Cystisk fibros

Cystisk fibros( från det latinska «muscus» -. Avser slem eller slemmig, «viscidus» - klibbiga) - en tung medfödd sjukdom som kännetecknas av lesioner av exokrina körtlar och orsakar patologi av andnings- och matsmältningssystemet. Mucoviscidos utvecklas ofta i barndomen.

Barnet har cystisk fibros är uppenbar när ens en av föräldrarna är bärare av CFTR genmutationer exponeras.Årligen i hela världen förekommer mer än 45 000 barn med ärftlig patologi av cystisk fibros. Sjukdomen har ett socialt värde i samband med en progressiv naturens och eventuella efterföljande dödsfall och handikapp hos många patienter.

Cystisk fibros orsakar

Genmutation är den absoluta basen för denna sjukdom. Om heterozygot - båda föräldrarna, då möjligheten till ett sjukt barn med cystisk fibros födelse i en sådan familj motsvarar 25%.Och frekvensen av transport i gener är 2-5%.

Vid slutet av förra århundradet, forskare Genetics dechiffreras strukturen av genen ansvarig för en proteinförening. Det kallades CFTR, vilket innebär en transmissionsbrännregulator av cystisk fibros. Detta protein reglerar rörelsen av elektrolyter över cellmembranet, vilka linjer utsöndrings ledningar av exokrina körtlar. Och på grund av en mutation av denna gen är en kränkning av alla strukturer och funktioner av protein, så sekretorisk vätska, som isoleras körtlar blir tjocka, viskösa innehåll. Som ett resultat, det påverkar sådana viktiga organ som bukspottkörteln, mag-tarmkanalen och lungorna.

Processen för mutationen kännetecknas av förlust av den triplett som kodar för en aminosyra fenylamin. En molekyl av en muterad gen som har en störning vid position 508 förlorar sin aminosyrarest. På detta sätt, och det fanns ett sådant namn - delta 508. Just nu är redan kända och studerade mer än 120 olika typer av mutationer som är involverade i utvecklingen av sjukdomar. Ett så stort antal av dem kan förklaras i en mängd olika kliniska bilder av cystisk fibros. Ganska tung manifestation av sjukdomen i ett tidigt skede ses hos patienter som homozygot F 508. A-patienter som inte har någon F 508 olika kliniska polymorfism, det vill säga de samtidigt diagnosen allvarliga former av sjukdomar, tidiga symptom och negativa utfall med relativt goda indikatorer på sjukdomen senare i livet ochI tonåren.

cystisk fibros symptom

Det finns flera grundläggande former av cystisk fibros - lung- och tarm, andningsvägar och tarm. Mycket mindre sannolikt att hittas i medicinsk praxis mekonium ileus, ödematös-anemiska, och andra former.

Den allvarligaste typen av manifestation av cystisk fibros är den blandade formen av sjukdomen. Hon möter i 75% av fallen. Historien om dessa patienter noterades upprepat återkommande svåra typer av bronkit och lunginflammation, och ibland även med en lång historia. Sett kliniska bilden av ihållande hosta med trögflytande slem delas ofta kränkningar av mag-tarmkanalen. Men otvivelaktigt förekommer de allvarligaste förändringarna hos andningsorganen. Större urval viskositet av slemsekret från de bronkiala körtlar mukostaz skapar den och leder till infektion, vilket gör det möjligt att manifestera och framsteg till kronisk bronkit, som den visas i en karakteristisk smärtsam hosta med hårt utmatas visköst slem, purulent förutom.

bronkopulmonell förändringar är en integrerad del av hela luftrörssjukdomar patency system. Förändringar som sker som ett resultat av självrening, tenderar att orsaka igensättning av bronkiolerna och bronkerna av smådelar. Utveckla emfysem genom att sträcka luftspalter och på grund av att fullborda pluggning av bronkerna alla observerade symptom, atelektas. De kan vara små och alternativa med foci av emfysem.

Med allvarlig sjukdomsbild ibland samtidigt med sådana förändringar visas microabscesses som ofta drabbar bronkerna submukosala körtlar. Sedan blixten börjar att gå vidare i lungparenkym, som övervakas av en akut form av lunginflammation, som skiljer sig hos patienter med svår, utdragen loppet av cystisk fibros klinik, benägna att abscessbildning. Periodvis

första manifestation av lung cystisk former kan ibland uppstå på den första eller andra levnadsåret, och vid ett senare tillfälle. Arten av dessa manifestationer är att bli utdragna och svåra former av lunginflammation.

