Syndrom Patau

Patau syndrom( trisomi av kromosom 13 syndrom) - allvarlig ärftlig kromosomal obotlig sjukdom där patienten är närvarande extra kopia av kromosom 13( trisomi 13).Frekvensen av förekomsten av neonatal syndrom Patausredi - 1: 5000-7000( könskvoten 50: 50%).Barn med denna störning föds fullgångna, i tid, även om likna förtida

Syndrome Patau symptom, tecken

Due extra 13 kromosom närvaro störa den normala utvecklingen av barnet, som uttrycks i närvaro av allvarliga fosterskador som:

- Otillräcklig utveckling av ansikts- och cerebrala benskalle

- matsmältningssystemet patologi representeras genom att vrida

ofullständig tarm - den del av den stödjande - motoranordningen är inte positionerad korrekt observerNoah anatomisk struktur i fötter och händer( gemensam symmetrisk polydactyl både på fötterna och händerna)

- Cardio - kärl patologiska förändringar som uttrycks i missbildning av stora fartyg, defekter partitioner etc.

- I samtliga fall finns det ihållande kränkningar av immateriella

- på den del av det centrala nervsystemet finns det underutveckling av grundhjärnstrukturer

- med urogenitalsystemet observeras sådana defekter könsorgan som undescended testes i Mosony( kryptorkism), hypoplasi av de yttre könsorganen, distala offline bakre vägg i urinröret( hypospadi) bicornuate livmodern, livmoder fördubbling och vagina

- observera sådana anomalier njure som cystor, fördubbla urinledarna och bäckenet, hydronefros

huvudsakliga manifestationer av syndromet Patau : trigonocephaly( skalle avsmalnad i frontala delen och occipital expanderade), mikrocefali, epikatn mikroftalmi, smala ögonspringor, frånvaro av fokal iris, katarakt, okulär eventuell brist yablögat;missbildade låga-set öron;bred bas av näsan, insjunkna nasal bridge;gomspalt och läpp, mikrognati.

diagnos pataus syndrom ställs in baserat på den kliniska bilden och kombinationen karakteristiska för denna sjukdom missbildningar. I fallet med misstänkt Patau syndrom, visad hålla ultraljud alla inre organ

pataus syndrom behandling

Behandling Patau syndrom ospecifik inklusive verksamheten vid medfödda missbildningar bindnings förebyggande av infektiösa och förkylningar som innehar reparativ behandling. De flesta barn som föds med syndromet Patau, på grund av förekomsten av allvarliga missbildningar dör inte har levt upp till ett år( 95% av fallen), men de fall där en förlängning av livslängd på upp till fem eller tio åren har varit att säkerställa ett snabbt eliminering av defekter, har tillräckligt med näring registrerasoch noggrant underhåll.