Otillräcklig osteogenes

Otillräcklig osteogenes är en medfödd sjukdom i ben, såväl som individuella bindvävskonstruktioner. Ett annat namn för ofullkomlig osteogenes är en sjukdom hos bräckliga ben. Sjukdomen överförs genom arv, d.v.s.Är genetiskt bestämd.

Otillräcklig osteogenes uppträder hos både män och kvinnor, förekomsten är 1 nyfödd per 12 000-15 000 barn. Denna patologi nämndes först på 1700-talet. Vid ofullständig osteogenes störs tillväxt, hudskador, muskelvävnad, blodkärl, tänder, senor och hörselorgan.

Trots de svårigheter som människor med ofullkomlig osteogenes ställs inför, leder de flesta patienter en fulländad livsstil. För närvarande blir behandlingen av ofullkomlig osteogenes mer och mer populär.Ändå är det fortfarande omöjligt att fullständigt bota en patient med en sådan sjukdom.

Ofullständig osteogenes av orsaken till

Otillräcklig osteogenes refererar till heterogena ärftliga sjukdomar som påverkar bindevävnaden. Sjukdomen beskrivs av osteopeni och några andra kliniska tecken på osteogenes.

Den främsta orsaken till denna patologiska utveckling är en ärftlig mutation av kollagengener. Sällsynt är den spontana förekomsten av mutationer i generna av detta protein. Konsekvensen av genmutation är ett brott mot kollagen syntes, följaktligen patologierna i bildandet av ben och broskvävnader.

Otillräcklig mängd syntetiserat kollagen( inte muterat) är också en av orsakerna till utvecklingen av ofullkomlig osteogenes. I detta fall fortsätter sjukdomen i en mer mild form. Otillräcklig osteogenes av denna typ uttrycks i individuella frakturer i benen, efter puberteten minskar antalet frakturer som regel.

Modern medicin skiljer flera typer av ofullkomlig osteogenes, med hänsyn till radiografiska, kliniska, kollagenproteogena förändringar.

Ofullständiga osteogenes typer:

Typ I - En svagt uttryckt form, en dominerande typ av arv. Otillräcklig osteogenes, kännetecknad av sköra ben, närvaron av blå sclera.

Typ II - perinatal-dödlig.

Typ III - Skelettens deformation är progressiv.

Typ IV - Den dominerande typen av arv, deformationerna i skelettet uttalas inte kraftigt, sclera är normalt.

Många anser att ofullständig osteogenes utvecklas mot bakgrund av kvalitativa och kvantitativa kränkningar av kollagen typ I-syntes. Otillräcklig osteogenes av typ I karakteriseras av en minskad syntesnivå av normalt kollagen. Typ II, som typ IV-imperfekt osteogenes, orsakas av en minskning av den totala mängden kollagen på grund av reducerad stabilitet, även om kollagen syntesprocessen passerar utan några störningar.

Otillräckliga osteogenes symptom

Varje typ av ofullkomlig osteogenes har sin karakteristiska symptomatologi.

Så jag typ av ofullkomlig osteogenes hos barn manifesteras av osteoporos, liksom frekventa frakturer av ben. Efter 10 års ålder minskar incidensen av frakturer, men återkommer igen efter 40 år. Den blåa sclera och den senila fälgens tidiga utseende noteras. Patienter( cirka 50% av fallen) med denna typ av ofullkomlig osteoporos av låg tillväxt, vissa dentin förblir normala, vissa patienter har dentin opal. I typ I sker aortaförändringar i ett antal fall, det finns en mitralfel( i 20% av fallen uppträder mitralventilförlängning), näsblödning.

Typ II av ofullkomlig osteogenes kännetecknas av fosterdöd före födseln eller tidig neonatal död. Frakturer är multipla och frekventa, uppträder lätt. Det finns tre grupper:

Grupp A. Skador på huvudet, benen i fostret noteras under graviditeten på grund av bräckligheten i bindvävformationer. Hjärnan i skallen är förstorad, thoraxen är tvärtom reducerad, lemmarna är korta och böjda. Det finns allvarliga fall av förkalkning av aorta väggar och endokardium. Sådana barn föds väldigt liten tillväxt( cirka 25-30 cm).

Födseln före termen, med 20% av sådana för tidiga födslar - kvarlevande. Några sjuka barn dör i de tidiga dagarna, vissa lever upp till den 4: e veckan. Patologiska förändringar kan upptäckas redan innan födelsen av barnet med hjälp av röntgenundersökning: lår bred, har vågiga kanter, kanterna med ett radband, bröst kort. Vid utförande av medicinsk och genetisk rådgivning i probander nämner möjligheten att den molekylära defekten, kombinerat med heterozygota mutationer lokaliserade i kollagengenen. Arvet är autosomalt dominant.

grupp B. fenotypiskt liknar grupp A. Men kränkningar i andningsorganen är inte så uttalad, barn med osteogenesis imperfecta lever under flera år. Det finns förkortade rörformiga ben och förändringar i ribbens struktur, men deras frakturer är ett sällsynt fenomen. Förmodligen är ärftlighet autosomal recessiv.

