slepota - porucha schopnosť vnímať určité farby, ktoré majú dedičné povahy, alebo môže byť sp...
fenylketonúria( stínania choroba) - závažné dedičné ochorenie spôsobené metabolickými porucha...
Tay-Sachs choroba - závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnym poškode...
Fraser syndróm - kombinácia Cryptophthalmos s urogenitálnych anomálií a akrofatsialnymi. P...
Williamsov syndróm je pomerne zriedkavé kongenitálne genetické ochorenie, ktoré sa prejavu...
Arnold syndróm - Chiari( anomálie Arnold - Chiari) - vrodené poruchy vývoja mozgu, ktoré sa p...
Progeria je zriedkavé genetické ochorenie, prvýkrát opísané Guildfordom, ktoré sa prejavuje p...
oxaluria( z gréckeho Oxalis -. «Šťavel», vyroní - «moč") - ochorenie spôsobené zvýšeným obsah...
Nedokonalá osteogenéza je vrodené ochorenie kostí, ako aj jednotlivé štruktúry spojivového tk...