Äldre barn är mer benägna att presentera en klinisk bild av långvarig bronkit med väldefinierad obstruktion. Förändringar orsakade av inflammation, manifesterad genom diffusa bronkit, som ofta återkommer i olika utdragna lunginflammation, och sedan snabbt förvandlas till kronisk inflammation i lungorna. Sedan utvecklas gradvis bronkiektas, såväl som pneumoskleros. Interstitiell vävnad påverkas och detta är resultatet av utbredd pneumofibros. Därför lyssnas i båda lungorna fuktigt, men oftare lyssnas små bubblande raler.

Extremt ogynnsam för cystisk fibros är utvecklingen av omfattande pneumoskleros och bronkiektas följt av bildandet av en purulent process. Alla typer av obstruktiv förändringar som observerats i cystisk fibros, i samband med progression, leda till ökad emfysem symptom mycket uttalad störning av visuell och andnings patologi lungkretsloppet.

parallellt med primär sjukdom inträffar bröst deformitet, end falanger ta formen trumpinnar och hjärtsvikt utvecklar typ cor pulmonale.

Piopnevmotorax, pneumothorax och lungblödning är sällan komplikationer av cystisk fibros. Och om sjukdomen kännetecknas av flödet varar, notera nasofaryngeala skador, som inkluderar polyper, adenoider och kronisk tonsillit. Nästan alla barn diagnostiseras med bihåleinflammation, i de kliniska manifestationer som det finns en nasal röst, huvudvärk och utsöndring av utsöndring från näspassagen.

Enligt den kliniska bilden av störningar i tarmen, liksom bukspottkörteln, alla symtom på patienter med cystisk fibros av huvudformerna av sjukdomen. Men förändringarna som kan minska aktiviteten av enzymer i pankreas, särskilt hos barn, överfördes till artificiell utfodring, kan manifestera tillräcklig klyvning av proteiner och fetter, samt deras absorption. Därför utvecklar tarmarna i råttorna processer, vilket leder till ackumulering av gaser och konstant uppblåsthet. Som ett resultat, även vid patientens första undersökning, är det möjligt att anta cystisk fibros, med beaktande av en karakteristisk riklig avföring med putrefaktiv obehaglig lukt. Nästan 20% av patienterna har rektal prolaps.

Några av buksymptomerna utmärks av frekventa smärtor i buken av olika etiologier. De har en kramptyp med flatulens, smärta i musklerna från en långvarig paroxysmal hosta i rätt hypokondrium, i leverområdet.

Lokalisering av smärta i den epigastriska regionen kan inträffa eftersom magsaften inte är tillräckligt neutraliserad i duodenum. Detta sker som ett resultat av nedsatt utsöndring av bukspottkörteln. Därför rapporterar en obduktion i ett stort antal avlidna patienter som ofta har negativa biokemiska resultat, cirros av levern av gallartypen. Hos patienter med cystisk fibros uppmärksammas en ökad aptit, men ihållande matsmältningsstörningar leder ständigt till hypotrofi. Ibland utvecklas emellertid mycket sällan hypoproteinemiskt ödem. Utvecklingen av hypotrofi främjas samtidigt genom utveckling av hypokloremi, anorexi och metabolisk alkalos.

cystisk fibros hos barn

Sedan cystisk fibros - en av de ledande vanligt idag ärftliga sjukdomar, är frekvensen av dess förekomst bland barn i alla åldrar mycket hög. Dessutom kommer hans sannolikhet att utvecklas inte att påverkas på något sätt av barnets tillhörighet till ett visst kön. Sjukdomen väljer inte - det är en pojke eller en tjej. Det viktigaste att förstå är att cystisk fibros hos barn utvecklas endast genom genetiska defekter. Därför kan inga dåliga vanor, social status eller miljöproblem vara en sannolikhet för barns födelse med patologi av cystisk fibros.

Barn diagnostiseras endast med denna sjukdom när de har två mutantgener som de ärvade från sina föräldrar. Därför, i familjer där paret, och båda, bärare av genen cystisk fibros, kommer barn med denna patologi att födas. Men de som arv från sina föräldrar bara en art av en sådan gen, kommer att betraktas som bärare av cystisk fibros. Sådana barn kommer att födas helt friska.

Barn har ett stort antal kliniska manifestationer av cystisk fibros. Vissa kan upptäcka förändringar i andningssystemet, främst bronkiala och lungsjukdomar, andra - allvarlig bukspottskörteln. Den kliniska kursen av sjukdomen av en typ, för varje barn, kan fortsätta på olika sätt.

Det är viktigt att komma ihåg att cystisk fibros är en genetisk patologi som inte påverkar barnets mentala förmågor.