Grupp B. Sådana fall av ofullständig osteogenes är sällsynta. Karaktäriserad av stillbirth eller dödsfallet i den första månaden. Hos patienter observeras liten tillväxt, finhet hos de rörformiga benen( i synnerhet diafys), benets ben utan benställning. Förmodligen en autosomal recessiv typ av arv.

Patienter med typ III imperfekt osteogenes är sällsynta. Under födseln uppträder frakturer ibland, den nyfödda kroppen förkortas, medan massan kan ligga inom normala gränser. O-formad deformation av fria extremiteter är kyphoskoliosi karakteristisk. Dödsorsaken hos ungefär hälften av patienterna är olika förändringar i skelett och cirkulationssystem. Osteoporos uttalas, tillväxten av ben i längd bryts tillsammans med deras benning. I tillväxtvägarna i benvävnad observeras ojämn förkalkning, vilket leder till spottbildning( de så kallade "kornkärnorna").Ärftlighet är inte exakt känd.

IV typ av ofullkomlig osteogenes hos barn manifesteras oftast som en störning i skelettet. Denna typ har en stor variation av osteopeni, antalet benfrakturer, ålder, blueness sclera. Oftast med åldern, är antalet benfrakturer minskas bildade förhårdnader, efter 30 år hos vissa patienter denna typ av osteogenesis imperfecta hörselskadade. Såsom dentin-patienter delas in i 2 grupper: en del är markerade abrupta förändringar i dentin( tänder opal) andra - förändringar i dentin frånvarande.

behandling av osteogenesis imperfecta osteogenesis imperfecta

Diagnosen bygger främst på den kliniska bilden av sjukdomen. För en korrekt diagnos är nödvändigt att konsultera en specialist( endokrinolog, fotvårdsspecialist eller genetiker) och utnämningen av laboratoriestudier för att utesluta andra sjukdomar.

Laboratoriemetoder inkluderar molekylär analys av kollagen och dess biokemiska analys, studier av materialet i hudbiopsi. Instrumentella metoder för studien är: röntgeninspektion( definition av osteopeni, olika frakturer, krökning av ben, frakturer i ryggraden, inskjutna ben i skallen), biopsi av ben densitometri.

huvudsakliga målet med behandling av osteogenesis imperfecta - minska antalet frakturer hos patienter, vilket ökar benmineralisering i syfte att minska deras sprödhet, ökning av benmassan. En viktig behandlingspunkt är anpassningen av barnet, liksom föräldrarna till den förändrade livsstilen på grund av sjukdom. Detta kommer att undvika framtida frakturer av ben.

Hela behandlingsförloppet består av:

- Medicin. För att bekämpa osteogenesis imperfecta applicerade läkemedel: bisfosfonater, tillväxthormon, vitamin D3, kalciumglukonat, magnesiumsalter och kaliumsalter, ergokalciferol, kelatorer, glycerofosfat.

- Operativ ingripande. Det är nödvändigt att eliminera frakturer, stärka ben, korrigera förändringar på grund av deformitet, proteser. Ibland är kirurgisk behandling inte en operation: på grund av tillväxten av ben tidigare införs stift kräver ersättning.

Vid behandling av frakturer gäller flexibla titanstavar, som har hypoallergena egenskaper. Sådana stavar är väl fixerade med en fraktur, så behovet för ytterligare immobilisering av kroppsregionen försvinner. Den vanliga användningen av gipsförband orsakar problem i vården, det orsakar nya frakturer. Det är också möjligt att använda olika transplantat, benplast och andra metallkonstruktioner.

Med tanke på den ökade skörhet av ben i en patient, i vissa fall, till ortopediska produkter osteoclasis korrigera deformation förändringar ben, då benet är fast med gips bandage.Även lämplig för immobilisering av sträckningen av kroppen.

Förutom de grundläggande förfaranden för behandling av osteogenesis imperfecta används också: utöva terapi, fysioterapi, osteosyntes. Genomfört en kurs av rehabilitering och psykologiskt stöd, eftersom patienten och anhöriga.

Den fullständiga behandlingsförloppet tillåter inte fullständigt att hantera en sådan allvarlig sjukdom som ofullständig osteogenes. Därmed tillåter alla ovanstående metoder endast att delvis eliminera symtom och underlätta ett sätt att leva för patienten utan att påverka den bakomliggande orsaken till sjukdomen.