Okey docs

מחלות גנטיות

מחלת הירשפרונג

מחלת הירשפרונג

מחלת הירשפרונג - היא מחלה מולדת נדירה מתפתחת כתוצאה של התפתחות לקויה של מקלעת עצבים מולדת המספ...

קרא עוד

מחלת גינתר

מחלת גינתר

גונתר מחלה( בפורפיריה erythropoietic) - מועברת על ידי באופן רצסיבי atusomno הפרעה גנטית נדירה...

קרא עוד

מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון - הפרעה פרוגרסיבית חמור במוח תורשתית ניוונית של מערכת העצבים המאופיינת בשילוב ש...

קרא עוד

מחלת פון וילברנד

מחלת פון וילברנד

Willebrand מחלה - מחלת דם גנטית המאופיינת דימום ספונטני מדי פעם, בדומה הדימום אצל חולי המופיל...

קרא עוד

תסמונת Sogogren

תסמונת Sogogren

תסמונת סיוגרן( sicca תסמונת) - כשל מערכתי דלקתי של רקמת החיבור המאופיין בתהליך פתולוגי מעורב ...

קרא עוד

תסמונת אפרה

תסמונת אפרה

תסמונת Apert - מחלה גנטית נדירה המאופיינת סינדקטיליה, עיוות של החלק הקדמי של הגולגולת פגמי...

קרא עוד

תסמונת קלינפלטר

תסמונת קלינפלטר

תסמונת קליינפלטר - הם די הפרעה שכיחה בירושה גנטית הנגרמת על ידי שינוי במספר הכרומוזומים.המ...

קרא עוד

תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס

אדוארדס תסמונת( טריזומיה של 18 זוגות כרומוזומים) - הפרעת כרומוזומליות המשותף המדורג במקום ...

קרא עוד

תסמונת מרפן

תסמונת מרפן

מרפן סינדרום - מחלות רקמת חיבור תורשתית המאופיינת שינויים פתולוגיים במערכת העצבים, לב ריאה - ...

קרא עוד