סיסטיק פיברוזיס( מן הלטינית «muscus» -. מתייחס ליחה או חלקלקים, «viscidus» - דביק) - מחלה מול...

קרא עוד

תסמונת אנגלמן - היא מחלה, אשר מתייחס עיוות גנטי מאופיין פיגור שכלי מלווה פרכוסים, תנועות כאוטי...

קרא עוד

Galactosemia היא מחלה עם פתולוגיה נדירה כי יילודים יורשים מהוריהם.והם, שיש להם אנומליה מסוימת...

קרא עוד

תסמונת פראדר וילי - אנומליה גנטית נדירה המאופיינת הפסקת המבצע של גנים, או בצורה מדעית, תופעה ...

קרא עוד

תסמונת Tetra-אמיליה - בירושה, מולד, ואת מחלה נדירה מאוד, המתאפיינת בהעדר ארבעה גפיים.לעתים קר...

קרא עוד

homogentisuria - היא מחלה גנטית נדירה שמתפתחת כתוצאה של חוסר מוחלט של חומצת אנזים homogentisi...

קרא עוד

מחלת גושה היא מחלה מצטברת תורשתית, שהיא אחת הנפוצות ביותר בין פתולוגיות ליזוזומליות.מחלת גושה...

קרא עוד

hamartoma ( ביוונית "מעשה מביש." - טעות) - תוצאה של זרימה של תהליך פתולוגי ברקמות של גוף בריא.H...

קרא עוד

וילסון של המחלה( מחלת וילסון) - מחלה שיש פתולוגיה גנטית אשר משפיע על הכבד והפרעות במערכת העצב...

קרא עוד