Okey docs

מחלות גנטיות

עיוורון צבעים

עיוורון צבעים

עיוורון - לקויי היכולת לתפוש צבעים מסוימים, בעל אופי תורשתי, או שנגרמו על ידי מחלות של הרשתית ...

קרא עוד

Phenylketonuria

Phenylketonuria

פנילקטונוריה ( מחלת הכריתה) - A נגרמת מחלה תורשתית חמורה על ידי הפרעות מטבוליות של חומצות אמינו...

קרא עוד

מחלת זאקס

מחלת זאקס

מחלת טיי-זקס - מחלה תורשתית חמורה, המאופיינת ליקוי פרוגרסיבית של מנוע ופיגור שכלי עקב נגעים ש...

קרא עוד

תסמונת פרייזר

תסמונת פרייזר

תסמונת פרייזר - שילוב של Cryptophthalmos עם אנומליות ואברי המין ואת akrofatsialnymi.בפעם ה...

קרא עוד

תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס - היא הפרעה גנטית מולדת נדירה, שאחד מסימניו בולטי פר של ההתפתחות האינטלקטוא...

קרא עוד

תסמונת ארנולד צ'יארי

תסמונת ארנולד צ'יארי

תסמונת ארנולד - Chiari( אנומליה ארנולד - Chiari) - הפרעה מולדת של התפתחות המוח שבאה לידי מימדי...

קרא עוד

פרוגרציה

פרוגרציה

פרוגריה - מחלה גנטית נדירה, תוארה לראשונה על ידי גילפורד, המופיעה הזדקנות מוקדמת הקשורים בגרו...

קרא עוד

אוקסלוריה

אוקסלוריה

oxaluria( מן חַמצִיץ היווני -. «חומעה», uron - «שנותן") - מחלה הנגרמת על ידי תוכן מוגבר של סי...

קרא עוד

אוסטיאוגנזה לא מושלמת

אוסטיאוגנזה לא מושלמת

אוסטיאוגנזה מושלמת היא מחלה מולדת של עצמות, כמו גם מבנים רקמות חיבור יחיד.שם נוסף לאוסטאוגנזה...

קרא עוד