Penyakit Hirschsprung - adalah penyakit bawaan langka yang berkembang sebagai akibat dari perk...
Penyakit Gunther( erythropoietic porfiria) - dikirimkan oleh secara resesif atusomno kelainan ...
Penyakit Huntington - turun-temurun progresif neurodegenerative gangguan otak yang serius dise...
Penyakit Willebrand - kelainan darah genetik yang ditandai dengan perdarahan spontan sesekali,...
sindrom Sjögren ( sicca syndrome) - kegagalan sistemik inflamasi dari jaringan ikat yang ditand...
Sindrom Apert - penyakit genetik langka yang ditandai dengan sindaktili, deformasi bagian ...
Sindrom Klinefelter - yang kelainan genetik cukup umum diwariskan disebabkan oleh perubaha...
Sindrom Edwards( trisomi 18 pasang kromosom) - gangguan kromosom yang paling umum kedua se...
sindrom Marfan - sebuah keturunan penyakit jaringan ikat yang ditandai dengan perubahan patolo...