hemofili

Hemofili är en patologi som ärvt från generation till generation och kännetecknas av minskad blodkoagulerbarhet. Exklusivt är kvinnor ledare av hemofili, och de är sjuka, mestadels män.

Det finns två huvudtyper av hemofili. Grundval av denna patologi är förlust gen kvinnliga könskromosom, som ansvarar för bildningen av antihemofili globulin( faktor VIII) och Christmas sjukdom( faktor IX).Det finns fortfarande hemofili C, som kännetecknas av en brist på faktor XI.Denna typ av hemofili är mycket sällsynt och förekommer i 5% av fallen hos kvinnor. Eftersom grunden för hemofili är blödning, som ett resultat av medfödd patologi, varar den mycket längre än hos friska människor.

Hemofili orsakar

En ärftlig faktor är den främsta orsaken som framkallar utvecklingen av hemofili. I diagnosformuleringen är särskild uppmärksamhet åt historien, hematomtypen av blödning och laboratorieundersökningar.

Hemofili överförs på den genetiska nivån och kännetecknas av inferior koagulation av blod. Vid diagnos är särskild uppmärksamhet åt blodproppens koagulationstid. Tunga former av hemofili karakteriseras av en längre tid av denna tid och minskad konsumtion av protrombin. Om patientens blodplasma kan eliminera defekten, som tidigare höll bariumsulfat adsorption och därefter för att detektera närvaron däri antihemofilifaktor, faktor IX - frånvarande, är exponerad diagnos av Hemofili A. När patologiska störningar i blodserum kan elimineras genom normala, sedan diagnostiserasden andra typen av hemofili( B).

Två typer av hemofili, A och B är ärvda av den X-länkade recessiva typen. Kvinnor har som regel två X-kromosomer, och hos män - bara en. När pojkarna får den X-länkade skadade genen från moderen, kan de därför inte ersätta den med någon annan kromosom, eftersom de bara har en Y-kromosom. Hemofili påverkar därför mest pojkarna, sedan gått från dem till sina framtida döttrar, som blir bärare av den drabbade genen. Studier visar att nästan 80% av mödrar vars söner har hemofili är ledare av denna sjukdom. Och bara i mycket extrema fall påverkar hemofili kvinnor.

Dessutom när man undersöker en viss procent av mödrarna till de pojkar som lider av blödarsjuka, inte hittar mutation av gener som innebar deras nederlag redan i färd med att bildandet av föräldrakönsceller. Således kan ärftlig patologi uppträda i frånvaro av föräldrar som bär gener som bär hemofili.

Därför att helt bryta denna patologiska kedja, är det nödvändigt att använda en ganska hård styrelse genetiker och noggrant planera för framtiden avkomma. Med hjälp av rekommendationer från moderna genetiker, kvinnliga bärare av den drabbade genen, kan du inte föda barn alls. De familjer där män är sjuka med hemofili och kvinnor är friska, det är önskvärt att endast födda pojkar. Och för gravida kvinnor erbjuds kvinnor att genomföra en artificiell abortprocess.

För närvarande utvecklar forskare metoder för att hantera problem som i framtiden kan eliminera orsaken till hemofili. Men medan det är väldigt svårt att göra detta, eftersom allt är på den genetiska nivån, det vill säga i den mänskliga genen. Därför måste patienter lära sig att leva i ett samhälle med en sådan sjukdom och alltid vara mycket försiktig, försiktig med sig själva. Eftersom är sjuk med hemofili, kan kraftigt öka risken för död för en patient till följd av blödningar i hjärnhinnorna eller andra organ, inte mindre viktigt, även vid minsta trauma.

hemofili gen

nyligen gjort betydande upptäckter i den biokemiska området hemofili, som hjälper övervaka, diagnostisera och behandla blödarsjuka. Idag

redan visat att bristfällig faktor VIII, närvarande i hemofili A, och ligger på den högmolekylära vWF punkten( B) skiljer sig åt och är enzymer i blodet som obundna komplex. Faktor VIII-halten i plasmat uppgår långt mindre än faktor V, och så det är ett bärarprotein som är nödvändig för utsöndring av mycket antihemofili globulin och skydda den från förstörelse.

