Tetra-Amelia syndrom

Tetra-Amelia syndrom - en ärftlig, medfödd, och en mycket sällsynt sjukdom, som kännetecknas av frånvaron av fyra delar. Ofta kan andra delar av kroppen också vara benägna att utveckla missbildningar. Detta hänvisar till skalle, ansikte, reproduktionsorgan, bäcken, anus. I de återstående patienterna, det absoluta värdet och uppnå deras otroliga önskan att livet anmärkningsvärd framgång: utveckla flexibilitet måla liggande, mun ta leksaker, äts med en sked. På grund av flexibilitet rör sig ryggen tillräckligt snabbt på golvet.

mest kända personer som lider av syndromet Tetra-Amelia - är Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Mottot för livet

Hirotada Ototake syndrom Tetra-Amelia säger att för ett lyckligt liv inte nödvändigtvis att födas fysiskt perfekt och även om inaktiverad, är det möjligt att njuta av varje dag av ditt liv. Och vissa människor tvärtom är hälsosamma, lever livet i ett deprimerat tillstånd. Ett exempel på människor som lider av syndromet Tetra-Amelia visar att bristen på armar och ben kan du gå genom livet sorglös.

Tetra-Amelia syndrom orsakar

Sjukdomen kännetecknas av autosomal recessiv nedärvning, och skälen för Tetra-Amelia syndrom är WNT3 genmutation. Den recessiva mutationen i WNT3-genen är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Denna gen fungerar som en representant för WNT-familjen, som är ansvarig för embryonisk utveckling. WNT3 genen är belägen på den humana kromosomen 17. Den huvudsakliga funktionen hos proteinet, som producerar WNT3 genen är bildandet av extremiteterna, såväl som andra mänskliga system under embryonal utveckling. Mutationsförändringar i WNT3-genen leder till en störning i produktionen av ett komplett protein på cellulär nivå.Detta i sin tur utlöser förändringar i bildandet av armar och ben, och även leder till utveckling av andra medfödda allvarliga defekter. Läkare tillskriver detta till genetiska förändringar på genetisk nivå inom familjen, och notera att två kopior av genen( ärvs från varje förälder) verkar vara defekt, vilket leder till sjukdomen. Detta innebär att båda föräldrarna till patienten med autosomalt recessivt syndrom är bärare av genmutationen. Ofta har föräldrar inte patologiska tecken eller symtom på detta syndrom.

Och i vissa familjer är orsaken till Tetra-Amelia syndromet oidentifierat. Man tror att för att utveckla Tetra-Amelia syndrom är ansvariga inte bara okända mutationer i WNT3 genen och andra gener som är involverade i bildandet av armar och ben.

Tetra-Amelia syndrom symptom

vanligaste symptomet syndrom Tetra-Amelia - är frånvaron av de fyra benen och begränsningar livet i samband med det. Sjukdomar kan orsaka allvarliga brister i utvecklingen av olika delar av kroppen: ansikte, huvud, skelett, hjärta, könsorgan. De flesta fall kännetecknas av underutveckling av lungorna, vilket orsakar andfåddhet. Ibland föds barn som är födda eller dör efter en viss tid på grund av flera missbildningar.

Nik Vuychich liv

Life Nick Vuychich lider av syndromet Tetra-Amelia visas nu som en inspirerande känslomönster för många miljoner människor.

Nik Vuychich, som en motiverande talare, lär människor att övervinna hopplöshet, förtvivlan, svårigheter och finna styrkan att tro på sig själva och bli en lycklig man trots de viktiga frågor, begränsningar och stress.

Nik Vuychich och hans liv, från de första dagarna fulla av övervinnandet av de svårigheter som är förknippade med avsaknad av de fyra armar och ben, men denna existens inte bryta hans ande. Hans livsexempel visade en ung man hur man levde lyckligt.

Nik Vuychich genom uthållighet och vilja, kunna behärska de fysiska färdigheter som hjälper honom att leva fullt ut i samhället: att tjäna sig, äta, svara i telefon, skriva en bok, engagera sig i idrotten.

Nik Vuychich försöker och får ut allt i livet som han vill, och satte ouppnåeliga mål, han var overklig: en familj, ger ett friskt barn;efterfrågan som författare och talare, och viktigast av allt, kunde han övervinna depression i samband med syndromet Tetra-Amelia.

