Hirschsprungova choroba - je vzácné kongenitální onemocnění, které se vyvíjí v důsledku poruc...
Gunther onemocnění( erytropoetická porfyrie) - přenášený recesivním způsobem atusomno extrémn...
Huntingtonova nemoc - závažné dědičné progresivní neurodegenerativní onemocnění mozku, vyznač...
Willebrandova choroba - genetická porucha krve charakterizován občasné spontánního krvácení, ...
Sjogrenův syndrom( syndrom sicca) - zánětlivé systémové selhání pojivové tkáně vyznačující se...
Apertův syndrom - vzácné genetické onemocnění charakterizované syndaktylie deformaci předn...
Klinefelterův syndrom - jsou poměrně časté zděděná genetická porucha způsobená změnou počt...
Edwards syndrom( trisomie 18 párů chromosomů) - druhou nejčastější chromozomální porucha p...
Marfanův syndrom - dědičné onemocnění pojivové tkáně charakterizované patologickými změnami v...