עיוורון - לקויי היכולת לתפוש צבעים מסוימים, בעל אופי תורשתי, או שנגרמו על ידי מחלות של הרשתית ...
קרא עוד
פנילקטונוריה ( מחלת הכריתה) - A נגרמת מחלה תורשתית חמורה על ידי הפרעות מטבוליות של חומצות אמינו...
מחלת טיי-זקס - מחלה תורשתית חמורה, המאופיינת ליקוי פרוגרסיבית של מנוע ופיגור שכלי עקב נגעים ש...
תסמונת פרייזר - שילוב של Cryptophthalmos עם אנומליות ואברי המין ואת akrofatsialnymi.בפעם ה...
תסמונת ויליאמס - היא הפרעה גנטית מולדת נדירה, שאחד מסימניו בולטי פר של ההתפתחות האינטלקטוא...
תסמונת ארנולד - Chiari( אנומליה ארנולד - Chiari) - הפרעה מולדת של התפתחות המוח שבאה לידי מימדי...
פרוגריה - מחלה גנטית נדירה, תוארה לראשונה על ידי גילפורד, המופיעה הזדקנות מוקדמת הקשורים בגרו...
oxaluria( מן חַמצִיץ היווני -. «חומעה», uron - «שנותן") - מחלה הנגרמת על ידי תוכן מוגבר של סי...
אוסטיאוגנזה מושלמת היא מחלה מולדת של עצמות, כמו גם מבנים רקמות חיבור יחיד.שם נוסף לאוסטאוגנזה...