TartalomMi az a Noonan -szindróma?A szindróma tipikus megnyilvánulásaiA Noonan -szindróma tünetei...
TartalomMi a Shereshevsky-Turner-szindróma?Tünetek és jelekOkozÉrintett populációkDiagnosztikaKez...
TartalomMi a Down -szindróma?GenetikaA Down -szindróma típusaiDown -szindróma tüneteiFizikai jele...
TartalomMi az a Robinoff -szindróma?A Robinov -szindróma klinikai tüneteiA Robinov -szindróma oka...
TartalomMi a Wiskott-Aldrich-szindróma?A Wiskott-Aldrich-szindróma tüneteiSzövődményekHogyan örök...
TartalomMik a lizoszomális tárolási betegségek?Mik a lipidek?Hogyan öröklődnek a lizoszomális tár...