Mer

i 1984, scientists identifierade genetik gen som är ansvarig för bildningen av faktor VIII och fann dess struktur. Det ligger på armen av X-kromosomen, som består av tjugosex och tjugofem exoner och introner. Denna gen är känd att vara en av de största mänskliga gener. I sin struktur, det finns tre typ A-domän, två domäner och en C-domän B, som är rika på kolhydrater. Det antihemofili globulin( cp VIII) fyller en viktig roll i koagulation som icke-proteinsubstanser och sålunda accelererar verkan av faktor X.

gen som är belägen på den långa armen av X-kromosomen vid stället IX, är det en följd av hemofili B, ochproduceras i levern, med deltagande av vitamin C. som ett resultat av aktiviteten av både faktorer underskott inträffar och blödningssjukdom, vilket är en följd av förlängd blödning.

Således kan man dra slutsatsen att genen kodar HEMA antihemofilifaktor A, som är fäst på trombocyter och syntetiseras i levern med vitamin K och deltar i bildningen av tromboplastin. När Christmas sjukdom( hemofili B) -brist plasma tromboplasticheskogo komponent leder också till dålig blodproppar. Symptom på hemofili

Klinisk manifestation av hemofili A är inte skiljer sig från den andra typen av hemofili B. Denna sjukdom kännetecknas av blödning manifestationer av blödningar i lederna i armar och ben, subkutan, intramuskulär och intermuscular hematomas, rikliga blödningar långvarig natur trauma, efter manipulation. Mindre ofta observeras blödning från mag-tarmkanalen, intrakraniell blödning, retroperitoneal hematom, hematuri och blödning i bukhålan.

för hemofili karakteriseras av åldersrelaterade symptom. I en mycket svår tid när ett barn fortfarande på BB, och spåras kefalogematomy navelsträngen blödande sår.

Mycket ofta de första symptomen på hemofili upptäcks på grund av blödning, som dök upp efter manipulation i form av injektioner, punkteringar, kirurgiska ingrepp.

första manifestationer av blödningar i lederna kan spåras när barnet börjar krypa och sedan gå.Den första att lida knän, armbågar, ben och fot, mindre utsatt för nederlag höft- och axellederna. Men hemarthrosis finns det oftast inga synliga skador, men lederna blir smärtsamma, varm, stel och böjda. Smärtan hindrar rörelse.

blödningar i leder, till synes harmlösa. Blodet gradvis resorberas, svullnad försvinner och åter ledfunktion. När röntgenförändringar inte följs. Men efter det att sådana frekventa blödningar ledkapseln tjocknar och ändrar färg. Därefter det ökar den inflammatoriska processen. Vid senare skeden av fibros typisk artropati uttrycks kapslar och mjuka vävnader som omger leden, vilket leder till begränsningar i sin rörlighet. Ledbrosk ändras, och efter upprepade blödningar kollapsar under verkan av en aktiv enzymer och kollagenas. I mycket svåra former av artropati helt förlorat rörlighet, ankylos. Och om du inte använder ersättningsterapi, patienten står inför en rullstol eller kryckor.

Olika typer av sjukdomar blir ofta orsaken till blödning från mag-tarmkanalen. Den vanligaste bland dem är de olika typerna av erosion i magen och tolvfingertarmen, samt expansion av åderbråck i matstrupen och hemorragiska komponenter, som kan framkallas av intag av icke-steroida läkemedel. Ibland sådan blödning kan uppstå spontant.

Men kraftiga blödningar njure utgör allvarliga terapeutiska problem som diagnostiseras hos patienter med hemofili. De finns i nästan 20% av patienterna. Dessa typer av blödningar inträffar oväntat och som ett resultat av skada i ländryggen, med den tillgängliga pyelonefrit och efter att ha tagit aspirin eller steroidläkemedel.

Under hematuri patienten manifest anfall i samband med urinering störningar och svår smärta i korsryggen, vilket resulterade i urinvägarna bildar proppar som kan orsaka hydronefros. Alla vet att en sådan renal gemofiliticheskie blödning är mycket svårare att behandla än blödningar i andra lokaliseringar.

Blödarsjuka barn

Hos patienter med hemofili hos barn är brott som är associerade med blodplättarnas funktioner inte helt förstådda. En klinisk bild av hemofili karakteriseras av typiskt flöde och upprepade blödningar i form av hematom och hemartros. I allmänhet manifesterar de första symtomen på hemofili i svår form hos de flesta barn fram till slutet av det första levnadsåret. Men under de senaste åren, tack vare användningen av fosterdiagnostik med hjälp av utrustningen aktuell, är mycket mer benägna att diagnostisera fosterskador innan födseln.

första hand i den kliniska bilden hos nyfödda blöder, som dyker upp från navel såret, platser efter injektionerna, liksom små hematom, sedan visas under huden på olika delar av slemhinnorna.