Under de första månaderna i livet för många barn står undernäring bibehållen aptit och först efter en viss tid, fett i avföringen, liksom polifekalie som skyddar grudnichka föräldrar, så de ger den särskild uppmärksamhet.

Barnets hud är en bra indikation för diagnos, eftersom den har en "salt" smak. Därför, med ett sådant klagomål, kontaktar föräldrarna för första gången en barnläkare. Kanske hos sådana barn uppträder en skarp form av hypokalemi och metabolisk alkalos på grund av uttalade elektrolytstörningar.

Vid cystisk fibros hos andningsorganen blir host det första symptomet på denna sjukdom. I början kommer han att manifestera sig i form av "hosta upp", så öka gradvis och ta på sig en karas karaktär som i kikhosta. Barn, cyanos och andfåddhet kan följa denna paroxysmalhosta, men det finns vanligtvis ingen stopp för andning. Excreted sputum vid hosta, i början av sjukdomen, ljus färg och inte viskös, men senare blir det mukopurulent och förvärvar en stark viskositet. Om det fanns en grönaktig slem, då är det en signal om förekomsten av ett barn i kroppen av Pseudomonas aeruginosa infektion och dess UPPHOSTNING.I många fall registreras ARVI ofta, som upprepas regelbundet och har långvariga strömmar, liksom en hosta som kvarstår länge.

I början av cystisk fibros är bilden av sjukdomen vid auskultering av små barn ibland vanlig. Noggrann undersökning av barnet gör det möjligt att upptäcka ökad anteroposterior storlek bröstet, andnöd med en liten obetydlig fysisk belastning och minskad lung utflykt.

den del av mag-tarmkanalen hos spädbarn avslöjar lös avföring grönaktig färg, som senare blir en fet utseende. Ett barn med cystisk fibros har en kroppsvikt motsvarar inte icke funktionshindrade jämnåriga är det släpar efter i fysisk utveckling och senare tillväxt. Barn med cystisk fibros som har visuell undersökning har nedsatt muskelmassa, buken bukas utåt, och prolum i ändtarmen är ofta ett symptom på denna patologi.

Förutom de huvudsakliga formerna för cystisk fibros utvecklar 15% nyfödda patienter mekoniumobstruktion i tarmarna. Symtom på denna typ av patologi kan kräkas med gall, oförmågan att avleda mekonium och en förstorad buk. Gråmekonium behålls i tunntarmen, i ileokalventilen. Den farligaste manifestationen av denna form av cystisk fibros är dess komplikation i form av meconiumperitonit.

kombination av alla dessa patologiska processer på den del av andningssystemet, matsmältningssystemet och svettkörtlarna leder vanligen till barn undernäring. Hypoproteinemi och anasarca hos spädbarn förekommer i en kombination av hemolytisk anemi. Ofta har sådana barn en brist i fettlösliga vitaminer. Till exempel orsaken till blödning är en brist på vitamin K, som en följd av hypoprothrombinemi.

barn som lider av cystisk fibros, som kännetecknas av en kraftig förlust av salt när man svettas, som ett resultat av värmen, frekventa inflammerade bihålor, som är komplicerade och polypos lesioner av de öronspottkörtlarna.80% av de sjuka barnen har ökad känslighet för olika typer av allergener, såsom mat, hushåll och medicin.

En av komplikationerna av cystisk fibros hos barn är celiaki, men en frekvent komplikation är kolelithiasis.

Cystisk fibros diagnos

diagnos av cystisk fibros är grunden för kronisk bronkopulmonell processen, tarmsyndrom, ett positivt svett test, och cystisk fibros syskon. För att diagnostisera denna patologi är det därför tillräckligt att ha några av dessa listade egenskaper. Vissa kriterier för diagnos av cystisk fibros har redan utvecklats, vilket inkluderar två diagnostiska typer.

Den första är baserad på de karakteristiska kliniska symptomen. Detta kan vara både en familjehistoria av cystisk fibros och neonatal screening för immunoreaktivt trypsin av positiv natur.

andra - en hög halt av klorider i potten( 60 mmol / l) identifierade två mutationer, medan en positiv nasala potentiella skillnadsmätningar. Diagnosen är tillförlitlig, även om det finns ett kriterium från varje typ av diagnos.

Att diagnostisera cystisk fibros tillgriper ett antal metoder som är ganska informativa men också tidskrävande. För detta är det nödvändigt att bestämma koncentrationen av natriumklorid i svett, avföring coprology bedriva forskning, diagnostik gör DNA åtgärd nasal potentialskillnad, för att bestämma aktiviteten av pankreatiskt elastas i avföringen.

