homogentisuria

homogentisuria - det är en sällsynt genetisk sjukdom som utvecklas som ett resultat av en absolut brist på enzymet homogentisinsyra, visas i svart urinproduktion. Denna sjukdom kännetecknas av en störning av tyrosinmetabolism, vilket medför att homogenticin syra frisätts i urin i mycket stora mängder.

homogentisuria vuxna ofta manifest centra pigmente på olika organ och vävnader observeras ofta artros utveckling. Detta beror på det faktum att medfödd brist på enzymet gomogentizinazy, resulterar i sin ackumulering i olika vävnader, ofta i ledbrosket och senor. Mental och fysisk utveckling av människor med denna sjukdom lider inte alls.

homogentisuria, är mycket sällsynt att system medfödd sjukdom - ett fall per 25.000 personer, samtidigt som en tillräckligt stark georefereras till ett visst område i Dominikanska republiken och Slovakien. Denna sjukdom är direkt förknippad med en kränkning av aminosyrautbytet, som är ärvt av den recessiva typen. Utbytesfunktionen för tyrosin når därefter uteslutande till homogentinsyra. Då, på grund av medfödd brist på syraoxidas( ett enzym som klyver en bensenkärna homogentisinsyra), betyder ytterligare transformation inte inträffa, och ackumuleras i sklera, brosk, ben, hud och andra organ, och sedan utsöndras i urinen.

homogentisuria ett barn diagnostiseras strax efter födseln - i urinindränkta blöjor, på grund av utsläpp av stora mängder homogentsyra är mörka fläckar neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria skäl

främsta orsaken till denna sjukdom anses mutationsprocesser i gener som är ansvariga för produktion av homogentisinoxidas, som hjälper delning aminosyrorna fenylalanin och tyrosin. På grund av dessa störningar i människokroppen finns en konglomeration av homogenisinsyra. Oftast är dess överskott, liksom ett överskott av andra föreningar, avsatta i bindväv, vilket förorsakar en svullnad av brosk och hud.

Det finns också en gradvis ackumulering av homogentinsyra i lederna, vilket leder till utveckling av artrit. Dessutom utsöndras detta ämne i stora mängder med utsöndrad urin, vilket av den anledningen, när den interagerar med luft, avsevärt mörkar.

homogentisuria

symptom de tidigaste och mest utmärkande drag är homogentisuria urin, som efter samverkan med luften mycket snabbt mörknar. I framtiden utvecklas ofta pyelonephritis komplicerad urolithiasis. Det är också ett utmärkande för denna sjukdom är en skada på ryggraden och stora lederna, som i sin kliniska bilden mycket liknande chondrosis och ankyloserande spondylit. För

homogentisuria kännetecknas också av följande symtom: förändring och pigmentering av huden och sklera, begränsad rörlighet, förkalkning, inflammation, förstörelse av ledbrosk, mekanisk smärta. Ungefär 20% av patienterna det sker en förändring av aortaklaffen, finns det förkalkning av den uppåtstigande delen av aorta och broschyrer, samt den fibrösa ringen. Genom

nesustavnym homogentisuria symtom trekantiga pigmenteljumskar, armhålor, näsa, sklera;Kalkning och blåaktig färg på yttre örat. Kanske utseendet av hjärtat mumlar på grund av avsättningen av pigment i ventilerna. Hos män finns stenar ofta i prostatakörteln.

oftast på den fjärde decennium av livet när homogentisuria utvecklar symtom på progressiv degenerativ artropati. I detta fall noteras lesioner av stora perifera leder och ryggrad med kondrakalcinos( utveckling av osteokondrala kroppar).Initiala avlagringar av pigment observeras i den stadiga kärnan och den fibrösa ringen i de intervertebrala skivorna. Något senare är höft-, axel- och knälederna involverade. Nederlaget för små perifera fogar observeras inte. Det första tecknet på vuxen spondylos är vanligen akut skivsyndrom, som kliniskt påminner om ankyloserande spondylit.

tillsats vid homogentisuria identifieras ofta ganska svår funktionsnedsättning som vanligen förknippas med begränsad rörlighet och stelhet i lederna. Ofta i knäleden finns effusioner, flexionkontrakt, crepitus. I vissa fall finns fragment av mörkt pigmenterat brosk i fogvätskan.

diagnostik homogentisuria vanligtvis innebär inga svårigheter. Oftast kan sjukdomen diagnostiseras strax efter födseln. I alla urinindränkta blöjor de inte lämnar även efter ordentlig tvätt mörka fläckar. I frånvaro av denna utmärkande egenskap, är den mest informativa diagnostiska metoden en metod för bestämning av närvaro av en ekvivalent mängd i urin och benzohinouksusnoy gomogentezinovoy syror. Att erhålla dessa resultat med hjälp av enzymatisk spektrofotometri och / eller vätskekromatografi. En mycket viktig punkt är att utföra den differentiella diagnosen melaninuriey, porfyri, hemoglobinuri, hematuri och brist på vitamin C.

homogentisuria behandling

Tyvärr, i detta ögonblick en specifik behandling homogentisuria inte utvecklats. Oftast efter en grundlig undersökning visar allvarlig symptomatisk behandling. Vid sjukdomar i det muskuloskeletala systemet rekommenderats antiinflammatoriska medel som visas vid urolitiasis mottagnings antispasmodika, etc. Det är nödvändigt att ta C-vitamin i stora doser.

På grund av den genetiska naturen hos homogentisuria utveckla särskilda förebyggande åtgärder är inte möjligt.