Marfanov sindrom

Marfanov sindrom - a dedne bolezni vezivnega tkiva značilno patoloških sprememb živčnega sistema, kardio - vaskularnega sistema, mišično-kostnih - mišično-skeletnega sistema in drugih sistemov in organih človeškega telesa. Marfanov sindrom je dedna v avtosomnem - prevladujoči tip in se pojavlja pri ljudeh vseh ras, skoraj enak delež po spolu. Ugotovljeno je, da je v primarnem od Marfanov sindrom napake, neposredno povezana z motnjami kolagena, čeprav niso izključeni verjetnosti lezije elastičnih vlaken veznega tkiva

Marfanov sindrom povzroča

Ta sindrom je redka genetska bolezen in se pojavlja v približno 1 na 5000. Kot rezultat številnihštudije je bilo ugotovljeno, da se ta bolezen povzroča mutacijo fibrilin gen proteina v kromosomu petnajstega, in da natovodi do anomalij v strukturi in proizvodnji fibrilina.

Po statističnih podatkih, približno 75% primerov pojavi sindrom Marfan prenos genov od staršev, ki imajo to bolezen do svojih otrok. V preostalih 25% primerov, ko ni v bilo odkrito enega od staršev, bolezni, genetske mutacije lahko povzročijo Mafai sindrom pojavi spontano sperme ali jajčni celici v času zanositve. Razlogi za to mutacijo na dan do konca in ni ugotovil, vendar s 50% verjetnostjo je mogoče trditi, da so otroci, rojeni s to mutacijo bo minilo bolezen, da njihovi otroci

simptomi in znaki sindroma Marfan

Ljudje z Marfanov sindrom, so precej višje pogosto njihovihsorodniki in vrstniki in se razlikujejo od astenične fizike. V primerjavi z velikostjo telesa, njihovi udi so nesorazmerno dolgo, in roko span so pogosto precej več od njihove rasti. Prsti in roke so v večini primerov ponavadi tanki in dolgi. Ljudje z Marfanov sindrom lahko poudari podobnost obrazne poteze: majhna čeljust, deep-set oči, podolgovate lobanje, nepravilne rasti zob, visoko gotsko nebo. Marfanov sindrom pri ljudeh, so opazili naslednje sistemske bolezni telesa:

Od

okostja dodatkom v dolgih udov in zaraščanja, lahko Marfanov sindrom povzroči težave, kot skeletni razvoj kot ukrivljenosti hrbtenice( skoliozo), in deformacija sprednjo steno prsnega koša( "piščančje prsi", udrtineprsni koš).Tudi pri bolnikih s skupnimi težavami ta sindrom je ravne in mehke spoji

Iz oči

Več kot 50% bolnikov s Marfanov sindrom imajo tako imenovani "razpad leče."Poleg tega ti ljudje pogosto opaženi kratkovidnost( kratkovidnost), povečan intraokularni tlak( glavkom), zamotnitev leče( katarakta) in luščenje

del mrežnice plovil in srčni

so najbolj resni zapleti Marfanov sindrom povezan s srcem. Ta sindrom lahko sčasoma povzroči ločilna stena in širitev aortne korenin, ki nosi kri srčne mišice po telesu. Zaradi nenadne raztrganje aorte lahko pride do usodne. Pogosto so težave s srčno zaklopko( običajno aortne in / ali mitralno), ki se začne dovolj tesno zaprt, tako da kri teče nazaj v srce. Od - takega uhajanja razvije aritmij( motenj srčnega ritma), težko dihanje in srčnih šumov. Poleg tega puščajo ventili povzročajo znatno povečanje srca, tako da je težko delati.

Drugi simptomi, ki lahko vplivajo na živčni sistem, pljuča in koža( predvsem pri mladostnikih in majhne otroke) je na splošno manj resni in malo skupnega

Marfanov sindrom Diagnoza

najlažje diagnosticirati Marfanov sindrom je nastavljena, ko bolnik, ali je -član družine kaže znake motenj leče, deformacije prsnega koša, oster kyphoscoliosis ali aortne širitve. Ko anevrizma aorte in ectopia leče, je diagnoza ustanovljena tudi v odsotnosti družinske zgodovine in zunanje marfanoidnyh znakov. Vse bolnike s sumom Marfanov sindrom z ehokardiografijo in na špranjsko svetilko

Marfanov sindrom postopek preučil

Na žalost ni posebnih orodij in tehnik za zdravljenje Marfanovega sindroma( kot tudi za zdravljenje drugih dednih bolezni vezivnega tkiva).Glavni cilj obstoječega simptomatskega zdravljenja je zdravljenje zapletov in preprečevanje razvoja te bolezni. Nekateri strokovnjaki priporočajo uporabo anaprilina( propranolola) za preprečevanje hudih sprememb aorte, vendar njena učinkovitost ni dokazana. V nekaterih primerih je indicirana kirurška plastika mitralnega in aortnega ventila ter aorte.

S progresivno skoliozo je dokazano, da se izvajajo fizioterapevtski postopki in mehanski krepi okostje.Če kot upogiba preseže 45 *, se izvede kirurški popravek.

Napoved prihodnjega življenja ljudi z Marfanovim sindromom v glavnem določajo spremembe v kardiovaskularnem sistemu. Ruptura pljučne debeline ali aortne anevrizme je najpogostejši vzrok smrti pri tej bolezni.