För närvarande finns det en verklig möjlighet att genomföra en prenatal undersökning av fostret för närvaro av cystisk fibros, i samband med den tillgängliga DNA-diagnostiken. Och det är nödvändigt att göra denna undersökning till framtida föräldrar redan innan graviditetsplanering, det vill säga att bestämma närvaron eller frånvaron av en cystisk fibrosgen i kroppen.

Hittills har de flesta familjer som har ett sjukt barn med cystisk fibros, men som har genomgått en sådan diagnostik som DNA, i framtiden barn som redan är ganska friska.

Analys för cystisk fibros

Det finns ett antal test, diagnostik och test som används för att diagnostisera cystisk fibros. Under de första månaderna av livet kan nyfödda genomföra neonatal diagnostik. Denna metod består i att bestämma mängden IRT-innehåll i ett barns blod.ИРТ är ett enzym i bukspottkörteln. Om barnet är sjuk med cystisk fibros kommer analysen på ИРТ att vara med ett ökat index. En sådan analys görs om det finns misstankar om cystisk fibros.

Det mest effektiva diagnostiska testet för cystisk fibros är ett svettprov. Standardproceduren är att en hudplats tas för ett svettprov, på vilken jonosfor med pilokarpin tidigare utfördes. Koncentrationen av NaCl i sekret från svettkörtlar bör inte överstiga 40 mmol / l. Om resultatet av provet är högre än 60 mmol / l, kan det anses vara positivt. En viktig punkt är omprövningen. Det är gjort om svaret är positivt, tveksamt eller negativt, men den kliniska bilden antyder sannolikheten för att ha cystisk fibros.

För att slutligen kunna diagnostisera är det nödvändigt att genomföra flera sådana tester, två eller tre och få ett bekräftande positivt resultat.

Men ibland är svaren falska. Detta kan bero på felaktig insamling av material och transport. Ta ett prov från en nyfödd patient eller en patient som tar cloxacillin.

Bland forskningsmetoderna finns också coprologiska metoder. Undersökning av kaproliyu kala patienter, du kan upptäcka steatorii. Detta beror på det faktum att duodenum har en låg aktivitet eller fullständig avsaknad av pankreas enzymer i den.

När bröstdiagnos kan upptäcka bronkialdensiteter, noteras också en ökning av luftighet i lungvävnaden. Röntgenbilden visar tecken på ett fall i segment av lungan, speciellt den övre lobben. Detta är en indikator på cystisk fibros.

Användningen av studien av funktionerna för yttre andning gör det möjligt att bestämma hur mycket andningsorganet påverkas. Denna undersökning avgör hur bronkierna kommer att reagera på bronkodilatatorer och identifiera patienter för vilka syftet med dessa läkemedel är rimligt.

För äldre barn mäter skillnaden i nasala potentialer den mest informativa metoden för att diagnostisera en sjukdom. Dess huvuduppgift är att hitta den huvudsakliga defekten som orsakar utvecklingen av cystisk fibros. Indikatorer tas från nässlemhinnan och från underarmens hud.

Två typer av analys kan noteras - genetisk och prenatal. Den första är ganska dyr analys, och den andra är DNA-diagnostik.

Behandling av cystisk fibros

För närvarande är läkemedlet maktlös i fullständig botemedel mot cystisk fibros. Forskare i många länder arbetar med utvecklingen av droger på mobilnivån, men tyvärr kan ett positivt resultat hittills inte uppnås. Läkare kan bara hoppas att en dag kommer denna sjukdom att bli helt botad. Den mest relevanta behandlingsmetoden kan vara "genterapi", som skulle vara ansvarig för att leverera friska kopior av en muterad gen till sjuka celler. Men dessa är bara antaganden och försöker behandla ärftlig patologi med kända metoder.

Basen för behandling av cystisk fibros är ett stegvis tillvägagångssätt för denna sjukdom. Viktigast är det att skapa en gynnsam miljö, tilldela en viss diet med tillsats av enzymer, utföra fysioterapi och ge patienten tillräcklig fysisk aktivitet.

för det framgångsrika resultatet av behandlingen kommer att behöva övervaka för mycket apotek och moraliskt stöd från nära och kära.

terapeutisk metod för behandling av patienten måste ske enbart individuellt och kontinuerligt. För denna viktiga tid för att stoppa smitt process som sker i luftvägarna.Återställ sedan luftvägarna och clearingfunktionen hos bronkierna. Och i slutet av behandlingen, justera bristen på enzymer i bukspottkörteln. Process

terapi av lungsjukdomar innefattar de händelser som minskar sputum viskositet och förbättra bronkial dränering och antimikrobiell behandling, behandling av förgiftning, hypoxi, vitaminbrist, och hjärtsvikt.