För gemensamma blödningar är barnets ålder två eller tre år. Några unga patienter vid samma tid hemarthroses och blåmärken märkta petekier eller ekkymos, som visas plötsligt eller under viss fysisk ansträngning som inte är kännetecknande för blödarsjuka.

Barn i förskoleåldern och skolan klagar ofta på blödningar från tandköttet och näsan som återkommer. Och även det finns episodisk hematuri.

hemarthrosis( omfattande blåmärken) är vanliga problem med sjuka barn som utvecklar kronisk synovit, artropati och kontraktur. Därför är dessa barn förbjuda något uttalande av intramuskulär injektion, eftersom detta kan leda till manipulation är inte särskilt intensiv, men samtidigt, inte en lång tid inte stoppa blödningen. Att vaccinera och administrera droger föredraget endast subkutant med en tunn nål.

Under intern blödning i avföring hos ett barn, under forskning, är blodet hittat. Och detta talar redan om patientens första anemi. Hos unga barn är blödning i samband med urinvägarna sällsynt, men frekvensen av hematuri ökar ibland med åldern. Dessutom förekommer blödning i de inre organen.

Sällsynt men dödligt, blödningar i hjärnans kuvert, vilket kan få barnet att utveckla allvarliga organiska skador i centrala nervsystemet. Detta kännetecknas av övervägande av exciteringsprocesser över hämningar. Sådana barn beter sig oskäligt och kan vara stygga. Enligt externa data har de en ömtålig kroppsbyggnad och de har minskad aptit. Interna organ förändras inte vid tiden efter blödning.

Med ålder utvecklas barn oftare komplikationer. Och allt detta beror på minskad immunitet, som en följd av den underliggande sjukdomen. Hemofili kan leda till hemolytisk anemi, leukopeni, trombocytopeni och njurbetennande inflammation, vilket leder till njursvikt, och detta är redan ett funktionshinder.

Hemofili hos kvinnor

Denna typ av sjukdom är extremt sällsynt bland tjejer och kvinnor, därför finns det mycket få kliniska beskrivningar av hemofili hos kvinnor.

Hemofili i det svagare könet uppträder endast när den sjuka, far och mor, gav flickan den drabbade genen. Teoretiskt kan sådana föräldrar föda i samma proportion som en flickledare av sjukdomen, liksom en tjej med uppenbara kliniska symptom eller en sjuk pojke med hemofili och vice versa, helt friska.

En av de vanligaste abnormiteterna av blodkoagulering hos flickor och kvinnor är Willebrand-sjukdom, vilket är ungefär en procent av patienterna. De är mestadels kvinnor i USA.

Hemofili hos kvinnor indikerar en brist på von Willebrand-faktor, som bör producera ett särskilt protein som är nödvändigt för blodkoagulering. Det finns andra typer av störningar som leder till blödning. Shereshevsky-Turners syndrom diagnostiseras när det är möjligt att bestämma monosomi på X-kromosomen i hel eller delvis form. Men Klinefelters syndrom sätts i bestämning av ris.

Eftersom hemofili förekommer huvudsakligen i fyra kliniska former, såsom mild, mild, måttlig och svår, diagnostiseras tjejer och kvinnor endast med mild sjukdom. Sådana kvinnor är benägna att få näsblod, de har hög menstruation. Och även småoperationer, såsom tanduttag eller tonsillektomi, kan leda till svåra blödningsstopp.

Hemofili hos män

Dålig koagulering av blod till pojkar överförs genom praktiskt taget friska mödrar, vilka är ledare av en patologiskt förändrad gen.

De första manifestationerna av hemofili, föräldrar märker i barndomen och de kännetecknas av liten blödning, som kan uppstå efter olika typer av skador. Detta kan vara blåmärken, tanduttag etc. Men blåmärken indikerar redan allvarligare blödningar under huden och i musklerna. Sådana hematomer orsakar nekros hos vävnaderna på grund av förträngningen av de kärl som matar dem. Infektionen som uppstår i dem kan orsaka en så allvarlig sjukdom som sepsis. Blödningar som leder till benens nekros förekommer i benvävnaden. Ibland kan hematomer vara mycket stora och orsaka jämn gangren eller förlamning.

Vid utförande av kirurgisk ingrepp måste en hemofili-patient injiceras med antihemofila läkemedel för att undvika allvarlig blodförlust.

