blindhed - nedsat evne til at opfatte bestemte farver, der har en arvelig karakter, eller for...
Læs Mere
phenylketonuri( Fældning sygdom) - en alvorlig arvelig sygdom forårsaget af metaboliske lidel...
Tay-Sachs sygdom - en alvorlig arvelig sygdom, som er karakteriseret ved progressiv svækkelse...
Fraser syndrom - en kombination af Cryptophthalmos med urogenitale anomalier og akrofatsia...
Williams syndrom er en temmelig sjælden medfødt genetisk sygdom, manifesteret som en krænk...
Arnold Syndrome - Chiari( anomali Arnold - Chiari) - medfødte sygdomme af hjernens udvikling,...
Progeria er en sjælden genetisk sygdom, først beskrevet af Guildford, som manifesteres ved fo...
oxaluria( fra græsk oxalis -. «Sorrel», uron - «urin") - en sygdom forårsaget af et forøget i...
Ufuldkommen osteogenese er en medfødt sygdom i knogler såvel som individuelle bindevævsstrukt...