Gilberts syndrom

Gilbert syndrom( Gilbert sjukdom, ärftlig pigment steatos, hyperbilirubinemi Gilbert, benign familjär nonhemolytisk hyperbilirubinemi, fermentopaticheskaya hyperbilirubinemi) - medfödd sjukdom, som orsakas av en mutation av genen som kodar för enzymet uridindifosfat.

syndrom eller sjukdom Gilbert är en medfödd sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Enligt statistik från storleksordningen två - fem procent i övrigt friska män i åldern 20 till 30 år, fann sjukdom( män drabbas fyra gånger oftare än kvinnor).Start av Gilberts syndrom i de flesta fall inträffar i tonåren och fortsätter hela livet.

Gilberts syndrom kännetecknas av följande faktorer:

- Delvis misslyckande glyukuroniltransferazy( aktivitet cirka trettio procent av normal)

- En måttlig ökning av bilirubin i

blod - Minskning av förhöjda bilirubin under inverkan av fenobarbital

- Frånvaron av andra morfologiska eller funktionella förändringar

levern - Autosomal - dominantsymtom på arv

De mest karaktäristiska symtomen vid Gilberts syndrom anses:

- Obekväm oschueniya i övre högra kvadranten

- Nog trötthet

- subikterichnost och ikterichnost sclera( endast ett fåtal patienter har ikteriska färgning av huden)

- I vissa fall finns det en ökning

lever storlek faktor väckande manifestationer av denna sjukdom kan vara

- tar vissa läkemedel

- Säkerhets motion

- Olika verksamheter

- dricka alkohol

- Avvikelse från

diet - Prostudnye

sjukdom halv ZAFpatienter iksirovannyh fall Zhilbara sjukdoms finns en brist på aptit, illamående, rapningar, flatulens, kränkningar av stolen. Ibland finns det obehagliga förnimmelser i levern.

Diagnostik

total bilirubin mätningar enligt Gilbert syndrom fluktuera på den nivå 21-51 mol / L, och under inverkan av sjukdomar eller fysisk stress kan öka till 85 till 140 mmol / l.

Specifika diagnostiska tester med Gilberts syndrom

provet med

Efter tjugofyra timmars fasta eller svält efter sorokavosmichasovoy lågkaloridiet( inte mer än 400 kcal per dag) bilirubin koncentration i ökningar blodserum med 50 - 100%.Bilirubin bestäms på fastande mage på morgonen dagen av testet, och sedan två dagar senare.

provet med fenobarbital

Fenobarbital leder till lägre bilirubinnivåer, genom stimulering av enzymaktivitet glyukuroniltrasferazu.

Det finns även andra typer av prov: provet och provet med bromsulfaleinom med nikotinsyra.

Ytterligare diagnostiska förfaranden innefattar datortomografi eller ultraljud av levern, nålbiopsi och bestämning av leverenzymer i blodserumet

Behandling Special Behandling av Gilberts syndrom är oftast inte utförs, eftersom detta inte betraktas som en sjukdom, och de individuella egenskaperna hos organismen.

Under perioden av akut vitamin utses mottagning cholagogue och lätt diet №5.Men även om detta inte sker - manifestationer av gulsot och så själva.

stor betydelse är den ständiga följsamhet till diet, arbete och vila. Det är önskvärt att eliminera användningen av alkohol och feta livsmedel som möjligt för att undvika fysisk överbelastning.

En ökning av bilirubin utsedd mottagnings sorbent "Sorbovit-To" bota, och sedan minska den måste gå på profylaktisk

prognos

prognos på Gilberts syndrom anses vara ganska gynnsam, eftersom det anses vara en av de varianter av normen och påverkar inte den förväntade livslängden. Personer med detta syndrom är nästan frisk, och därför inte behöver särskild behandling.