För att minska sputum viskositets administrerade enzymberedningar såsom himopsina, kymotrypsin, preparat eller Fibrinolizin mukoleticheskogo handling. Tablett Mukosolvin tas oralt och intramuskulärt - Atsetiltsitein. Du kan använda både bromhexin och muciltin, men de har en svag utspädningseffekt. För bra dränering bronker behövs massage bröstkorg och lung sjukgymnastik. Spädbarn, som använder en elektrisk pump, producerar sputum. Varje patient ska ha kompressor inhalator, med vilken du kan ange ett effektivt läkemedel Pulmozyme.

Om lungsjukdom är i färd med att förvärras, sedan tillgripa användningen av antibiotikabehandling på loppet av 3-4 veckor. För att göra detta, se till att antibiotikogrammy, men om det inte kan fastställas, då som en grund för administration av dessa läkemedel tas patogener cystisk fibros - Pseudomonas aeruginosa och Staphylococcus aureus.

Samtidigt med antibakteriella läkemedel ordinerats antihistaminer och antimikrobiella. Vid tidpunkten för exacerbation av sjukdomen gör UHF-terapi och elektrofores med magnesium. Att minska hypertension lunga Eufillin administreras i tabletter om 7-10 mg / kg per dag. För att förbättra myocardial metabolism visade destination kokarboksilazu och kalium orotat. För pulmonell hjärta ta Digoxin, Glyukokortikotdy( 1-1,5 mg / kg per dag).

behandling av intestinala syndrom patienter föreskrivna nya enzympreparat belagda och resistent mot den sura miljön - det pantsitrat och Creon, som faktiskt Mezim forte, festal eller panzinorm. Patienter med cystisk fibros, måste dessa läkemedel tas hela livet, och dosen utses strikt individuellt för varje patient. Tillräckligt för att ta enzymet anses utdöd buksmärtor, normaliserad pall och dess brist på neutralt fett i studiet av avföring på koprofili.

Oavsett allmän process och de förändringar som sker i många organ och system är obligatorisk läkarundersökning av sjuka barn och lokala läkare pulmonologist. Dessutom föräldrar behöver lära sig att ta hand om ett sjukt barn, att föra sin egen massage, sjukgymnastik och aerosol. Klinisk övervakning är nödvändig för att styra funktionerna av arbetet i luftrören, lungor, hjärta, mag-tarmkanalen, lever, njurar och korrekt mottagning av enzympreparat för att i tid sjukvård i akuta exacerbationer av sjukdomen, för att stärka terapi, liksom för den obligatoriska lindring av kroniska infektioner.

I allmänhet barn med cystisk fibros är på poliklinisk behandling, där barnet kommer att vara fullt utrustade med vård i hemmet, och återkommande infektioner kan undvikas. Endast med svåra former av sjukdomen är vanligtvis sjukhuspatienter. Detta gäller andningsinsufficiens II-III grad pulmonell hjärt dekompensation och hemoptys. Mekonium ileus och ileus där ingen effektiv konservativ behandling är en indikation för kirurgiskt ingrepp.

kan också notera att det finns radikala behandlingar för cystisk fibros, som anses vara en organtransplantation för hälsoindikatorer. Detta praktiseras huvudsakligen i kliniker i Tyskland, Kanada och USA.Det är dessa operationer som hjälper vissa patienter med ärftlig patologi att överleva och leva tillräckligt länge.

Det finns naturligtvis okonventionella behandlingsmetoder. Men de är mer hjälpmedel och appliceras mot bakgrunden till huvuddelen.

Barn som har mild till måttlig cystisk fibros i tarmkanalen kan få behandling i ett sanatorium. Om det är möjligt att skapa speciella grupper för lungformar av sjukdomen, är det också användbart för sådana barn att ta sanatoriumbehandling. Kriterier för urval av patienter för denna typ av behandling kompenseras tarmsjukdomar efter att ha tagit enzympreparat, frånvarande överträdelser i lunghjärtat och alla slags inflammatoriska processer.

Det rekommenderas inte för sjuka barn med cystisk fibros att vara i förskolor och kruka. Men du kan bara gå i skolan i gott eller tillfredsställande skick, men du måste fortfarande ha en extra dag i veckan. Under undersökningen eller behandlingen är sådana barn helt undantagna från att delta i skollektioner och godkänner alla undersökningar.

Alla barn som diagnostiseras med cystisk fibros är på hälsokontroll för livet. Det enda är att i en ålder av 15 överförs de till observationskonferensen till terapeuten.