Thea-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom - en allvarlig ärftlig sjukdom, som kännetecknas av progressiv försämring av motor och mental retardation på grund av skador på hjärnhinnorna för barnet. Under de första sex månaderna i livet, är utvecklingen av barn med Tay-Sachs sjukdom uppstår helt normalt, varefter hjärnans funktion är nedsatt, och i de flesta fall, inte barn inte lever upp till fem år.

första gången sjukdomen har beskrivits i detalj i slutet av artonhundratalet av den amerikanska neurologen Bernard Sachs och brittiska ögonläkare Warren Tay, som gjorde ett ovärderligt bidrag till studiet av denna sjukdom. Incidensen - ett fall per 250 tusen befolkningen

Tay-Sachs sjukdom - orsakar

Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt sjukdom, och det i huvudsak utsätts för vissa etniska grupper. Oftast lider av sjukdomen den franska kanadensiska befolkningen i Quebec och Louisiana, liksom judarna i Östeuropa. I Ashkenazi judar, inträffar denna patologi i ett i 4000 nyfödda.

Tay-Sachs sjukdom ärvs på ett autosomalt retsissivnomu typ. Den säger att de sjuka kan bara barn, ärvde två defekta gener på en gång - den första från modern och en från fadern. I fallet med en defekt gen från endast en av de biologiska föräldrarna, är barnet inte sjuk, men en 50% chans att bli bärare av den defekta genen är risken att exponera sin framtid avkomma.

som kan uppstå om den defekta genen har båda föräldrarna:

- med sannolikhet 25% barn kommer inte att vara en bärare av genen och född helt friska

- 50% chans att barnet kommer att vara en bärare av genen och född helt friska

- med sannolikhet 25% barnärva två påverkade genen och föds med Tay-Sachs

mekanism av denna sjukdom är att ackumulera i nervsystemet gangliosider - de ämnen som är ansvariga för den normala funktionen av nervceller. Gangliosider i en frisk organism är ständigt syntetiseras och på motsvarande sätt kontinuerligt delas, varvid enzymsystemet ansvarar för att upprätthålla den känsliga balansen mellan syntes och nedbrytning. Sjuka barn har den skadade genen ansvarig för syntes av enzymet hexosaminidas A. Kroppen typ av barn med medfödd brist på enzymet inte kan konsekvent bryta ner snabbt bildade och ackumulerade fettsubstanser - gangliosider skjuts upp i hjärnan, blockerar arbete av nervceller, vilket leder till mycket allvarliga

symptom av Tay-Sachs sjukdom -

symptom vanligtvis Tay-Sachs sjukdom drabbar barn om sex månader. I början av sjukdomen, har barnet förlorat kontakten med omvärlden, verkar det som syftar till en punkt närmare titt, det blir apatisk och svarar bara ett högt ljud. Efter det förlorar barnet förvärvat färdigheter( till exempel - upphör att krypa), försenad mental utveckling, och efter ett tag blind. Muskelfunktion( förmågan att äta, dricka, flytta, göra ljud, etc.) reduceras avsevärt, ibland till den grad att den totala förlusten blir oproportionerligt stort huvud. I de senare stadierna av sjukdomen förekomsten( vanligtvis mellan 1 och 2 levnadsåret) kan visas anfall. I de flesta fall dör ett barn innan fem års ålder

Separations symtom efter ålder:

- Från 3 till 6 månader: barnet observerade svårt att fokusera på motivet, försämrade syn, ryckningar ögon, det är omotiverad att spela ganska högt ljud

- från 6 till 10månader: barnet observerade hypotoni( reducerad muskeltonus), blir det mindre aktiva, vilket avsevärt försämrade hörsel och syn, ökar huvudet kraftigt i storlek( macrocephaly), trubbiga Motortionsförmåga, är barnet svårt att rulla över och sitta

- Efter 10 månader: det blir uppenbart mental retardation, blindhet utvecklar, förlamning, det finns andningssvårigheter, sväljningssvårigheter, kramper

kliniska varianter av Tay-Sachs:

- Kronisk brist på hexosaminidas( typ A).Symtomatisk av denna sjukdom kan utvecklas både i åldern 3 -5 år och i trettio år. Sjukdomen förekommer relativt enkelt: patienter kan vara något brutit det( blir ohörbart), lider av fina motoriska färdigheter, samordning och gångart;Kan observeras muskelspasmer, psykiska störningar och minskad intelligens. Majoriteten av patienterna förvärrar märkbart hörsel och syn. På grund av det faktum att denna form av Tay-Sachs sjukdom är öppen nog nyligen, är den långsiktiga prognosen för den fortsatta liv av sådana patienter kontroversiell. Det kan hävdas att sjukdomen gradvis har lett till invaliditet och dödsfall, följt

Med hög sannolikhet - Juvenile hexosaminidas brist( typ A).Symtomatologin hos denna sjukdom utvecklas i åldersintervallet från 2 till 5 år. Trots att sjukdomen fortskrider mycket långsammare än den klassiska versionen, är ett barns död fortfarande oundvikligen uppstår runt 15 år

Diagnostik Tay-Sachs sjukdom

antagande om förekomsten av denna sjukdom barnet uppstår när till följd av inspektionbarn ögonläkare( ophthalmoscopy), avslöjar en körsbärsröd plats i ögonbotten. Detta område på näthinnan i ögat tyder på att det är på denna plats i näthinneganglieceller observerade ökad ansamling av gangliosid. Efter denna observation, föreskriver läkaren följande typer av forskning: mikroskopisk analys av neuroner, screening, detaljerade blodprov

Tay-Sachs sjukdom - behandling

Tyvärr Tay-Sachs sjukdom kan inte botas.Även om bästa möjliga vård, nästan alla barn med barndoms former av sjukdomen överlever högst fem år. Livstid att lindra symtomen närvarande patienter får palliativ vård( matning genom ett rör med införandet av näringstillskott, noggrann hudvård och så vidare.).Antikonvulsiva medel är oftast maktfria mot anfall.

Prevention av sjukdomen är obligatoriska par undersökning för förekomst av genen har Tay-Sachs sjukdom. I händelse av att båda makarna har en sådan gen hittad, rekommenderas de att inte ha barn. Om det vid tidpunkten för diagnos av genen en kvinna är redan är gravid, för att identifiera defekta gener hos fostret kan fostervattenprov.