Hirschsprungs sjukdom - är en sällsynt medfödd sjukdom som utvecklas som ett resultat av förs...
Gunther sjukdom( erytropoietiskt porfyri) - överförs av recessivt sätt atusomno extremt sälls...
Huntingtons sjukdom - en allvarlig ärftlig progressiv neurodegenerativ hjärnsjukdom som känne...
Willebrands sjukdom - en genetisk blodsjukdom som kännetecknas av enstaka spontana blödningar...
Sjögrens syndrom( sicca-syndrom) - inflammatorisk systemisk misslyckande av bindväv som känne...
Aperts syndrom - en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av syndaktyli, deformation ...
Klinefelters syndrom - är ganska vanligt ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av en föränd...
Edwards syndrom( trisomi 18 kromosomparen) - den näst vanligaste kromosomavvikelse efter D...
Marfans syndrom - en ärftlig bindvävssjukdomar som kännetecknas av sjukliga förändringar i ne...