XYY syndrom: vad är det, orsaker, symptom (foto), behandling

Vad är XYY syndrom?

XYY–syndrom (eller också kallad YY syndrom eller Jacobs syndrom) Är en sällsynt kromosomstörning som drabbar män. Syndromet orsakas av närvaron av en ytterligare Y -kromosom. Män har vanligtvis en X- och en Y -kromosom. Människor med detta syndrom har dock en X- och två Y -kromosomer.

Det uppskattas att sjukdomen drabbar cirka 1 av 1000 levande födda.

Berörda människor är vanligtvis mycket långa. Många människor upplever allvarliga svårigheter med akne under tonåren. Ytterligare symtom kan vara inlärningssvårigheter och beteendeproblem som impulsivitet. Intelligens är vanligtvis inom det normala området, även om IQ i genomsnitt är 10-15 poäng lägre än syskon.

Det har funnits många missuppfattningar om denna sjukdom tidigare. Det kallades ibland manlig sjukdom eftersom man trodde att män med syndromet var alltför aggressiva och saknade empati. Ny forskning har visat att så inte är fallet. Även om personer med XYY -syndrom har en ökad risk för inlärningssvårigheter och beteendemässiga problem, gör de det inte är alltför aggressiva och inte har ökad risk för allvarlig psykisk ohälsa sjukdomar.

Eftersom sjuka pojkar löper en högre risk för inlärningssvårigheter kan logoped, handledning och en allmän förståelse för de specifika problemen de möter vara till hjälp. Även om de första skolåren kan vara mer utmanande för pojkar med XYY, lever de vanligtvis ett fullt, friskt och normalt liv.

Tecken och symtom på XYY syndrom

De kliniska tecknen på XYY syndrom är ofta subtila och tyder inte nödvändigtvis på en allvarlig kromosomstörning. Män med detta tillstånd diagnostiseras därför ofta antingen inte med syndromet eller diagnostiseras med fel patologi.

Den vanligaste fysiska symptom är en höjdökning som vanligtvis uppträder efter 5 eller 6 års ålder och resulterar i genomsnitt cirka 6 fot och 3 tum i vuxen ålder (se illustration). bilden ovan).

Vissa personer med XYY syndrom utvecklar också svår cystisk akne under tonåren. Fertilitet och sexuell utveckling är normalt. Förutom potentialen för ökad höjd har de flesta drabbade oftast ett normalt utseende (fenotyp).

Pojkar med Jacobs syndrom har vanligtvis normal intelligens, även om den genomsnittliga IQ är 10-15 poäng lägre än för hans syskon. Berörda pojkar kan ha små förseningar i att nå milstolpar. Inlärningsproblem rapporterades i 50% av fallen, oftast med talfördröjningar och språkproblem. Läsproblem är vanliga på grund av den ökade förekomsten av dyslexi.

I vissa fall hos drabbade beteendeproblem utvecklassåsom explosivt temperament, hyperaktivitet, impulsivitet, provocerande eller i vissa fall antisocialt beteende.

Det finns en högre nivå uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning och mindre ökad risk att utvecklas Autismspektrum störningar.

Orsaker till XYY -syndromet

XYY syndrom är en sällsynt kromosomstörning orsakad av en extra Y -kromosom. Vanligtvis har män 46 kromosomer, inklusive en X- och en Y -kromosom. Män med XYY -syndrom har 47 kromosomer, varav två är Y -kromosomer.

De flesta fall av XYY -syndrom är associerade med celldelningsfel i spermier före befruktningen. Sällan uppstår ett celldelningsfel efter befruktningen, vilket resulterar i en mosaik av celler med 46 kromosomer och 47 kromosomer.

Den exakta anledningen till att dessa fel i celldelning uppstår är inte klart.

Liknande störningar

Symtom på följande störningar kan likna dem vid XYY -syndrom. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

Klinefelters syndrom associerad med en grupp kromosomavvikelser hos män där en eller flera ytterligare X -kromosomer är närvarande. Män med den klassiska formen av sjukdomen har en extra X -kromosom. Män med olika former av Klinefelters syndrom har ytterligare X- och / eller Y -kromosomer. Den extra X- och / eller Y -kromosomen kan påverka fysisk, utvecklingsmässig, beteendemässig och kognitiv funktion.