Blödningar i meningesna anses vara farliga, vilket i regel leder till att patienten blir dödlig eller att den har en allvarlig form av CNS-skada.

Den mest komplexa blödningen hos män anses vara retroperitoneal, vilket stimulerar uppkomsten av akuta kirurgiska sjukdomar i bukhinnan. Ofta utvecklas posthemorragisk anemi observeras efter gastrointestinal, näsblödning, såväl som urinvägarna och tandköttet.

Hjärtrosor, det vill säga gemensamma blödningar, följs vanligen av feber över 38˚ och deras ömhet. Ofta återfallande blödningar i lederna leder till utveckling av artros, och det leder till begränsningar av rörelser i alla leder och atrofier i musklerna i extremiteterna, vilket i framtiden kan leda till rullstol. I början påverkas knä och armbågs leder, och sedan de mindre.

Blödning från slemhinnorna i halsen eller struphuvudet anses också vara farligt. Detta uppstår ofta under en attack av hostande, skrikande och jämntalade vokalband, vilket leder till en obstruktion av luftvägarna.

Hemofili behandling

Huvuddelen av behandlingen av patienter med hemofili är förmågan att kompensera bristen på blodproppsfaktorn. Ibland utförs kirurgiska ingrepp helt enkelt för att behandla komplikationer som kan orsakas av hematom, blödningar och kontrakturer. Alla dessa kirurgiska ingrepp kräver ett speciellt tillvägagångssätt.

Behandling av hemofili är viktigt att börja redan med de första blödningsangivelserna. Om det startas senare måste vi använda en viss specialiserad behandling.

Omedelbart ges patienter med hemofili ursprunglig plasma eller lyofiliserat, helblod eller preparat innehållande koncentrat av faktor VIII och IX.För att uppnå den erforderliga nivån av antihemofil faktor i blodet måste plasma och blod introduceras i tillräckliga mängder. Men det är viktigt att överväga att de inte ska överstiga 25 ml / kg av en persons kroppsvikt om 24 timmar. Eftersom upprepade infusioner i stora volymer kan leda till anafylaktisk chock, bildning av antikroppar mot faktor VIII och IX och störa njurens arbete.

Kryoprecipitate är mycket effektivare vid behandling av hemofili. Det är i standarden av det vanliga torra koncentratet och är välbevarat vid rumstemperatur och är också bekvämt vid transport. Alla preparat med hematransfusion administreras intravenöst och administreringen upprepas var 8-12 timmar, med tanke på att den inte förvaras i utspädd form för lång tid.

Kontroll av transfusionsterapi, övervaka kvaliteten på faktor VIII i blodet. För att måtta måttliga blödningar bör fVIII-halten ökas till 20%, och för detta ändamål administreras en antihemofil plasma i en dos av 10-15 ml / kg av patientens kroppsvikt. Vid kraftig blödning fördubblas beräkningarna och kryoprecipitat, liksom andra koncentrat, administreras vid 20-30 ml / kg och mer.

För extern blödning används lokalbedövning och behandling. För att göra detta rensas sår från blodproppar och tvättas med penicillin, utspätt med saltlösning NaCl. Applicera sedan gasbindningar med hemostatiska medel. Det kan vara adrenalin, väteperoxid, blodserum från människor eller djur.

För patienter med hemofili A används transfusion direkt från donatorblodet direkt, till följd av lagring sker processen för förstöring av antihemofil globulin. Men blod från givare är helt lämpligt för hemofili B, eftersom det innehåller tillräckligt med tromboplastin.

För behandling av hemofili av typ B och C uppnås en god effekt med användning av humant serum och excilonaminokapronsyra( äldre barn får upp till 100 ml 5% lösning tre eller fyra gånger om dagen).

Hematom som finns i kapslar avlägsnas kirurgiskt. Samtidigt används koncentrat av antihemofila faktorer vid behandling. Gastrointestinal blödning stoppas genom applicering i stora doser av dessa koncentrat med aminokapronsyra.

För att återställa det drabbade muskuloskeletsystemet är det nödvändigt att genomföra hemofilibehandling i komplexet. Och för detta används olika metoder för synovektomi, achilloplasti och fysioterapi. Med gemensamma blödningar utan komplikationer är det nödvändigt att observera vila och applicera kalla kompresser på den drabbade platsen. Då fixas en sådan ledd med en gipslangus i upp till fyra dagar, och därefter föreskrivs förfaranden med UHF.

