Shereshevsky-Turners syndrom

Syndrome Turner - en sjukdom av genetiskt ärftlig karaktär, vilket resulterar i störningar i strukturen av X-kromosomen, åtföljd av missbildningar av de inre organen, och kortväxthet. Detta ärftlig sjukdom som beskrivs i 1925 Shereshevskiy endokrinolog, enligt vilken det är på grund av ofullständig utveckling av hypofysen på framsidan av sin andel och könskörtlar med samtidig medfödd somatisk karaktär. Och nu Turner 1938, ytterligare tre symtom till vanliga tecken på sjukdomen identifierades. Dessa inkluderar deformationen av armbågsleder, finns i huden hudveck i form av vingar och sexuell infantilism.

Syndrome Turner orsakar

kromosomavvikelse hos fostret är grunden av orsakerna till sjukdomen, vilket leder till svår graviditet och tidig födsel, varvid barnet föds med Turners syndrom. Denna anomali upptäcks, oavsett ålder eller några patologiska sjukdomar föräldrar. Därför utgör en uppsättning patologiska kromosomer grunden för syndromet. Denna defekt uppstår när nondisjunction kromosomer mor eller far.

är fyrtiosex kromosomer hos friska människor och patienter med Turners syndrom har inte en enda kromosom, helt enkelt inte existerar. I stället för den dubbla XX-kromosomen, som är inneboende i kvinnor, innehåller endast en X-kromosom fyrtiofemte( CW).Om kromosomen är helt saknas eller kan komma att ändras, är det brutna bildandet av enzymer och proteiner i kroppen som leder till en total obalans. Denna patologi är en av de cytogenetiska former av Turners syndrom.

Men oftast finns det andra alternativet - detta mosaicism, som kännetecknas av strukturella omdisponeringar isokromosom, lokaliserade på den långa armen av X-kromosomen. Därför, om den främsta orsaken till Turners syndrom - ett brott i karyotyp, redan dessa förändringar kan orsaka olika effekter av joniserande strålning på celler under delning, skadliga giftiga ämnen, och predisponera kroppen på genetisk nivå till bildandet av patologiska etiologin av kromosomer.

Syndrome Turner symptom

syndrom Turner har stora kliniska och patofysiologiska funktioner, bland annat, i första hand, dysplasi, för tidig ovariesvikt, medfödda missbildningar med kardiovaskulära och urogenitala system, skelettskador, lymfödem händeroch fötter, patologi organ syn och hörsel, liksom metabola och fysiologiska förändringar.

Nästan 95% av fallen med Turners syndrom, detekterade kortväxthet. Det slutliga resultatet är medelvärdet av 140-147 cm tillväxt. Dvärgväxt med detta syndrom beror på en samling av skelettdysplasi med abnormiteter i kromosomer och intrauterin tillväxthämning.

Kränkningar förekommer i gorminativnom epitel, vilket leder till primär gonadsvikt och gonadoblastome. I 25% av flickor med Turners syndrom förekommer spontan puberteten med mosaikutförings karyotyp. I grund och botten är det fullt, och därför tillåter inte normala och långsiktiga funktion av äggstockarna. Också

pubertet kännetecknas av frånvaron av sekundära sexuella egenskaper. Absolut inte utvecklade bröst avslöjade amenorré och knappa kroppshår pubis, yttre könsorganen är underutvecklade. Mycket sällan folliklar, vilket omöjligheten fortplantning. Brist på östrogen hos kvinnor utveckla osteoporos, vilket orsakar frekventa frakturer i höft, ryggrad, handled. Mycket ofta patienter

Turners syndrom klagar över ökat blodtryck. Dessutom är det på benen under norm eller i allmänhet inte bestämt.

främsta dödsorsaken hos patienter med Turners syndrom är dilaterad aorta bristning.Även många patienter visar en aortakoarktation( framkallar tryck) och bikuspidalny aortaklaffen.

Ett vanligt fenomen i denna sjukdom är patologin hos urinvägarna. Ultraljud avslöjar utvecklingsfel i form av dubbel njure och malorotation. Också funnit bilateral renal hypoplasi, ändrar antalet artärer och vener i dem dubbla urinledare och njurbäckenet. Normalt behöver dessa förändringar inte störa funktionen av urinvägarna, men leda till högt blodtryck och bli en orsak till många infektioner. När

lymfstasis hos patienter med Turners syndrom, märkt svullnad i händer och fötter, som försvinner med åldern, veck vingen på halsen, nagel dysplasi, avvikelser i utvecklingen av öronen.

typiska särdrag av Turners syndrom anses onormal armbåge, krokiga smalbenen, närvaron av förkortade fjärde och femte fingrarna. Frekvent patologi patienter anses höftledsdysplasi, skolios, gotisk smak, ibland avvikelser i tillväxten av tänder, infantil fysik med mogna funktioner. Visuellt visar huden pigmenterade fläckar, neurofibromer och vitiligo. Vid undersökning, patienten visade en svag anomali i utvecklingen av ögat i form av antimongoloidnogo snitt.

