Hirschsprungovu choroba - je zriedkavé kongenitálne ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku por...
Gunther ochorenia( erytropoetická porfýria) - prenášaný recesívnym spôsobom atusomno extrémne...
Huntingtonova choroba - závažné dedičné progresívne neurodegeneratívne ochorenie mozgu, vyzna...
Willebrandova choroba - genetická porucha krvi charakterizovaný občasné spontánneho krvácania...
Sjögrenov syndróm( syndróm sicca) - zápalové systémové zlyhanie spojivového tkaniva vyznačujú...
Apertův syndróm - vzácne genetické ochorenie charakterizované syndaktylia deformácii predn...
klinefelterov syndróm - sú pomerne časté zdedená genetická porucha spôsobená zmenou počtu ...
Edwards syndróm( trisomie 18 párov chromozómov) - druhou najčastejšou chromozomálne poruch...
Marfanov syndróm - dedičné ochorenie spojivového tkaniva charakterizované patologickými zmena...