Okey docs

Genetiske Sygdomme

Farveblindhed

Farveblindhed

blindhed - nedsat evne til at opfatte bestemte farver, der har en arvelig karakter, eller for...

Læs Mere

phenylketonuri

phenylketonuri

phenylketonuri( Fældning sygdom) - en alvorlig arvelig sygdom forårsaget af metaboliske lidel...

Læs Mere

Thea-Sachs sygdom

Thea-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom - en alvorlig arvelig sygdom, som er karakteriseret ved progressiv svækkelse...

Læs Mere

Fraser Syndrome

Fraser Syndrome

Fraser syndrom - en kombination af Cryptophthalmos med urogenitale anomalier og akrofatsia...

Læs Mere

Williams syndrom

Williams syndrom

Williams syndrom er en temmelig sjælden medfødt genetisk sygdom, manifesteret som en krænk...

Læs Mere

Arnold Chiari Syndrome

Arnold Chiari Syndrome

Arnold Syndrome - Chiari( anomali Arnold - Chiari) - medfødte sygdomme af hjernens udvikling,...

Læs Mere

progeria

progeria

Progeria er en sjælden genetisk sygdom, først beskrevet af Guildford, som manifesteres ved fo...

Læs Mere

oxaluria

oxaluria

oxaluria( fra græsk oxalis -. «Sorrel», uron - «urin") - en sygdom forårsaget af et forøget i...

Læs Mere

Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese er en medfødt sygdom i knogler såvel som individuelle bindevævsstrukt...

Læs Mere