Albinizem

Albinizem pri človeku se kaže v odsotnosti običajne pigmentacije kože, las, irisa. Ta anomalija je dedna lastnost, odvisno od prisotnosti recesivnega, potlačenega gena v homozigotnem stanju. Albinizem pri ljudeh pogosto imenujemo hipopigmentacija. Bolezen je pripisana zelo redkim motnjam in v različnih državah je indikator drugačen. Na primer, v ZDA in Evropi je na 100.000 najdenih pet oseb, v Nigeriji pa vsakih 20 do 100.000. Ime bolezni prihaja iz latinščine, kar pomeni, da je bela. Večina staršev otrok s to genetsko motnjo nima nobenih znakov albinizma, normalne barve las in oči. Starši otrok z albinizmom morajo biti pozorni in pravočasno posvetovati z zdravnikom, ko se pojavijo podplutbe in nenavadne krvavitve.

Albinizem povzroča

Albinizem pri ljudeh je dedno stanje, ki je povezano z rojstvom. Ta pogoj je zaznamovan z odsotnostjo melanina, pigmenta, ki je odgovoren za barvo kože, barvo las in oči.

Albinizem in njegovi vzroki so povezani z odsotnostjo ali blokado encima tirozinaze. V tem primeru lahko starši in starši albino otroku prenesejo to funkcijo, vendar sami ne razbolijo. Encimska tirozinaza je zelo pomembna za proizvodnjo melanina. V grščini melanin pomeni črno. Več melanina, temnejša je koža.Če ni problema s proizvodnjo tirozinaze, je vzrok albinizma mutacija v genih.

Koža vseh zdravih ljudi ima melanin, vendar nima albinov. Res je, da imajo nekateri zdravi ljudje veliko več melanina v primerjavi z drugimi.Še posebej trpijo zaradi tega dekleta, ki jurje po sončenju in lepoti poleti. Kaj pa albino? Starši so od otroštva pomembni, da otroku pojasnijo, da ni podoben vsem ostalim, ampak edinstven. In to je njegov čar in osebnost. Otrok je pomemben, da obdrži pozornost, ljubezen in skrb, v pubertalnem obdobju pa se zavaruje pred napadi mladostnikov in se učiti, da se upre zla s strani družbe.Če je sama po sebi težko ravnati, se morate obrniti na pomoč strokovnih psihologov, saj ima mladostni albino avtoagresijo, depresijo, nevrozo in psihozo.

Obstajajo različne vrste albinizma pri človeku in vsaka od njih je povezana s pomanjkanjem pigmenta na različne načine. Ta pogoj lahko spremljajo razne težave z vidom in včasih povzročijo raka kože.

Albinizem je podedoval otrok, če sta oba starša predala pokvarjenemu genu. V prisotnosti gena samohranilec nima bolezni, vendar je v telesu mutiran gen, ki se prenese na naslednjo generacijo. Ta proces se je imenoval avtosomna recesivna dediščina.

Znaki albinizma

Albinizem, ki je podedovano stanje, je posledica spremembe v več ali enem genu. Ti geni prevzamejo odgovornost za vodenje proizvodnje, pa tudi koncentracijo melanina v očesni očesu in seveda kožo. Zato imajo lahko ljudje različne težave z vidom: hiperopija, miopija, astigmatizem( ukrivljenost objektiva očesa).Bolniki lahko opazujejo neprostovoljne, stalne gibe očesnega očesa, ki se imenujejo nistagmus. Koža albinistov je nežna rožnata barva, skozi katero so kapilare zlahka vidne in lasje tanke in zelo mehke, z belo ali rumenkasto barvo.

Znaki albinizma so izraženi v težavah usklajevanja oči, kot tudi sledenje in pritrjevanje za predmete. Bolniki lahko znižajo globino vizualne percepcije in lahko pride do fotofobije.

Večina melanina, okuženih v koži, ne povzroča, kar povzroča opekline in nezmožnost opeklin.Če koža ni zaščitena, se lahko na koncu razvije kožni rak.

Oculkutani albinizem .Ta vrsta albinizma pri ljudeh je najpogostejša. V hudih oblikah albinizma sta koža in dlaka v vsem življenju v celoti bela. Lastniki manj hude oblike v procesu življenja, bele lase in kožo malo temno, kar je povezano s procesom staranja. Tisti, ki so bolni z oculomotornim albinizmom, lahko trpijo zaradi nistagmusa( napačno ciliarno gibanje oči, pa tudi zaradi povečane občutljivosti na svetlobo).Včasih obstajajo še druge težave z vidom( slab vid, strabizem).

Eye albinism .Ta vrsta pri ljudeh je druga najpogostejša. Očesni albinizem se kaže v odsotnosti pigmentacije šarenice oči. Barva kože, pa tudi las, ostaja normalna. Nekatere vrste očesnega albinizma povzročajo veliko težav z vidom.

Albinizem razlikuje tri vrste: skupno, nepopolno, delno.

stroga albinizem označen s suhosti kože, prisotnost bolezni( hipertrihoza, keratomom, hypotrichosis, aktinične heilitis, epiteliom) kršitev znojenje in hitro izgorevanje( sončne opekline).Bolniki z oznako strabizem, sive mrene, mikroftalmijo, slab vid, duševne zaostalosti, imunske pomanjkljivosti, upad pričakovane življenjske dobe. Ljudje trpijo zaradi vodoravnega nistagmusa, fotofobije in ker učenci nimajo pigmenta, imajo rdeče barve oči.

Nepopoln albinizem opazi le hipopigmentacija las, kože, šarenice oči.

Delni albinizem se kaže od trenutka rojstva. Za to vrsto značilnih podobam pikice rjave barve ali pigmentacije na trebuh, obraz, noge, kot pryadok Osijedeo barvo las.

Diagnoza bolezni

Zelo težko je diagnosticirati prisotnost mutiranega gena pri ljudeh. Potrebno je skrbno preučiti družinsko anamnezo in najbližje sorodnike. Obstaja posebej razvit krvni test, ki omogoča prepoznavanje nekaterih vrst albinizma. Podobna študija poteka med intrauterinom razvojem otroka.

Peti teden nosečnosti omogoča izvedbo testa chorionic vile, ki bo določil nekatere vrste albinizma.

Albinizem zdravljenje

zdravljenje albinizem pri ljudeh zaman, saj je nemogoče zapolniti pomanjkanje melanina ali preprečevanje motenj, ki jih albinizem izzvali.

Bolnik se mora izogibati vzdolžno izpostavljenost soncu in pred dejansko gre ven za uporabo svetlobe, zaščitnih sredstev - krem, losjonov, sončna očala. V vročem vremenu je treba doma, kadar je to mogoče, oddati doma. Včasih je za strabizem predpisan kirurški poseg, da bi popravili oculomotorne mišice.

Ampak spremembe v razvoju na patološki ravni v živcih in mrežnici očesa se pogosto ne morejo odpraviti. Nepopoln in celoten albinizem za dajanje kože rumeni barvi popravi beta karoten( do 180 mg na dan).

Kot preventivni ukrep, da se prepreči prenašanje anomalija gensko potrebno genetsko svetovanje, obiske k nevrologu, dermatologu, oftalmologu.