
blindhet - försämrad förmåga att uppfatta vissa färger, som har en ärftlig natur, eller orsak...

fenylketonuri( Felling sjukdom) - en allvarlig ärftlig sjukdom som orsakas av metabola rubbni...

Tay-Sachs sjukdom - en allvarlig ärftlig sjukdom, som kännetecknas av progressiv försämring a...

Fraser syndrom - en kombination av Cryptophthalmos med urogenitala avvikelser och akrofats...

Williams syndrom - är en sällsynt medfödd genetisk sjukdom, som manifesterar sig i strid m...

Arnold syndrom - Chiari( anomali Arnold - Chiari) - medfödd störning av hjärnans utveckling s...

Otillräcklig osteogenes är en medfödd sjukdom i ben, såväl som individuella bindvävskonstrukt...