Lejeune syndrom

Lejeune syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom associerad med en förändring i strukturen av den femte kromosom. Sjukdomen fick sitt namn efter den franske vetenskapsmannen Jérôme Lejeune 1963.Denna sjukdom kännetecknas av en ovanlig barns skrik, som liknar katt

orsaken till Lejeune syndrom är bristen på ett fragment av den 5: e kromosom

symptom

- gråtande barn, som liknar en katt jama

- förändring i strukturen i struphuvudet eller hypoplasi

- eftersläpning i ett barns fysiska och mentala utveckling

- Låg vikt vid födseln

- Reducerad muskeltonus

- halvmåne-formad struktur av ansiktet med breda åtskilda ögon

- Congenital heart

- Miccephaliy ( reducerad skalle storlekar och hjärnan med en hastighet av andra kroppsdelar)

- karakteristisk låg position och förmaksöronen deformation

- utskjutande front utbuktningar

- Ökad avsmalnande näsa

- Abnormaliteter av inre organ( vaskulär och njure)

- Uttalad svårighetandning

- Ljumskbråck

- Liten underkäke

- Skelning, astigmatism

Separata Lejeune syndrom symptom är åldersrelaterade funktioner. Bleknar med tiden katt gråt, muskulär hypotoni, månen ansikte, men mikrocefali, snett formen på ögonen blir mer uttalade funktioner. Det finns en växande orderstock och psykomotorisk utveckling hos barnet. Skyndar bullriga andning och väsande andning förvärras luftvägssjukdomar

Diagnos Diagnosen är baserad på kliniska tecken och publicerar "rop kitten".En laboratoriestudier bekräfta närvaron av ett syndrom vid kromosomförlust partiet 5

Behandling Behandling av syndromet syftar till att eliminera åtföljs av symptom. Under de första månaderna i livet bör vara att skydda barnet från infektionssjukdomar. Det bör finnas en kontinuerlig övervakning av en barnläkare och neuropsykiater. Läkare rekommenderar ett sätt att stimulera psykomotorisk utveckling av barn, gymnastik och massage

Prevention

snabb medicinsk genetisk rådgivning i familjer där det finns barn med syndromet Lejeune och forskning för att bestämma karyotyp av föräldrarna.