Charcots sjukdom

Charcots sjukdom är en patologisk process där neuroner i centrala och perifera CNS påverkas. Denna patologiska anomali har en klinisk och genetisk heterogenitet med ett dödligt utfall. Charcot sjuka är en av de sjukdomar som kallas "motor neuron sjukdom"( MND), där nederlaget motoneurons i första hand.

Denna sjukdom är mycket sällsynt, i ett förhållande på 1: 100000 patienter per år, för vilka endemiska områden inte är karakteristiska.

Charcot sjukdom - en degenerativ patologi, som selektivt påverkar de centrala neuroner( kortikala) och därefter - perifer( perednerogovye och bulbära).

Charcot sjukdom orsakar

Amyotrofisk lateralskleros( Lou Gehrigs sjukdom) upptäcktes så tidigt som 1847, och en beskrivning av kliniska symptom relaterade till 1869.Men den mest aktiva sjukdomen i nervsystemet började studera under 90-talet av XX-talet.

Charcot sjukdom anses vara en familj patologi, även om det finns fall och sporadisk, som visade att den främsta orsaken till amyotrofisk lateralskleros anses mutationer som förekommer i genen för superoxiddismutas. De flesta av dessa mutationer hittades hos 20% av familjerna med denna diagnos, men denna gens roll i sporadiska mutationer har ännu inte bestämts.

Charcots sjukdom är bland de vanligaste progressiva motoneuron patologi är en av de mest allvarliga degenerativa centrala nervsystemet avvikelser. Det är uppenbart att kvinnor i Amerika och Europa lider av denna sjukdom mycket mindre ofta än män. Och fall av familjeetiologi finns i 5-10% av fallen, därför är den sporadiska bilden av sjukdomen huvudsakligen karakteristisk. I

Charcot sjukdom utveckling, såväl som andra sjukdomar i vilka motorn neuron lesionen hittats, som betraktas som den främsta orsaken till toxiska-infektionssjukdomar förorsakade av ett visst virus, som har en hög neurotrop. Dessutom utvecklar Charcots sjukdom som regel i 50 år.

Charcots sjukdomssymptom

En av de viktigaste kliniska symptomen på det inledande skedet av sjukdomen är muskelatrofi, Charcot med asymmetrisk progression. Sjukdomen kan börja med vilken muskelgrupp som helst, då blir lesionen generaliserad. Det finns flera typer av förlamning. Dessa inkluderar cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar och lumbosacral. Det dödliga resultatet kommer några år efter att andningsmusklerna har deltagit i den progressiva processen.

Mycket ofta, i nästan 40% av fallen, är en karakteristisk bild av Charcots sjukdom svagheten i musklerna i en av de övre extremiteterna. Nederlaget börjar med en borste, följt av en snabb utveckling av sjukdomen. Patienten har svårt i tummen och pekfingret, även störd fina motorstyrning. Detta manifesteras i det svåra urvalet av föremål under dressing, speciellt vid knapptryckning. Under nederlag av huvudhanden finns det problem med skrivandet såväl som i vardagen.

För en typisk egenskap hos sjukdomen Charcot stadig inblandning av andra muskler i samma lem, och sedan flyttar till besegra den andra armen. Detta föregår förlamningen av nedre extremiteter och bulbar muskler.

Ibland börjar Charcots sjukdom att utvecklas med mimic-muskler, påverkar tungan eller omvänt musklerna på stammen. Därför kännetecknas sjukdomen av en kort varaktighet av en persons liv med nya muskler i framstegsprocessen. Detta gäller särskilt bulbarformen, där patienterna inte överlever till förlamning av benen. Relativt gynnsamt är lumbosakralformen. Bulbar och pseudobulbarlamning manifesteras av symptom på dysartri och dysfagi, följt av andningsstörningar.

Alla former av Charkos sjukdom kännetecknas av en förhöjd mandibulär reflex. Dysfagi observeras oftare efter att ha svalnat flytande mat än efter en hård. Gradvis försvagade tuggmuskler, den mjuka gommen hänger och tungan atrofierar. Patienter med dessa symtom kan inte svälja, göra ljud, de är markerade generaliserade kramper.

Muskelatrofi är selektivt nederlag. Till exempel, på händerna - det är musklerna vid basen av tummen och pekfingret, och interosseous delta;På benen - bara de muskler som utför flexion från fotens baksida;Bulbar muskler i gommen och tungan.

Mycket sällsynta kliniska symptom på Charcots sjukdom är ögonmusklerna. Dessutom har patienter med lateral amyotrofisk skleros, även immobiliserad, inga sängar, vilket är ett särskilt tecken på denna sjukdom. Också beskrivet finns fall när processen för lamslås likformigt inblandade motoynery både övre och nedre, under vilka råder vissa perednerogovye eller pyramidala syndrom.

Charcots sjukdomsbehandling

för primär behandling av sjukdomen Charcot viktigt långsam progressiv sjukdomsprocessen och att förlänga den period då patienten kommer att behålla förmågan att själv. Och det är också nödvändigt att minska de karakteristiska uttryckta symtomen och så länge som möjligt stödja den stabila livsnivån hos patienten.

Patienterna är inlagda om det är nödvändigt att genomföra en första undersökning, för korrekt diagnos av sjukdomen eller för gastroterapi.

För närvarande har endast ett läkemedel utvecklats som avsevärt saktar utvecklingen av Charcots sjukdom - det här är Riluzole. Användningen av detta läkemedel förlänger patienternas liv i genomsnitt med tre månader. Han utsågs strikt på bevis, efter bekräftelse av diagnosen, men samtidigt utesluta andra orsaker till skada motoynerov och om Charcots sjukdom kännetecknas av varaktigheten av inte mindre än fem år är inte tillgänglig trakeostomi och forcerad vitalkapacitet i lungorna i 60%.Tilldela Risoul liv på 100 mg per dag, med ständig kontroll av levertransaminaser var tredje månad för att undvika att gå hepatit drog etiologi.

Carrying patogena behandling av Charcot sjukdom med användning Ksaliprodena, protivoparkinsonskih medel, immunmodulatorer, antioxidanter, Cerebrolysin var ineffektiva. Därför försöker palliativ terapi att stoppa progressionen av depression, dysfagi, fascikationer, spasticitet och dysartri. För att förbättra ämnesomsättningen av muskler, utse Carnitine, Levocarnitine, Creatine i två månader tre gånger om året. För att underlätta för patienter att gå, rekommenderar läkare att de bara bär ortopediska skor, och vid behov med hjälp av en käpp och vandrare.

Utnämningen av gastrotomi förbättrar patientens tillstånd och förlänger sitt liv. Men trakeostomi och artificiell ventilation av lungorna är domen och det sista skedet av sjukdomen. Som regel signalerar de en överhängande död.

Prognos för Charcots sjukdom är alltid ogynnsam. Livstid i lumbosakralformen - upp till tre år, med bulbar - upp till fyra, och främst med denna sjukdomspatienter lever inte mer än fem år.