Patienter med Turners syndrom i deras beteende liknar små barn, även om ansiktsuttryck och ansiktsuttryck spegla vuxen.

Turners syndrom diagnos

nyfödda att diagnostisera Turners syndrom är ganska svårt, men efter den första levnadsåret, med uppkomsten av fenotypiska drag, blir det fullt möjligt. För att göra en diagnos är det nödvändigt att genomföra en molekylär cytogenetisk analys för att utesluta mozzacism.

diagnos av Turners syndrom utförs i processen för karyotyp studier identifierar somatiska anomalier av laparotomi. Bärare av denna patologi regelbundet övervakas av onkolog, eftersom inte utvecklar könskörtlar kan växa in eller gonotsitomy dysgerminomas.

I analysen av blodet hos patienter med Turners syndrom visar en minskning i mängden av östrogen vid förhöjda hypofyshormoner( follikelstimulerande hormon).På ultraljud - underutveckling av livmodern och frånvaron av äggstockar. Radiologisk undersökning visar osteoporos av ben och olika typer av skelettavvikelser. Mycket ofta hör andra sjukdomar i de inre organen med den största sjukdomen.

Turners syndrom behandling

Främst behandling av Turners syndrom börjar med användningen av tillväxtbefrämjande behandlingar. Detta är nödvändigt för att normalisera tillväxten vid en tidigare ålder, framkalla pubertal också under normal period och slutligen uppnå signifikanta resultat i tillväxten. På

där ett effektivt och säkert läkemedel som nu används för att behandla patienter med Turners syndrom - ett rekombinant tillväxthormon( RGR).Genetiker har visat att användningen av höga doser av RGR möjligt att öka tillväxten av patienter till 157-163 cm. Under det första året av behandling observerade topphastighet av tillväxt av 8 till 15 cm, och sedan finns är dess reduktion till 5-6 cm per år.

Förr börjat regelbundet genomfört behandling av Turners syndrom ger ett positivt resultat i tillväxten av socialt viktiga långa dessa patienter.

tillägg till ökad tillväxt med hjälp av rekombinant hormon, hormonella positiv dynamik, mental och metabolisk bakgrund.

Samtidigt med detta läkemedel förskrivas till patienter tillväxthormon, vilket ökar muskelmassan och förbättrar renalt blodflöde, cardiac output ökar, ökar kalciumabsorptionen i tarmen och benmineral berikas. Som ett resultat av minskade blod lipoproteinnivåer, och alkaliskt fosfatas, fettsyror, urinämne och fosfor ökade till standarder. Patienter med Shereshevsky-Turners syndrom känner en ökning av vitaliteten och deras liv förbättras signifikant.

Induktion av pubertal utförs med östrogenpreparat som efterliknar normal sexuell utveckling. Om innan östrogenbehandling började med femton år för att optimera tillväxtpotentialen vid tidpunkten för den slutliga data för internationell konsensus om behandling av Turners syndrom, bestämde sig för att börja östrogenbehandling till tolv samtidigt med RGR.Detta beror på den beprövade positiva behandlingen av dessa hormoner. Men när fördröjningen av puberteten, som främjar tidig manifestation ovariesvikt kan förvärra negativa psykologiska tillstånd av patienterna.

Många kvinnor med Shereshevsky-Turners syndrom efter sådan behandling har chanser att föda ett barn. När allt kommer omkring, efter applicering av tillväxthormoner växer livmodern till normal storlek vilket gör det möjligt att bära barnet. För detta används IVF med ett donorägg.

Olika korrigerande metoder för behandling av Shereshevsky-Turners syndrom har utvecklats. Till exempel, för att reglera kroppens energisystem används akupunktur. Det bidrar till normalisering av metaboliska processer, förbättrar funktionerna hos vegetativa endokrina organ, återställer balansen för hela organismen. Akupunktur - detta är en av de unika terapimetoder som förbättrar mikrocirkulation flytande biobränslen i system och organ, bidrar till bättre fungerande hjärna och hjärta, har en smärtstillande effekt i kroppen.

I Turners syndrom har en visuell skavank på halsen i form av ytterligare hudveck, som kan avlägsnas genom kirurgi, plastikkirurgi.

För avlägsnande av andfåddhet ordnas många patienter fysioterapi kurser. I ett visst fall är dessa inandningar med fuktat syre. Också mycket bra hjälp och terapeutisk träning, som inkluderar vissa övningar riktade mot specifika muskelgrupper( andning, händer eller fötter).Dessa övningar kan vara både aktiv( utförs av patienten) och passiv( med hjälp av en sjukvårdspersonal eller genom att hjälpa dig frisk del av kroppen).

Tack vare denna komplexa behandling blir livet med Shereshevsky-Turners syndrom mycket bättre.