Nik Vuychich, talar till publiken fyllde helt ovetande om upplevelser och fysiska problem som är förknippade med deras tillstånd. Som barn, när livet minskades att stanna många timmar i ett horisontellt läge, Nik Vuychich ville i sig för att dö.Pojken såg inte poängen med deras fortsatta existens i denna fysiska dräkt, men till slut fann styrkan och fortsatte att leva samtidigt bygga sina liv så att det nu är en förebild för både friska personer och personer med funktionshinder.

tänka på framtiden Nik Vuychich var medveten om att det skulle sakna äktenskaplig lycka, kärlek, föräldraskap, arbete, erkännande och gjorde det omöjligt att bevisa motsatsen tvärtemot vad många tror att förekomsten av funktionshinder reduceras bara att leva ett meningslöst liv.

Nik Vuychich - är ett exempel på styrkan i ande och livslust, trots diagnos av syndromet mening Tetra-Amelia.

Nik Vuychich har visat sig miljontals människor och särskilt själv, allt beror på den överväldigande önskan mannen att vara lycklig. Hans prestationer kan vara stolta över den unge mannen, och människorna i hans exempel måste hämta inspiration för sina liv. På grund av sin okuvliga Nik Vuychich nådde vad många friska människor inte kan komma i flera år, med alla möjligheter och förutsättningar.

Hans liv är fyllt av intressanta möten, resor, deltagande i affärsforum. Hans tal talas, intervjuerna börjar med öppenhet och ärlighet. Nick Vuychich representerar den välgörenhetsorganisationen "Liv utan lemmar", som dess president.

Life Nick Vuychich är en unik möjlighet för utbildning för att övervinna hinder och genomföra de mest ambitiösa mål och drömmar.

Nik Vuychich kunde se i de problem möjlighet till tillväxt och genom att sätta stora mål uppnådde önskad. Hans livslust verkligen häpnadsväckande, och förmågan att tillfredsställa Han arbetar på en dator, skriver böcker, som fiske, spela golf, och har surfing. Men det hela började inte så glad och allt som nu är Nik Vuychich - detta är hans personliga prestation. Pojken föddes 1982 i Melbourne. Pastor familj länge avvikit från chocken, och bara fyra månader senare, föräldrarna komma till rätta med situationen, började att uppfostra ett barn.

På grund likhet av foten i stället för vänster ben, var pojken kunna lära sig att gå och bada, berömda skateboard, arbete och spela på datorn. Föräldrar kunde få barn att delta i gymnasiet. Pojken var inte lätt bland kamrater som inte tog och förolämpade sig med ord. Nik Vuychich vända i sig själva, natten gråt och hoppas att vakna upp på morgonen, kommer han att växa ben och armar. Allt eftersom åren gick växte pojken upp och ett mirakel hände, men Nik Vuychich har inte upphört att lära sig, växa och inse att hans mission på jorden - för att visa alla desperata människor att bristen på händer och fötter är inte en mening, men bara hinder som kan övervinnas ochAtt börja leva fullt ut.

Nik Vuychich insåg att fysiskt inte kan göras ogjort själv och ändra sin inställning till livet kan, och dess specifika exempel visas för hela mänskligheten, acceptera dig själv som vad är. Ja, han kan inte sätta handen på axeln av den andra parten, men det kan verkligen kommunicera. Uppriktighet är den sällsynta kvalitet som människor för närvarande saknar. Människor vet inte hur man glädjas åt de små och har lärt sig att lura över bagage. När misslyckande tycks människan, det är omöjligt att klättra eftersom det inte finns någon makt, men se till att få upp den fallna, eftersom han har händer och fötter, men att Nik Vuychich berövade. Men hans liv är obegränsat, med hopp och misslyckande har varit ett springbräda till framgång.

Nick Vuychich vill informera folk att misslyckandet inte är slutet. En person kan inte styra händelser kring honom, men han kan ändra sin inställning till dem. Och efter att ha valt rätt inställning till livet kommer en person att stiga över några problem.

Nik Vuychich tycker om att överraska folk med hans beteende: öppenhet, aktivitet, extrem livsstil och tron ​​att livet är även sådana människor kan vara utan restriktioner.

syndrom Tetra-Amelia behandling

Behandling av Tetra-Amelia syndrom syftar till att avlägsna smärtsamma symtom på underutvecklade organ. Ofta är patienter deprimerade, så det är viktigt att inkludera stödjande psykoterapeutisk vård, inklusive farmakoterapi. Behandlingen med antidepressiva medel, som har en stimulerande effekt och lindrar retardation, melankoli, apati, visas. Med hjälp av terapeuten kan du överskatta livets värderingar och hjälpa till att hitta en ny mening i livet.

För en signifikant förbättring av livet skapar patienter med Tetra-Amelia syndrom bioniska händer som styrs av överföring av signaler från pectoral muskler.