Vanliga fysiska egenskaper kan innefatta hög statur, ingen sekundär pubertetsutveckling, små testiklar (hypogonadism), försenad pubertetsutveckling och bröstförstoring (gynekomasti) i slutet av puberteten. Dessa funktioner kan vara associerade med låga testosteronnivåer och förhöjda gonadotropinnivåer.

Sotos syndrom (cerebral gigantism syndrom) är en variabel genetisk störning som kännetecknas av överväxt före och efter födseln. En av huvuddragen i Sotos syndrom är ett distinkt ansiktsutseende, som inkluderar ansiktsspolning, en onormalt uttalad panna, nedåtlutade ögonlock, en utskjutande smal käke, ett långt smalt ansikte och en huvudform liknande omvänd päron.

De flesta barn med Sotos syndrom har förseningar i utvecklingen, som kan innefatta rörelser och språkfördröjningar, samt mild till svår psykisk utvecklingsstörning. Andra problem i samband med Sotos syndrom inkluderar gulsot hos nyfödda, en böjd ryggrad (skolios), epilepsi, strabismus, ledande hörselnedsättning, medfödda hjärtfel, nedsatt njurfunktion och beteendeproblem. Berörda personer har också en något ökad risk att utveckla vissa typer av tumörer.

Sotos syndrom orsakas av en abnormitet (mutation) i NSD1 -genen.

Marfans syndrom - en genetisk sjukdom som påverkar bindväv, vilket är materialet mellan kroppens celler som ger vävnaderna form och styrka. Bindvävnad finns i hela kroppen, och många organsystem kan påverkas hos personer med Marfans syndrom. Oftast påverkas det kardiovaskulära systemet, skelett- och okulära systemet.

De viktigaste symptomen inkluderar överdriven tillväxt av benen i armar och ben, onormal krökning av ryggraden från sida till sida (skolios (se. foto)), depression eller utskjutning av bröstväggen, förskjutning av ögonlinserna (förskjutning av ögonlinsen), myopi, förstoring (aneurysm) och bristning (dissektion) av huvudartären som transporterar blod från hjärtat (aorta), prolaps mitralventil och omvänd blodflöde genom aorta- och mitralventilerna (aorta och mitral uppstötning).

De specifika symptomen och svårighetsgraden av Marfans syndrom varierar kraftigt från fall till fall. Marfans syndrom ärvs som ett autosomalt dominant drag.

Defekter eller abnormiteter (mutationer) i fibrillin-1 (FBN1) -genen är associerade med Marfans syndrom och relaterade störningar.

Diagnos av XYY -syndromet

Diagnos av XYY syndrom är baserat på noggrann klinisk utvärdering, detaljerad medicinsk historia och specifika tester (dvs. e. kromosomanalys), som avslöjar närvaron av en ytterligare Y -kromosom (47, XYY karyotyp).

Diagnosen XYY syndrom kan ställas före födseln (i livmodern) med fostervattensprovning eller provtagning av korionvillus. Under fostervattnet tas ett prov av vätska som omger det utvecklande fostret bort och analyseras, medan korionisk villusprovtagning innebär att man tar bort vävnadsprover från delar av moderkakan. Kromosomstudier utförda på sådana vätskeprover eller vävnadsprover kan avslöja närvaron av ytterligare Y -kromosom.

— Klinisk testning och undersökning

Tal- och språkbedömningar bör slutföras inom de första 24 månaderna. Läsbedömning bör göras i skolåldern för att undvika dyslexi. Beteendebedömning bör övervägas för barn som har svårt med symtom som impulsivitet och dåligt fokus.

XYY syndrom behandling

Behandling av XYY syndrom är symptomatisk och stödjande. Talterapi, arbetsterapi eller inlärningshjälp kan vara till hjälp.

I de flesta fall är de drabbade mycket mottagliga för tidiga insatser och behandling, och problemen kan lösas helt inom några år.

Att behandla akne kan hjälpa den drabbade med självkänsla.

Uppmärksamhetsunderskott och hyperaktivitet, svårigheter med social interaktion eller andra beteendeproblem kan behandlas med terapi eller medicinering på samma sätt som personer som inte har XYY.