Generellt tillämpas symtomatisk behandling av hemofili hos patienter med hemartros. Först och främst är det viktigt att skapa immobilitet mot de drabbade lederna, förskriva icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och applicera topikalt glukokortikoider.

För att stoppa patienter som lider av blödning med en hämmande form av hemofili administreras stora doser koncentrat samtidigt med plasmaphores. Detta möjliggör effektiv behandling, men det finns risk för att trombos utvecklas. Förhöjd transfusion kan orsaka infektion hos en patient med hepatit B och lymfotropa virus.

Förebyggandet av blödning förblir viktigt, och för detta är det nödvändigt att undvika skador och skador från barndomen. Och det är också önskvärt att göra intravenösa injektioner med koncentrat VIII i 8 dagar och för hemofili B är det koncentrerat IX var 15: e dag för 15 enheter / kg.

Nutrition hos patienter med hemofili bör innehålla vitaminer A, hela gruppen av vitaminer B;C och D, fosfor och Ca. Dessutom rekommenderar läkare att äta jordnötter. Bland de förbjudna preparaten finns: Analgin, Aspirin, Brufen, Butazolidiner, Indometacin.

Det bör noteras att i en period av förvärring av symtom på hemofili noteras allvarliga angreppssmärtor. Men den frekventa användningen av smärtstillande läkemedel kan leda till ett visst beroende. Därför utesluter konstant koncentratfaktorer från en tidig ålder, beroende av analgetika.

Hemofili är inte fullständigt botad idag, men den kan fortfarande styras av injektioner. Patienter som lider av hemofili, när de tillämpar rätt behandling, lever för att vara gamla.

Om sjukdomen är obotlig och användningen av primärprevention är omöjlig, är det nödvändigt att förebygga blödning. Och för detta bör du försöka att inte injicera droger intramuskulärt för att förhindra att blåmärken uppträder. Läkemedel ska administreras endast intravenöst eller oralt. Tandläkaren behöver behandlas för förebyggande behandling, var tredje månad för att undvika tanduttag.

Eftersom patienter med hemofili inte kan delta i manuell arbetskraft, är det nödvändigt att utveckla intellektuellt.

Personer med hemofili diagnos rekommenderas att ha en medicinsk undersökning och en undersökning hos en hematolog. Den som har en lätt form av hemofili undersöks endast en gång per år. Dessutom utnämnas läkare för att göra vacciner mot hepatit A och B. Substitutionsterapi utförs med hjälp av högaktiva, två gånger virusinaktiverade koncentrat. Under akuta former av blödande behandling påbörjas senast tre timmar efter skadan. Behandlingen i sig måste innehålla tillräckliga mängder för att helt stoppa blödningen.

Patienter är absolut förbjudna att delta i sport som boxning, fotboll, volleyboll, hockey, basket;du kan bara besöka simbassängen.

Eftersom hemofili refererar till en medfödd hemorragisk sjukdom och det har vissa problem vid diagnos krävs det dyr behandling. Det finns biverkningar under substitutionsbehandlingen, förutom att det finns psykiska och sociala problem, för att ge medicinsk hjälp i denna sjukdomsform, är det nödvändigt att iaktta särskilda åtgärder. För detta bör behandlingen uteslutande ske i specialkliniker.

Varje patient har en "patientens bok med hemofili", där blodgruppen, Rh-faktorn, typen av hemofili, graden av dess svårighetsgrad måste registreras. Dessutom hålls alla register över de medicinska, förebyggande åtgärderna och rekommendationerna hos läkaren vid tidpunkten för exacerbationer.

Fortfarande är det nödvändigt att komma ihåg och vara säker på att komma ihåg att alla patienter med hemofili hamnar i riskgruppen för hiv( aids) och hepatit, eftersom de i stor utsträckning använder preparat som framställs från donators blod.

I vissa länder har särskilda utbildningsinstitutioner redan upprättats som accepterar barn av hemofilier. Där får de inte bara utbildning utan också behärskar färdigheterna hos genomförbara yrken. Dessutom hjälper speciellt utformad och utförd terapeutisk gymnastik barnen att stärka muskler, leder och ben, för att ytterligare lära dem att förhindra hemorragiska återfall.

Men bland de viktigaste förebyggande åtgärderna är det en medicinsk konsultation av en genetiker innan man planerar en graviditet. Om en kvinna diagnostiseras med en hemofili gen, med speciella undersökningsmetoder rekommenderas hon att inte ha barn och förklarar i förväg alla konsekvenserna av denna sjukdom.