Hirschsprungs sygdom - er en sjælden medfødt sygdom, der udvikler sig som følge af forringet ...
Gunther sygdom( erytropoietisk porfyri) - overføres af recessiv måde atusomno yderst sjælden ...
Huntingtons sygdom - en alvorlig arvelig progressiv neurodegenerativ hjernelidelse kendetegne...
Willebrands sygdom - en genetisk blod lidelse karakteriseret ved lejlighedsvis spontan blødni...
Sjogrens syndrom( sicca syndrom) - inflammatorisk systemisk svigt af bindevævet kendetegnet v...
Apert syndrom - en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved syndactyly, deformation af d...
Klinefelters syndrom er en ret almindelig arvelig genetisk sygdom forårsaget af en ændring...
Edwards syndrom( trisomi 18 kromosompar) - den næstmest almindelige kromosomfejl efter Dow...
Marfan syndrom - en arvelige bindevævssygdomme karakteriseret ved patologiske forandringer i ...