Sama terapija mora vsebovati ustrezne količine, da popolnoma ustavi krvavitev.

Pacienti so absolutno prepovedani, da se ukvarjajo s športom, kot so boks, nogomet, odbojka, hokej, košarko;Obiščete lahko le bazen.

Ker hemofilijo nanaša na prirojeno hemoragične bolezni, in ima nekaj težav z diagnozo, ki jo potrebuje drago zdravljenje. Izkušnje stranski učinki v času nadomestnega zdravljenja, poleg tega pa so psihološke težave in socialna vprašanja, zato da se zagotovi zdravstveno oskrbo v to vrsto bolezni, ki jih je treba sprejeti posebne ukrepe. Za to je treba zdravljenje izvajati izključno v specializiranih klinikah.

Vsak bolnik nosi "knjige hemofilija«, ki je nujno posneti krvno skupino, Rh faktor, vrsto hemofilijo, stopnja njene resnosti. Tudi v njej se hranijo vsi zapisi o izrabljenih medicinskih, preventivnih ukrepih in priporočilih zdravnika. Več

, da se spomnimo in vedno v mislih, da so vsi hemofilijo tveganje za HIV( AIDS) in hepatitis, kot v svojem zdravljenju pogosto uporabljenih zdravil, ki so pripravljene iz krvodajalcev.

V nekaterih državah so že bile ustanovljene posebne izobraževalne ustanove, ki sprejemajo otroke hemofiličnih otrok. Tam ne dobijo le izobraževanja, temveč tudi spretnosti izvedljivih poklicev. Poleg tega je posebej zasnovana in izvedena fizioterapija pomaga otrokom okrepiti mišice, sklepe in kosti, da bi jih naučil, kako preprečiti hemoragični recidive.

Ampak med najpomembnejšimi preventivnimi ukrepi je posvetovanje z genetiki pred načrtovanjem nosečnosti.Če posebne metode raziskave pri ženskah odkrili gen hemofilijo, potem je priporočljivo, da ne bo imela otrok, pojasnjuje vnaprej, vse posledice te bolezni.